NEK1 variants confer susceptibility to amyotrophic lateral sclerosis

↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Tyck till om SwePub Sök här!

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-126319" > NEK1 variants confe...

1 av 1
Föregående post
Nästa post
Till träfflistan

Kenna, Kevin P. (författare)

NEK1 variants confer susceptibility to amyotrophic lateral sclerosis

Artikel/kapitelEngelska2016

Förlag, utgivningsår, omfång ...

2016-07-25
Springer Science and Business Media LLC,2016
printrdacarrier

Nummerbeteckningar

LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:umu-126319
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:umu:diva-126319URI
https://doi.org/10.1038/ng.3626DOI

Kompletterande språkuppgifter

Språk:engelska
Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

SwePubSwePub

Klassifikation

Ämneskategori:ref swepub-contenttype
Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

To identify genetic factors contributing to amyotrophic lateral sclerosis (ALS), we conducted whole-exome analyses of 1,022 index familial ALS (FALS) cases and 7,315 controls. In a new screening strategy, we performed gene-burden analyses trained with established ALS genes and identified a significant association between loss-of-function (LOF) NEK1 variants and FALS risk. Independently, autozygosity mapping for an isolated community in the Netherlands identified a NEK1 p.Arg261 His variant as a candidate risk factor. Replication analyses of sporadic ALS (SALS) cases and independent control cohorts confirmed significant disease association for both p.Arg261 His (10,589 samples analyzed) and NEK1 LOF variants (3,362 samples analyzed). In total, we observed NEK1 risk variants in nearly 3% of ALS cases. NEK1 has been linked to several cellular functions, including cilia formation, DNA-damage response, microtubule stability, neuronal morphology and axonal polarity. Our results provide new and important insights into ALS etiopathogenesis and genetic etiology.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

van Doormaal, Perry T. C. (författare)
Dekker, Annelot M. (författare)
Ticozzi, Nicola (författare)
Kenna, Brendan J. (författare)
Diekstra, Frank P. (författare)
van Rheenen, Wouter (författare)
van Eijk, Kristel R. (författare)
Jones, Ashley R. (författare)
Keaglel, Pamela (författare)
Shatunov, Aleksey (författare)
Sproviero, William (författare)
Smiths, Bradley N. (författare)
van Es, Michael A. (författare)
Topps, Simon D. (författare)
Kenna, Aoife (författare)
Miller, Jack W. (författare)
Fallini, Claudia (författare)
Tiloca, Cinzia (författare)
McLaughlin, Russell L. (författare)
Vance, Caroline (författare)
Troakes, Claire (författare)
Colombrita, Claudia (författare)
Mora, Gabriele (författare)
Calvo, Andrea (författare)
Verde, Federico (författare)
Al-Sarraj, Safa (författare)
King, Andrew (författare)
Calini, Daniela (författare)
de Belleroche, Jacqueline (författare)
Baas, Frank (författare)
van der Kooi, Anneke J. (författare)
de Visser, Marianne (författare)
ten Asbroek, Anneloor L. M. A. (författare)
Sapp, Peter C. (författare)
McKenna-Yasek, Diane (författare)
Polak, Meraida (författare)
Asress, Seneshaw (författare)
Luis Munoz-Blanco, Jose (författare)
Strom, Tim M. (författare)
Meitinger, Thomas (författare)
Morrison, Karen E. (författare)
Lauria, Giuseppe (författare)
Williams, Kelly L. (författare)
Leigh, P. Nigel (författare)
Nicholson, Garth A. (författare)
Blair, Ian P. (författare)
Leblond, Claire S. (författare)
Dion, Patrick A. (författare)
Rouleau, Guy A. (författare)
Pall, Hardev (författare)
Shaw, Pamela J. (författare)
Turner, Martin R. (författare)
Talbot, Kevin (författare)
Taroni, Franco (författare)
Boylan, Kevin B. (författare)
Van Blitterswijk, Marka (författare)
Rademakers, Rosa (författare)
Esteban-Perez, Jesus (författare)
Garcia-Redondo, Alberto (författare)
Van Damme, Phillip (författare)
Robberecht, Wim (författare)
Chio, Adrian (författare)
Gellera, Cinzia (författare)
Drepper, Carsten (författare)
Sendtner, Michael (författare)
Ratti, Antonia (författare)
Glass, Jonathan D. (författare)
Mora, Jesus S. (författare)
Basak, Nazli A. (författare)
Hardiman, Orla (författare)
Ludolph, Albert C. (författare)
Andersen, Peter M.Umeå universitet,Klinisk neurovetenskap(Swepub:umu)pean0001 (författare)
Weishaupt, Jochen H. (författare)
Brown, Robert H., Jr. (författare)
Al-Chalabi, Ammar (författare)
Silani, Vincenzo (författare)
Shaw, Christopher E. (författare)
van den Berg, Leonard H. (författare)
Veldink, Jan H. (författare)
Landers, John E. (författare)
D'Alfonso, Sandra (författare)
Mazzini, Letizia (författare)
Comi, Giacomo P. (författare)
Del Bo, Roberto (författare)
Ceroni, Mauro (författare)
Gagliardi, Stella (författare)
Querin, Giorgia (författare)
Bertolin, Cinzia (författare)
Pensato, Viviana (författare)
Castellotti, Barbara (författare)
Corti, Stefania (författare)
Cereda, Cristina (författare)
Corrado, Lucia (författare)
Soraru, Gianni (författare)
Umeå universitetKlinisk neurovetenskap (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

