SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-124321"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-124321" > Meta-analysis of 28...

  • Kolz, Melanie (författare)

Meta-analysis of 28,141 individuals identifies common variants within five new loci that influence uric acid concentrations

  • Artikel/kapitelEngelska2009

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2009-06-05
  • Public Library of Science (PLoS),2009
  • printrdacarrier

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-124321
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-124321URI
  • https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1000504DOI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • Elevated serum uric acid levels cause gout and are a risk factor for cardiovascular disease and diabetes. To investigate the polygenetic basis of serum uric acid levels, we conducted a meta-analysis of genome-wide association scans from 14 studies totalling 28,141 participants of European descent, resulting in identification of 954 SNPs distributed across nine loci that exceeded the threshold of genome-wide significance, five of which are novel. Overall, the common variants associated with serum uric acid levels fall in the following nine regions: SLC2A9 (p = 5.2×10−201), ABCG2 (p = 3.1×10−26), SLC17A1 (p = 3.0×10−14), SLC22A11 (p = 6.7×10−14), SLC22A12 (p = 2.0×10−9), SLC16A9 (p = 1.1×10−8), GCKR (p = 1.4×10−9), LRRC16A (p = 8.5×10−9), and near PDZK1 (p = 2.7×10−9). Identified variants were analyzed for gender differences. We found that the minor allele for rs734553 in SLC2A9 has greater influence in lowering uric acid levels in women and the minor allele of rs2231142 in ABCG2 elevates uric acid levels more strongly in men compared to women. To further characterize the identified variants, we analyzed their association with a panel of metabolites. rs12356193 within SLC16A9 was associated with DL-carnitine (p = 4.0×10−26) and propionyl-L-carnitine (p = 5.0×10−8) concentrations, which in turn were associated with serum UA levels (p = 1.4×10−57 and p = 8.1×10−54, respectively), forming a triangle between SNP, metabolites, and UA levels. Taken together, these associations highlight additional pathways that are important in the regulation of serum uric acid levels and point toward novel potential targets for pharmacological intervention to prevent or treat hyperuricemia. In addition, these findings strongly support the hypothesis that transport proteins are key in regulating serum uric acid levels.

Ämnesord och genrebeteckningar

  • MEDICINE
  • MEDICIN

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Johnson, Toby (författare)
  • Sanna, Serena (författare)
  • Teumer, Alexander (författare)
  • Vitart, Veronique (författare)
  • Perola, Markus (författare)
  • Mangino, Massimo (författare)
  • Albrecht, Eva (författare)
  • Wallace, Chris (författare)
  • Farrall, Martin (författare)
  • Johansson, ÅsaUppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi(Swepub:uu)asjoh108 (författare)
  • Nyholt, Dale R (författare)
  • Aulchenko, Yurii (författare)
  • Beckmann, Jacques S (författare)
  • Bergmann, Sven (författare)
  • Bochud, Murielle (författare)
  • Brown, Morris (författare)
  • Campbell, Harry (författare)
  • Connell, John (författare)
  • Dominiczak, Anna (författare)
  • Homuth, Georg (författare)
  • Lamina, Claudia (författare)
  • McCarthy, Mark I (författare)
  • Meitinger, Thomas (författare)
  • Mooser, Vincent (författare)
  • Munroe, Patricia (författare)
  • Nauck, Matthias (författare)
  • Peden, John (författare)
  • Prokisch, Holger (författare)
  • Salo, Perttu (författare)
  • Salomaa, Veikko (författare)
  • Samani, Nilesh J (författare)
  • Schlessinger, David (författare)
  • Uda, Manuela (författare)
  • Völker, Uwe (författare)
  • Waeber, Gérard (författare)
  • Waterworth, Dawn (författare)
  • Wang-Sattler, Rui (författare)
  • Wright, Alan F (författare)
  • Adamski, Jerzy (författare)
  • Whitfield, John B (författare)
  • Gyllensten, UlfUppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi(Swepub:uu)ulfgyll (författare)
  • Wilson, James F (författare)
  • Rudan, Igor (författare)
  • Pramstaller, Peter (författare)
  • Watkins, Hugh (författare)
  • Doering, Angela (författare)
  • Wichmann, H-Erich (författare)
  • Spector, Tim D (författare)
  • Peltonen, Leena (författare)
  • Völzke, Henry (författare)
  • Nagaraja, Ramaiah (författare)
  • Vollenweider, Peter (författare)
  • Caulfield, Mark (författare)
  • Illig, Thomas (författare)
  • Gieger, Christian (författare)
  • Uppsala universitetInstitutionen för genetik och patologi (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:PLoS genetics: Public Library of Science (PLoS)5:6, s. e1000504-1553-7404

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy