Rare coding variants and X-linked loci associated with age at menarche

doi:10.1038/ncomms8756

↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Tyck till om SwePub Sök här!

Sökning: onr:"19660758" > Rare coding variant...

1 av 1
Föregående post
Nästa post
Till träfflistan

Lunetta, Kathryn L. (författare)

Rare coding variants and X-linked loci associated with age at menarche

E-artikel/E-kapitelEngelska2015

Förlag, utgivningsår, omfång ...

2015

Nummerbeteckningar

LIBRIS-ID:19660758
http://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:umu:diva-109458uri
urn:nbn:se:umu:diva-109458urn
10.1038/ncomms8756doi

Kompletterande språkuppgifter

Språk:engelska

Ingår i deldatabas

deldatabas:Eplk_tEPLK

Anmärkningar

Published
gratis
More than 100 loci have been identified for age at menarche by genome-wide association studies; however, collectively these explain only similar to 3% of the trait variance. Here we test two overlooked sources of variation in 192,974 European ancestry women: low-frequency proteincoding variants and X-chromosome variants. Five missense/nonsense variants (in ALMS1/LAMB2/TNRC6A/TACR3/PRKAG1) are associated with age at menarche (minor allele frequencies 0.08-4.6%; effect sizes 0.08-1.25 years per allele; P<5 x 10(-8)). In addition, we identify common X-chromosome loci at IGSF1 (rs762080, P = 9.4 x 10(-13)) and FAAH2 (rs5914101, P = 4.9 x 10(-10)). Highlighted genes implicate cellular energy homeostasis, post-transcriptional gene silencing and fatty-acid amide signalling. A frequently reported mutation in TACR3 for idiopathic hypogonatrophic hypogonadism (p.W275X) is associated with 1.25-year-later menarche (P = 2.8 x 10(-11)), illustrating the utility of population studies to estimate the penetrance of reportedly pathogenic mutations. Collectively, these novel variants explain similar to 0.5% variance, indicating that these overlooked sources of variation do not substantially explain the 'missing heritability' of this complex trait.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

Day, Felix R. (författare)
Sulem, Patrick (författare)
Ruth, Katherine S. (författare)
Tung, Joyce Y. (författare)
Hinds, David A. (författare)
Esko, Tonu (författare)
Elks, Cathy E. (författare)
Altmaier, Elisabeth (författare)
He, Chunyan (författare)
Huffman, Jennifer E. (författare)
Mihailov, Evelin (författare)
Porcu, Eleonora (författare)
Robino, Antonietta (författare)
Rose, Lynda M. (författare)
Schick, Ursula M. (författare)
Stolk, Lisette (författare)
Teumer, Alexander (författare)
Thompson, Deborah J. (författare)
Traglia, Michela (författare)
Wang, Carol A. (författare)
Yerges-Armstrong, Laura M. (författare)
Antoniou, Antonis C. (författare)
Barbieri, Caterina (författare)
Coviello, Andrea D. (författare)
Cucca, Francesco (författare)
Demerath, Ellen W. (författare)
Dunning, Alison M. (författare)
Gandin, Ilaria (författare)
Grove, Megan L. (författare)
Gudbjartsson, Daniel F. (författare)
Hocking, Lynne J. (författare)
Hofman, Albert (författare)
Huang, Jinyan (författare)
Jackson, Rebecca D. (författare)
Karasik, David (författare)
Kriebel, Jennifer (författare)
Lange, Ethan M. (författare)
Lange, Leslie A. (författare)
Langenberg, Claudia (författare)
Li, Xin71212 (författare)
Luan, Jian'an (författare)
Maegi, Reedik (författare)
Morrison, Alanna C. (författare)
Padmanabhan, Sandosh (författare)
Pirie, Ailith (författare)
Polasek, Ozren (författare)
Porteous, David (författare)
Reiner, Alex P. (författare)
Rivadeneira, Fernando (författare)
Rudan, Igor (författare)
Sala, Cinzia F. (författare)
Schlessinger, David (författare)
Scott, Robert A. (författare)
Stoeckl, Doris (författare)
Visser, Jenny A. (författare)
Voelker, Uwe (författare)
Vozzi, Diego (författare)
Wilson, James G. (författare)
Zygmunt, Marek (författare)
Boerwinkle, Eric (författare)
Buring, Julie E.221403 (författare)
Crisponi, Laura (författare)
Easton, Douglas F. (författare)
Hayward, Caroline (författare)
Hu, Frank B. (författare)
Liu, Simin (författare)
Metspalu, Andres (författare)
Pennell, Craig E. (författare)
Ridker, Paul M. (författare)
Strauch, Konstantin (författare)
Streeten, Elizabeth A. (författare)
Toniolo, Daniela (författare)
Uitterlinden, Andre G. (författare)
Ulivi, Sheila (författare)
Voelzke, Henry (författare)
Wareham, Nicholas J. (författare)
Wellons, Melissa (författare)
Franceschini, Nora (författare)
Chasman, Daniel I. (författare)
Thorsteinsdottir, Unnur (författare)
Murray, Anna (författare)
Stefansson, Kari (författare)
Murabito, Joanne M. (författare)
Ong, Ken K. (författare)
Perry, John R. B. (författare)
Forouhi, Nita G. (författare)
Kerrison, Nicola D. (författare)
Sharp, Stephen J. (författare)
Sims, Matt (författare)
Barroso, Ines (författare)
Deloukas, Panos (författare)
McCarthy, Mark I. (författare)
Arriola, Larraitz (författare)
Balkau, Beverley (författare)
Barricarte, Aurelio (författare)
Boeing, Heiner (författare)
Franks, Paul W. (författare)
Gonzalez, Carlos (författare)
Grioni, Sara (författare)
Kaaks, Rudolf (författare)
Key, Timothy J. (författare)
Navarro, Carmen (författare)
Nilsson, Peter M. (författare)
Overvad, Kim (författare)
Palli, Domenico (författare)
Panico, Salvatore (författare)
Ramon Quiros, J. (författare)
Rolandsson, Olov (författare)
Sacerdote, Carlotta (författare)
Sanchez, Maria-Jose (författare)
Slimani, Nadia (författare)
Tjonneland, Anne (författare)
Tumino, Rosario (författare)
van der A, Daphne L. (författare)
van der Schouw, Yvonne T. (författare)
Riboli, Elio (författare)
Smith, Blair H. (författare)
Campbell, Archie (författare)
Deary, Ian J. (författare)
McIntosh, Andrew M. (författare)
Umeå universitetMedicinska fakulteten268483 (utgivare)
Umeå universitetMedicinska fakulteten268483 (utgivare)

Sammanhörande titlar

Del av/supplement till:channel record
Ingår i:VärdpublikationNature Communications62041-1723

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Nature Communications (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

1 av 1
Föregående post
Nästa post
Till träfflistan

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...: Lunetta, Kathryn ...; Day, Felix R.; Sulem, Patrick; Ruth, Katherine ...; Tung, Joyce Y.; Hinds, David A.; visa fler...; Esko, Tonu; Elks, Cathy E.; Altmaier, Elisab ...; He, Chunyan; Huffman, Jennife ...; Mihailov, Evelin; Porcu, Eleonora; Robino, Antoniet ...; Rose, Lynda M.; Schick, Ursula M ...; Stolk, Lisette; Teumer, Alexande ...; Thompson, Debora ...; Traglia, Michela; Wang, Carol A.; Yerges-Armstrong ...; Antoniou, Antoni ...; Barbieri, Cateri ...; Coviello, Andrea ...; Cucca, Francesco; Demerath, Ellen ...; Dunning, Alison ...; Gandin, Ilaria; Grove, Megan L.; Gudbjartsson, Da ...; Hocking, Lynne J ...; Hofman, Albert; Huang, Jinyan; Jackson, Rebecca ...; Karasik, David; Kriebel, Jennife ...; Lange, Ethan M.; Lange, Leslie A.; Langenberg, Clau ...; Li, Xin; Luan, Jian'an; Maegi, Reedik; Morrison, Alanna ...; Padmanabhan, San ...; Pirie, Ailith; Polasek, Ozren; Porteous, David; Reiner, Alex P.; Rivadeneira, Fer ...; Rudan, Igor; Sala, Cinzia F.; Schlessinger, Da ...; Scott, Robert A.; Stoeckl, Doris; Visser, Jenny A.; Voelker, Uwe; Vozzi, Diego; Wilson, James G.; Zygmunt, Marek; Boerwinkle, Eric; Buring, Julie E.; Crisponi, Laura; Easton, Douglas ...; Hayward, Carolin ...; Hu, Frank B.; Liu, Simin; Metspalu, Andres; Pennell, Craig E ...; Ridker, Paul M.; Strauch, Konstan ...; Streeten, Elizab ...; Toniolo, Daniela; Uitterlinden, An ...; Ulivi, Sheila; Voelzke, Henry; Wareham, Nichola ...; Wellons, Melissa; Franceschini, No ...; Chasman, Daniel ...; Thorsteinsdottir ...; Murray, Anna; Stefansson, Kari; Murabito, Joanne ...; Ong, Ken K.; Perry, John R. B ...; Forouhi, Nita G.; Kerrison, Nicola ...; Sharp, Stephen J ...; Sims, Matt; Barroso, Ines; Deloukas, Panos; McCarthy, Mark I ...; Arriola, Larrait ...; Balkau, Beverley; Barricarte, Aure ...; Boeing, Heiner; Franks, Paul W.; Gonzalez, Carlos; Grioni, Sara; Kaaks, Rudolf; Key, Timothy J.; Navarro, Carmen; Nilsson, Peter M ...; Overvad, Kim; Palli, Domenico; Panico, Salvator ...; Ramon Quiros, J.; Rolandsson, Olov; Sacerdote, Carlo ...; Sanchez, Maria-J ...; Slimani, Nadia; Tjonneland, Anne; Tumino, Rosario; van der A, Daphn ...; van der Schouw, ...; Riboli, Elio; Smith, Blair H.; Campbell, Archie; Deary, Ian J.; McIntosh, Andrew ...; visa färre...

Av lärosätet: Swepub_uni:_t

Sök utanför SwePub

Sök vidare i:: Google; Google Book Search; Google Scholar

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

LIBRIS.kb.se