Ingår i:Nature Genetics: Springer Science and Business Media LLC48:9, s. 1037-10421061-40361546-1718

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Nature Genetics (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

1 av 1
Föregående post
Nästa post
Till träfflistan

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...: Kenna, Kevin P.; van Doormaal, Pe ...; Dekker, Annelot ...; Ticozzi, Nicola; Kenna, Brendan J ...; Diekstra, Frank ...; visa fler...; van Rheenen, Wou ...; van Eijk, Kriste ...; Jones, Ashley R.; Keaglel, Pamela; Shatunov, Alekse ...; Sproviero, Willi ...; Smiths, Bradley ...; van Es, Michael ...; Topps, Simon D.; Kenna, Aoife; Miller, Jack W.; Fallini, Claudia; Tiloca, Cinzia; McLaughlin, Russ ...; Vance, Caroline; Troakes, Claire; Colombrita, Clau ...; Mora, Gabriele; Calvo, Andrea; Verde, Federico; Al-Sarraj, Safa; King, Andrew; Calini, Daniela; de Belleroche, J ...; Baas, Frank; van der Kooi, An ...; de Visser, Maria ...; ten Asbroek, Ann ...; Sapp, Peter C.; McKenna-Yasek, D ...; Polak, Meraida; Asress, Seneshaw; Luis Munoz-Blanc ...; Strom, Tim M.; Meitinger, Thoma ...; Morrison, Karen ...; Lauria, Giuseppe; Williams, Kelly ...; Leigh, P. Nigel; Nicholson, Garth ...; Blair, Ian P.; Leblond, Claire ...; Dion, Patrick A.; Rouleau, Guy A.; Pall, Hardev; Shaw, Pamela J.; Turner, Martin R ...; Talbot, Kevin; Taroni, Franco; Boylan, Kevin B.; Van Blitterswijk ...; Rademakers, Rosa; Esteban-Perez, J ...; Garcia-Redondo, ...; Van Damme, Phill ...; Robberecht, Wim; Chio, Adrian; Gellera, Cinzia; Drepper, Carsten; Sendtner, Michae ...; Ratti, Antonia; Glass, Jonathan ...; Mora, Jesus S.; Basak, Nazli A.; Hardiman, Orla; Ludolph, Albert ...; Andersen, Peter ...; Weishaupt, Joche ...; Brown, Robert H. ...; Al-Chalabi, Amma ...; Silani, Vincenzo; Shaw, Christophe ...; van den Berg, Le ...; Veldink, Jan H.; Landers, John E.; D'Alfonso, Sandr ...; Mazzini, Letizia; Comi, Giacomo P.; Del Bo, Roberto; Ceroni, Mauro; Gagliardi, Stell ...; Querin, Giorgia; Bertolin, Cinzia; Pensato, Viviana; Castellotti, Bar ...; Corti, Stefania; Cereda, Cristina; Corrado, Lucia; Soraru, Gianni; visa färre...

Om ämnet

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Medicinska och f ...; och Medicinsk geneti ...

Artiklar i publikationen: Nature Genetics

Av lärosätet: Umeå universitet

Sök utanför SwePub

Sök vidare i:: Google; Google Book Search; Google Scholar

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

LIBRIS.kb.se