A systematic review of progranulin concentrations in biofluids in over 7,000 people-assessing the pathogenicity of GRN mutations and other influencing factors.

↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Tyck till om SwePub Sök här!

Sökning: WFRF:(Van Damme Philip) > A systematic review...

A systematic review of progranulin concentrations in biofluids in over 7,000 people-assessing the pathogenicity of GRN mutations and other influencing factors.

Swift, Imogen J (författare)

Rademakers, Rosa (författare)

Finch, NiCole (författare)

visa fler...

Baker, Matt (författare)

Ghidoni, Roberta (författare)

Benussi, Luisa (författare)

Binetti, Giuliano (författare)

Rossi, Giacomina (författare)

Synofzik, Matthis (författare)

Wilke, Carlo (författare)

Mengel, David (författare)

Graff, Caroline (författare): Karolinska Institutet

Takada, Leonel T (författare)

Sánchez-Valle, Raquel (författare)

Antonell, Anna (författare)

Galimberti, Daniela (författare)

Fenoglio, Chiara (författare)

Serpente, Maria (författare)

Arcaro, Marina (författare)

Schreiber, Stefanie (författare)

Vielhaber, Stefan (författare)

Arndt, Philipp (författare)

Santana, Isabel (författare)

Almeida, Maria Rosario (författare)

Moreno, Fermín (författare)

Barandiaran, Myriam (författare)

Gabilondo, Alazne (författare)

Stubert, Johannes (författare)

Gómez-Tortosa, Estrella (författare)

Agüero, Pablo (författare)

Sainz, M José (författare)

Gohda, Tomohito (författare)

Murakoshi, Maki (författare)

Kamei, Nozomu (författare)

Kittel-Schneider, Sarah (författare)

Reif, Andreas (författare)

Weigl, Johannes (författare)

Jian, Jinlong (författare)

Liu, Chuanju (författare)

Serrero, Ginette (författare)

Greither, Thomas (författare)

Theil, Gerit (författare)

Lohmann, Ebba (författare)

Gazzina, Stefano (författare)

Bagnoli, Silvia (författare)

Coppola, Giovanni (författare)

Bruni, Amalia (författare)

Quante, Mirja (författare)

Kiess, Wieland (författare)

Hiemisch, Andreas (författare)

Jurkutat, Anne (författare)

Block, Matthew S (författare)

Carlson, Aaron M (författare)

Bråthen, Geir (författare)

Sando, Sigrid Botne (författare)

Grøntvedt, Gøril Rolfseng (författare)

Lauridsen, Camilla (författare)

Heslegrave, Amanda (författare)

Heller, Carolin (författare)

Abel, Emily (författare)

Gómez-Núñez, Alba (författare)

Puey, Roger (författare)

Arighi, Andrea (författare)

Rotondo, Enmanuela (författare)

Jiskoot, Lize C (författare)

Meeter, Lieke H H (författare)

Durães, João (författare)

Lima, Marisa (författare)

Tábuas-Pereira, Miguel (författare)

Lemos, João (författare)

Boeve, Bradley (författare)

Petersen, Ronald C (författare)

Dickson, Dennis W (författare)

Graff-Radford, Neill R (författare)

LeBer, Isabelle (författare)

Sellami, Leila (författare)

Lamari, Foudil (författare)

Clot, Fabienne (författare)

Borroni, Barbara (författare)

Cantoni, Valentina (författare)

Rivolta, Jasmine (författare)

Lleó, Alberto (författare)

Fortea, Juan (författare)

Alcolea, Daniel (författare)

Illán-Gala, Ignacio (författare)

Andres-Cerezo, Lucie (författare)

Van Damme, Philip (författare)

Clarimon, Jordi (författare)

Steinacker, Petra (författare)

Feneberg, Emily (författare)

Otto, Markus (författare)

van der Ende, Emma L (författare)

van Swieten, John C (författare)

Seelaar, Harro (författare)

Zetterberg, Henrik, 1973 (författare): Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för psykiatri och neurokemi,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Psychiatry and Neurochemistry

Sogorb-Esteve, Aitana (författare)

Rohrer, Jonathan D (författare)

visa färre...

(creator_code:org_t)

2024
2024
Engelska.
Ingår i: Alzheimer's research & therapy. - 1758-9193. ; 16:1

Relaterad länk:: https://gup.ub.gu.se...; visa fler...; https://doi.org/10.1...; http://kipublication...; visa färre...

Tidskriftsartikel (refereegranskat)

Abstract Ämnesord

Stäng

Pathogenic heterozygous mutations in the progranulin gene (GRN) are a key cause of frontotemporal dementia (FTD), leading to significantly reduced biofluid concentrations of the progranulin protein (PGRN). This has led to a number of ongoing therapeutic trials aiming to treat this form of FTD by increasing PGRN levels in mutation carriers. However, we currently lack a complete understanding of factors that affect PGRN levels and potential variation in measurement methods. Here, we aimed to address this gap in knowledge by systematically reviewing published literature on biofluid PGRN concentrations.Published data including biofluid PGRN concentration, age, sex, diagnosis and GRN mutation were collected for 7071 individuals from 75 publications. The majority of analyses (72%) had focused on plasma PGRN concentrations, with many of these (56%) measured with a single assay type (Adipogen) and so the influence of mutation type, age at onset, sex, and diagnosis were investigated in this subset of the data.We established a plasma PGRN concentration cut-off between pathogenic mutation carriers and non-carriers of 74.8 ng/mL using the Adipogen assay based on 3301 individuals, with a CSF concentration cut-off of 3.43 ng/mL. Plasma PGRN concentration varied by GRN mutation type as well as by clinical diagnosis in those without a GRN mutation. Plasma PGRN concentration was significantly higher in women than men in GRN mutation carriers (p = 0.007) with a trend in non-carriers (p = 0.062), and there was a significant but weak positive correlation with age in both GRN mutation carriers and non-carriers. No significant association was seen with weight or with TMEM106B rs1990622 genotype. However, higher plasma PGRN levels were seen in those with the GRN rs5848 CC genotype in both GRN mutation carriers and non-carriers.These results further support the usefulness of PGRN concentration for the identification of the large majority of pathogenic mutations in the GRN gene. Furthermore, these results highlight the importance of considering additional factors, such as mutation type, sex and age when interpreting PGRN concentrations. This will be particularly important as we enter the era of trials for progranulin-associated FTD.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Neurovetenskaper (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Neurosciences (hsv//eng)

Nyckelord

Male
Humans
Female
Progranulins
genetics
Frontotemporal Dementia
genetics
pathology
Intercellular Signaling Peptides and Proteins
genetics
Virulence
Mutation
genetics
Membrane Proteins
genetics
Nerve Tissue Proteins
genetics

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Alzheimer's research & therapy (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...: Swift, Imogen J; Rademakers, Rosa; Finch, NiCole; Baker, Matt; Ghidoni, Roberta; Benussi, Luisa; visa fler...; Binetti, Giulian ...; Rossi, Giacomina; Synofzik, Matthi ...; Wilke, Carlo; Mengel, David; Graff, Caroline; Takada, Leonel T; Sánchez-Valle, R ...; Antonell, Anna; Galimberti, Dani ...; Fenoglio, Chiara; Serpente, Maria; Arcaro, Marina; Schreiber, Stefa ...; Vielhaber, Stefa ...; Arndt, Philipp; Santana, Isabel; Almeida, Maria R ...; Moreno, Fermín; Barandiaran, Myr ...; Gabilondo, Alazn ...; Stubert, Johanne ...; Gómez-Tortosa, E ...; Agüero, Pablo; Sainz, M José; Gohda, Tomohito; Murakoshi, Maki; Kamei, Nozomu; Kittel-Schneider ...; Reif, Andreas; Weigl, Johannes; Jian, Jinlong; Liu, Chuanju; Serrero, Ginette; Greither, Thomas; Theil, Gerit; Lohmann, Ebba; Gazzina, Stefano; Bagnoli, Silvia; Coppola, Giovann ...; Bruni, Amalia; Quante, Mirja; Kiess, Wieland; Hiemisch, Andrea ...; Jurkutat, Anne; Block, Matthew S; Carlson, Aaron M; Bråthen, Geir; Sando, Sigrid Bo ...; Grøntvedt, Gøril ...; Lauridsen, Camil ...; Heslegrave, Aman ...; Heller, Carolin; Abel, Emily; Gómez-Núñez, Alb ...; Puey, Roger; Arighi, Andrea; Rotondo, Enmanue ...; Jiskoot, Lize C; Meeter, Lieke H ...; Durães, João; Lima, Marisa; Tábuas-Pereira, ...; Lemos, João; Boeve, Bradley; Petersen, Ronald ...; Dickson, Dennis ...; Graff-Radford, N ...; LeBer, Isabelle; Sellami, Leila; Lamari, Foudil; Clot, Fabienne; Borroni, Barbara; Cantoni, Valenti ...; Rivolta, Jasmine; Lleó, Alberto; Fortea, Juan; Alcolea, Daniel; Illán-Gala, Igna ...; Andres-Cerezo, L ...; Van Damme, Phili ...; Clarimon, Jordi; Steinacker, Petr ...; Feneberg, Emily; Otto, Markus; van der Ende, Em ...; van Swieten, Joh ...; Seelaar, Harro; Zetterberg, Henr ...; Sogorb-Esteve, A ...; Rohrer, Jonathan ...; visa färre...

Om ämnet

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Medicinska och f ...; och Neurovetenskaper

Artiklar i publikationen: Alzheimer's rese ...

Av lärosätet: Göteborgs universitet; Karolinska Institutet

Sök utanför SwePub

Sök vidare i:: Google; Google Book Search; Google Scholar

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

LIBRIS.kb.se