SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Rasi Chiara)
 

Sökning: WFRF:(Rasi Chiara) > PRR14L mutations ar...

PRR14L mutations are associated with chromosome 22 acquired uniparental disomy, age-related clonal hematopoiesis and myeloid neoplasia

Chase, Andrew (författare)
Univ Southampton, Fac Med, Southampton, Hants, England;Salisbury NHS Fdn Trust, Salisbury Dist Hosp, Wessex Reg Genet Lab, Salisbury, Wilts, England
Pellagatti, Andrea (författare)
Univ Oxford, Oxford BRC Haematol Theme, Bloodwise Mol Haematol Unit, Nuffield Div Clin Lab Sci,Radcliffe Dept Med, Oxford, England
Singh, Shalini (författare)
Univ Oxford, Oxford BRC Haematol Theme, Bloodwise Mol Haematol Unit, Nuffield Div Clin Lab Sci,Radcliffe Dept Med, Oxford, England
visa fler...
Score, Joannah (författare)
Univ Southampton, Fac Med, Southampton, Hants, England;Salisbury NHS Fdn Trust, Salisbury Dist Hosp, Wessex Reg Genet Lab, Salisbury, Wilts, England
Tapper, William J. (författare)
Univ Southampton, Fac Med, Southampton, Hants, England
Lin, Feng (författare)
Univ Southampton, Fac Med, Southampton, Hants, England;Salisbury NHS Fdn Trust, Salisbury Dist Hosp, Wessex Reg Genet Lab, Salisbury, Wilts, England
Hoade, Yvette (författare)
Univ Southampton, Fac Med, Southampton, Hants, England;Salisbury NHS Fdn Trust, Salisbury Dist Hosp, Wessex Reg Genet Lab, Salisbury, Wilts, England
Bryant, Catherine (författare)
Univ Southampton, Fac Med, Southampton, Hants, England;Salisbury NHS Fdn Trust, Salisbury Dist Hosp, Wessex Reg Genet Lab, Salisbury, Wilts, England
Trim, Nicola (författare)
Birmingham Womens NHS Fdn Trust, West Midlands Reg Genet Lab, Birmingham, W Midlands, England
Yip, Bon Ham (författare)
Univ Oxford, Oxford BRC Haematol Theme, Bloodwise Mol Haematol Unit, Nuffield Div Clin Lab Sci,Radcliffe Dept Med, Oxford, England
Zoi, Katerina (författare)
Acad Athens, Biomed Res Fdn, Haematol Res Lab, Athens, Greece
Rasi, Chiara (författare)
Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Medicinsk genetik och genomik
Forsberg, Lars A., 1974- (författare)
Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Medicinsk genetik och genomik,Beijer Laboratory of Genome Research, Uppsala University,Uppsala, Sweden
Dumanski, Jan P. (författare)
Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Medicinsk genetik och genomik
Boultwood, Jacqueline (författare)
Univ Oxford, Oxford BRC Haematol Theme, Bloodwise Mol Haematol Unit, Nuffield Div Clin Lab Sci,Radcliffe Dept Med, Oxford, England
Cross, Nicholas C. P. (författare)
Univ Southampton, Fac Med, Southampton, Hants, England;Salisbury NHS Fdn Trust, Salisbury Dist Hosp, Wessex Reg Genet Lab, Salisbury, Wilts, England
visa färre...
 (creator_code:org_t)
2018-12-20
2019
Engelska.
Ingår i: Leukemia. - : Springer Science and Business Media LLC. - 0887-6924 .- 1476-5551. ; 33:5, s. 1184-1194
Relaterad länk:
https://europepmc.or...
visa fler...
https://urn.kb.se/re...
https://doi.org/10.1...
visa färre...
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Acquired uniparental disomy (aUPD, also known as copy-neutral loss of heterozygosity) is a common feature of cancer cells and characterized by extended tracts of somatically-acquired homozygosity without any concurrent loss or gain of genetic material. The presumed genetic targets of many regions of aUPD remain unknown. Here we describe the association of chromosome 22 aUPD with mutations that delete the C-terminus of PRR14L in patients with chronic myelomonocytic leukemia (CMML), related myeloid neoplasms and age-related clonal hematopoiesis (ARCH). Myeloid panel analysis identified a median of three additional mutated genes (range 1-6) in cases with a myeloid neoplasm (n = 8), but no additional mutations in cases with ARCH (n = 2) suggesting that mutated PRR14L alone may be sufficient to drive clonality. PRR14L has very limited homology to other proteins and its function is unknown. ShRNA knockdown of PRR14L in human CD34+ cells followed by in vitro growth and differentiation assays showed an increase in monocytes and decrease in neutrophils, consistent with a CMML-like phenotype. RNA-Seq and cellular localization studies suggest a role for PRR14L in cell division. PRR14L is thus a novel, biallelically mutated gene and potential founding abnormality in myeloid neoplasms.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Cancer och onkologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Cancer and Oncology (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

  • Leukemia (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy