Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-167163" >
Genetic and physica...
-
Castillejo-Lopez, Casimiro
(författare)
Genetic and physical interaction of the B-cell systemic lupus erythematosus-associated genes BANK1 and BLK
- Artikel/kapitelEngelska2012
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
2011-10-06
-
BMJ,2012
-
printrdacarrier
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-167163
-
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-167163URI
-
https://doi.org/10.1136/annrheumdis-2011-200085DOI
-
http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:123742896URI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
ObjectivesAltered signalling in B cells is a predominant feature of systemic lupus erythematosus (SLE). The genes BANK1 and BLK were recently described as associated with SLE. BANK1 codes for a B-cell-specific cytoplasmic protein involved in B-cell receptor signalling and BLK codes for an Src tyrosine kinase with important roles in B-cell development. To characterise the role of BANK1 and BLK in SLE, a genetic interaction analysis was performed hypothesising that genetic interactions could reveal functional pathways relevant to disease pathogenesis.MethodsThe GPAT16 method was used to analyse the gene-gene interactions of BANK1 and BLK. Confocal microscopy was used to investigate co-localisation, and immunoprecipitation was used to verify the physical interaction of BANK1 and BLK.ResultsEpistatic interactions between BANK1 and BLK polymorphisms associated with SLE were observed in a discovery set of 279 patients and 515 controls from northern Europe. A meta-analysis with 4399 European individuals confirmed the genetic interactions between BANK1 and BLK. As BANK1 was identified as a binding partner of the Src tyrosine kinase LYN, the possibility that BANK1 and BLK could also show a protein-protein interaction was tested. The co-immunoprecipitation and co-localisation of BLK and BANK1 were demonstrated. In a Daudi cell line and primary naive B cells endogenous binding was enhanced upon B-cell receptor stimulation using anti-IgM antibodies.ConclusionsThis study shows a genetic interaction between BANK1 and BLK, and demonstrates that these molecules interact physically. The results have important consequences for the understanding of SLE and other autoimmune diseases and identify a potential new signalling pathway.
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Delgado-Vega, Angélica M.Uppsala universitet,Genomik(Swepub:uu)angde679
(författare)
-
Wojcik, Jerome
(författare)
-
Kozyrev, Sergey V.Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi(Swepub:uu)sekoz957
(författare)
-
Thavathiru, Elangovan
(författare)
-
Wu, Ying-Yu
(författare)
-
Sanchez, Elena
(författare)
-
Pöllmann, DavidUppsala universitet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi
(författare)
-
Lopez-Egido, Juan R.Uppsala universitet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi(Swepub:uu)juanramo
(författare)
-
Fineschi, SerenaUppsala universitet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi
(författare)
-
Dominguez, Nicolas
(författare)
-
Lu, Rufei
(författare)
-
James, Judith A.
(författare)
-
Merrill, Joan T.
(författare)
-
Kelly, Jennifer A.
(författare)
-
Kaufman, Kenneth M.
(författare)
-
Moser, Kathy L.
(författare)
-
Gilkeson, Gary
(författare)
-
Frostegård, JohanKarolinska Institutet
(författare)
-
Pons-Estel, Bernardo A.
(författare)
-
D'Alfonso, Sandra
(författare)
-
Witte, Torsten
(författare)
-
Luis Callejas, Jose
(författare)
-
Harley, John B.
(författare)
-
Gaffney, Patrick M.
(författare)
-
Martin, Javier
(författare)
-
Guthridge, Joel M.
(författare)
-
Alarcon-Riquelme, Marta E.
(författare)
-
Uppsala universitetGenomik
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Annals of the Rheumatic Diseases: BMJ71:1, s. 136-1420003-49671468-2060
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Castillejo-Lopez ...
-
Delgado-Vega, An ...
-
Wojcik, Jerome
-
Kozyrev, Sergey ...
-
Thavathiru, Elan ...
-
Wu, Ying-Yu
-
visa fler...
-
Sanchez, Elena
-
Pöllmann, David
-
Lopez-Egido, Jua ...
-
Fineschi, Serena
-
Dominguez, Nicol ...
-
Lu, Rufei
-
James, Judith A.
-
Merrill, Joan T.
-
Kelly, Jennifer ...
-
Kaufman, Kenneth ...
-
Moser, Kathy L.
-
Gilkeson, Gary
-
Frostegård, Joha ...
-
Pons-Estel, Bern ...
-
D'Alfonso, Sandr ...
-
Witte, Torsten
-
Luis Callejas, J ...
-
Harley, John B.
-
Gaffney, Patrick ...
-
Martin, Javier
-
Guthridge, Joel ...
-
Alarcon-Riquelme ...
-
visa färre...
- Artiklar i publikationen
-
Annals of the Rh ...
- Av lärosätet
-
Uppsala universitet
-
Karolinska Institutet