Tyck till om SwePub Sök här!
WFRF:(Turner Gillian M.)
Sökning: WFRF:(Turner Gillian M.) > 1024C> T (R342X) is...
1024C> T (R342X) is a recurrent PHF6 mutation also found in the original Börjeson-Forssman-Lehmann syndrome family.
- Lower, Karen M (författare)
-
- Solders, Göran (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Bondeson, Marie-Louise (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi
- visa fler...
- Nelson, John (författare)
- Crawford, Joanna (författare)
- Börjeson, Mats (författare)
- Turner, Gillian (författare)
- Partington, Michael (författare)
- Gecz, Jozef (författare)
- visa färre...
- (creator_code:org_t)
- Springer Science and Business Media LLC, 2004
- 2004
- Engelska.
- Ingår i: Eur J Hum Genet. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1018-4813 .- 1476-5438. ; 12:10, s. 787-9
- Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Ämnesord
Stäng
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
Nyckelord
- Arginine/genetics
- Female
- Humans
- Hypogonadism/genetics
- Male
- Mental Retardation; X-Linked/diagnosis/*genetics
- Obesity/*genetics
- Pedigree
- Point Mutation/*genetics
- Syndrome
- Clinical genetics
- Klinisk genetik
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta mer i SwePub
- Av författaren/redakt...
- Lower, Karen M
- Solders, Göran
- Bondeson, Marie- ...
- Nelson, John
- Brun, Arne
- Crawford, Joanna
- visa fler...
- Malm, Gunilla
- Börjeson, Mats
- Turner, Gillian
- Partington, Mich ...
- Gecz, Jozef
- visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
- MEDICIN OCH HÄLS ...
- och Medicinska och f ...
- och Medicinsk geneti ...
- Artiklar i publikationen
- Eur J Hum Genet
- Av lärosätet
- Uppsala universitet
- Lunds universitet
- Karolinska Institutet
Sök utanför SwePub
- Sök vidare i:
- Google Book Search
- Google Scholar
Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.
- Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
- LIBRIS.kb.se
