SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-67457"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-67457" > A novel phosphoryla...

  • Ingre, Caroline,1977-Karolinska Institutet,Umeå universitet,Klinisk neurovetenskap,Department of Neurology, The Karolinske University Hospital Huddinge, Stockholm, Sweden,ALS (författare)

A novel phosphorylation site mutation in profilin 1 revealed in a large screen of US, Nordic and German amyotrophic lateral sclerosis/frontotemporal dementia cohorts

  • Artikel/kapitelEngelska2013

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • New York :Elsevier,2013
  • printrdacarrier

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:umu-67457
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:umu:diva-67457URI
  • https://doi.org/10.1016/j.neurobiolaging.2012.10.009DOI
  • http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:126576822URI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • Profilin 1 is a central regulator of actin dynamics. Mutations in the gene profilin 1 (PFN1) have veryrecently been shown to be the cause of a subgroup of amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Here, weperformed a large screen of US, Nordic, and German familial and sporadic ALS and frontotemporaldementia (FTLD) patients for PFN1 mutations to get further insight into the spectrum and pathogenicrelevance of this gene for the complete ALS/FTLD continuum. Four hundred twelve familial and 260sporadic ALS cases and 16 ALS/FTLD cases from Germany, the Nordic countries, and the United Stateswere screened for PFN1 mutations. Phenotypes of patients carrying PFN1 mutations were studied. Ina German ALS family we identified the novel heterozygous PFN1 mutation p.Thr109Met, which wasabsent in controls. This novel mutation abrogates a phosphorylation site in profilin 1. The recentlydescribed p.Gln117Gly sequence variant was found in another familial ALS patient from the United States.The ALS patients with mutations in PFN1 displayed spinal onset motor neuron disease without overtcognitive involvement. PFN1 mutations were absent in patients with motor neuron disease anddementia, and in patients with only FTLD. We provide further evidence that PFN1 mutations can causeALS as a Mendelian dominant trait. Patients carrying PFN1 mutations reported so far represent the“classic” ALS end of the ALS-FTLD spectrum. The novel p.Thr109Met mutation provides additional proofof-principle that mutant proteins involved in the regulation of cytoskeletal dynamics can cause motorneuron degeneration. Moreover, this new mutation suggests that fine-tuning of actin polymerization byphosphorylation of profilin 1 might be necessary for motor neuron survival.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Landers, John E. (författare)
  • Rizik, Naji (författare)
  • Volk, Alexander E. (författare)
  • Akimoto, ChizuruUmeå universitet,Klinisk neurovetenskap(Swepub:umu)chak0009 (författare)
  • Birve, AnnaUmeå universitet,Klinisk neurovetenskap(Swepub:umu)anbi0001 (författare)
  • Hubers, Annemarie (författare)
  • Keagle, Pamela J. (författare)
  • Piotrowska, Katarzyna (författare)
  • Press, RayomandKarolinska Institutet (författare)
  • Andersen, Peter M.Umeå universitet,Klinisk neurovetenskap,Department of Neurology, Ulm University, Ulm, Germany(Swepub:umu)pean0001 (författare)
  • Ludolph, Albert C. (författare)
  • Weishaupt, Jochen H. (författare)
  • Umeå universitetKlinisk neurovetenskap (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Neurobiology of AgingNew York : Elsevier34:60197-45801558-1497

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy