A germline variant in the TP53 polyadenylation signal confers cancer susceptibility.

↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Tyck till om SwePub Sök här!

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-246272" > A germline variant ...

1 av 1
Föregående post
Nästa post
Till träfflistan

Stacey, Simon N (författare)

A germline variant in the TP53 polyadenylation signal confers cancer susceptibility.

Artikel/kapitelEngelska2011

Förlag, utgivningsår, omfång ...

2011-09-25
Springer Science and Business Media LLC,2011
printrdacarrier

Nummerbeteckningar

LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-246272
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-246272URI
https://doi.org/10.1038/ng.926DOI
http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:123530967URI

Kompletterande språkuppgifter

Språk:engelska
Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

SwePubSwePub

Klassifikation

Ämneskategori:ref swepub-contenttype
Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

To identify new risk variants for cutaneous basal cell carcinoma, we performed a genome-wide association study of 16 million SNPs identified through whole-genome sequencing of 457 Icelanders. We imputed genotypes for 41,675 Illumina SNP chip-typed Icelanders and their relatives. In the discovery phase, the strongest signal came from rs78378222[C] (odds ratio (OR) = 2.36, P = 5.2 × 10(-17)), which has a frequency of 0.0192 in the Icelandic population. We then confirmed this association in non-Icelandic samples (OR = 1.75, P = 0.0060; overall OR = 2.16, P = 2.2 × 10(-20)). rs78378222 is in the 3' untranslated region of TP53 and changes the AATAAA polyadenylation signal to AATACA, resulting in impaired 3'-end processing of TP53 mRNA. Investigation of other tumor types identified associations of this SNP with prostate cancer (OR = 1.44, P = 2.4 × 10(-6)), glioma (OR = 2.35, P = 1.0 × 10(-5)) and colorectal adenoma (OR = 1.39, P = 1.6 × 10(-4)). However, we observed no effect for breast cancer, a common Li-Fraumeni syndrome tumor (OR = 1.06, P = 0.57, 95% confidence interval 0.88-1.27).

Ämnesord och genrebeteckningar

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP Klinisk medicin hsv//swe
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES Clinical Medicine hsv//eng

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

Sulem, Patrick (författare)
Jonasdottir, Aslaug (författare)
Masson, Gisli (författare)
Gudmundsson, Julius (författare)
Gudbjartsson, Daniel F (författare)
Magnusson, Olafur T (författare)
Gudjonsson, Sigurjon A (författare)
Sigurgeirsson, Bardur (författare)
Thorisdottir, Kristin (författare)
Ragnarsson, Rafn (författare)
Benediktsdottir, Kristrun R (författare)
Nexø, Bjørn A (författare)
Tjønneland, Anne (författare)
Overvad, Kim (författare)
Rudnai, Peter (författare)
Gurzau, Eugene (författare)
Koppova, Kvetoslava (författare)
Hemminki, Kari (författare)
Corredera, Cristina (författare)
Fuentelsaz, Victoria (författare)
Grasa, Pilar (författare)
Navarrete, Sebastian (författare)
Fuertes, Fernando (författare)
García-Prats, Maria D (författare)
Sanambrosio, Enrique (författare)
Panadero, Angeles (författare)
De Juan, Ana (författare)
Garcia, Almudena (författare)
Rivera, Fernando (författare)
Planelles, Dolores (författare)
Soriano, Virtudes (författare)
Requena, Celia (författare)
Aben, Katja K (författare)
van Rossum, Michelle M (författare)
Cremers, Ruben G H M (författare)
van Oort, Inge M (författare)
van Spronsen, Dick-Johan (författare)
Schalken, Jack A (författare)
Peters, Wilbert H M (författare)
Helfand, Brian T (författare)
Donovan, Jenny L (författare)
Hamdy, Freddie C (författare)
Badescu, Daniel (författare)
Codreanu, Ovidiu (författare)
Jinga, Mariana (författare)
Csiki, Irma E (författare)
Constantinescu, Vali (författare)
Badea, Paula (författare)
Mates, Ioan N (författare)
Dinu, Daniela E (författare)
Constantin, Adrian (författare)
Mates, Dana (författare)
Kristjansdottir, Sjofn (författare)
Agnarsson, Bjarni A (författare)
Jonsson, Eirikur (författare)
Barkardottir, Rosa B (författare)
Einarsson, Gudmundur V (författare)
Sigurdsson, Fridbjorn (författare)
Moller, Pall H (författare)
Stefansson, Tryggvi (författare)
Valdimarsson, Trausti (författare)
Johannsson, Oskar T (författare)
Sigurdsson, Helgi (författare)
Jonsson, Thorvaldur (författare)
Jonasson, Jon G (författare)
Tryggvadottir, Laufey (författare)
Rice, Terri (författare)
Hansen, Helen M (författare)
Xiao, Yuanyuan (författare)
Lachance, Daniel H (författare)
O Neill, Brian Patrick (författare)
Kosel, Matthew L (författare)
Decker, Paul A (författare)
Thorleifsson, Gudmar (författare)
Johannsdottir, Hrefna (författare)
Helgadottir, Hafdis T (författare)
Sigurdsson, Asgeir (författare)
Steinthorsdottir, Valgerdur (författare)
Lindblom, AnnikaKarolinska Institutet (författare)
Sandler, Robert S (författare)
Keku, Temitope O (författare)
Banasik, Karina (författare)
Jørgensen, Torben (författare)
Witte, Daniel R (författare)
Hansen, Torben (författare)
Pedersen, Oluf (författare)
Jinga, Viorel (författare)
Neal, David E (författare)
Catalona, William J (författare)
Wrensch, Margaret (författare)
Wiencke, John (författare)
Jenkins, Robert B (författare)
Nagore, Eduardo (författare)
Vogel, Ulla (författare)
Kiemeney, Lambertus A (författare)
Kumar, Rajiv (författare)
Mayordomo, José I (författare)
Olafsson, Jon H (författare)
Kong, Augustine (författare)
Thorsteinsdottir, Unnur (författare)
Rafnar, Thorunn (författare)
Stefansson, Kari (författare)
Smedh, KennethUppsala universitet,Centrum för klinisk forskning, Västerås(Swepub:uu)kensm722 (författare)
Karolinska InstitutetCentrum för klinisk forskning, Västerås (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

Ingår i:Nature Genetics: Springer Science and Business Media LLC43:11, s. 1098-1031061-40361546-1718

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Nature Genetics (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

1 av 1
Föregående post
Nästa post
Till träfflistan

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...: Stacey, Simon N; Sulem, Patrick; Jonasdottir, Asl ...; Masson, Gisli; Gudmundsson, Jul ...; Gudbjartsson, Da ...; visa fler...; Magnusson, Olafu ...; Gudjonsson, Sigu ...; Sigurgeirsson, B ...; Thorisdottir, Kr ...; Ragnarsson, Rafn; Benediktsdottir, ...; Nexø, Bjørn A; Tjønneland, Anne; Overvad, Kim; Rudnai, Peter; Gurzau, Eugene; Koppova, Kvetosl ...; Hemminki, Kari; Corredera, Crist ...; Fuentelsaz, Vict ...; Grasa, Pilar; Navarrete, Sebas ...; Fuertes, Fernand ...; García-Prats, Ma ...; Sanambrosio, Enr ...; Panadero, Angele ...; De Juan, Ana; Garcia, Almudena; Rivera, Fernando; Planelles, Dolor ...; Soriano, Virtude ...; Requena, Celia; Aben, Katja K; van Rossum, Mich ...; Cremers, Ruben G ...; van Oort, Inge M; van Spronsen, Di ...; Schalken, Jack A; Peters, Wilbert ...; Helfand, Brian T; Donovan, Jenny L; Hamdy, Freddie C; Badescu, Daniel; Codreanu, Ovidiu; Jinga, Mariana; Csiki, Irma E; Constantinescu, ...; Badea, Paula; Mates, Ioan N; Dinu, Daniela E; Constantin, Adri ...; Mates, Dana; Kristjansdottir, ...; Agnarsson, Bjarn ...; Jonsson, Eirikur; Barkardottir, Ro ...; Einarsson, Gudmu ...; Sigurdsson, Frid ...; Moller, Pall H; Stefansson, Tryg ...; Valdimarsson, Tr ...; Johannsson, Oska ...; Sigurdsson, Helg ...; Jonsson, Thorval ...; Jonasson, Jon G; Tryggvadottir, L ...; Rice, Terri; Hansen, Helen M; Xiao, Yuanyuan; Lachance, Daniel ...; O Neill, Brian P ...; Kosel, Matthew L; Decker, Paul A; Thorleifsson, Gu ...; Johannsdottir, H ...; Helgadottir, Haf ...; Sigurdsson, Asge ...; Steinthorsdottir ...; Lindblom, Annika; Sandler, Robert ...; Keku, Temitope O; Banasik, Karina; Jørgensen, Torbe ...; Witte, Daniel R; Hansen, Torben; Pedersen, Oluf; Jinga, Viorel; Neal, David E; Catalona, Willia ...; Wrensch, Margare ...; Wiencke, John; Jenkins, Robert ...; Nagore, Eduardo; Vogel, Ulla; Kiemeney, Lamber ...; Kumar, Rajiv; Mayordomo, José ...; Olafsson, Jon H; Kong, Augustine; Thorsteinsdottir ...; Rafnar, Thorunn; Stefansson, Kari; Smedh, Kenneth; visa färre...

Om ämnet

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Klinisk medicin

Artiklar i publikationen: Nature Genetics

Av lärosätet: Uppsala universitet; Karolinska Institutet

Sök utanför SwePub

Sök vidare i:: Google; Google Book Search; Google Scholar

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

LIBRIS.kb.se