SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-387930"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-387930" > Translating genotyp...

  • Reisberg, SulevUniv Tartu, Inst Comp Sci, Tartu, Estonia;STACC, Tartu, Estonia;Quretec, Tartu, Estonia (författare)

Translating genotype data of 44,000 biobank participants into clinical pharmacogenetic recommendations : challenges and solutions

  • Artikel/kapitelEngelska2019

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • NATURE PUBLISHING GROUP,2019
  • electronicrdacarrier

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-387930
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-387930URI
  • https://doi.org/10.1038/s41436-018-0337-5DOI
  • http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:141098616URI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • Purpose: Biomedical databases combining electronic medical records and phenotypic and genomic data constitute a powerful resource for the personalization of treatment. To leverage the wealth of information provided, algorithms are required that systematically translate the contained information into treatment recommendations based on existing genotype-phenotype associations. Methods: We developed and tested algorithms for translation of preexisting genotype data of over 44,000 participants of the Estonian biobank into pharmacogenetic recommendations. We compared the results obtained by genome sequencing, exome sequencing, and genotyping using microarrays, and evaluated the impact of pharmacogenetic reporting based on drug prescription statistics in the Nordic countries and Estonia. Results: Our most striking result was that the performance of genotyping arrays is similar to that of genome sequencing, whereas exome sequencing is not suitable for pharmacogenetic predictions. Interestingly, 99.8% of all assessed individuals had a genotype associated with increased risks to at least one medication, and thereby the implementation of pharmacogenetic recommendations based on genotyping affects at least 50 daily drug doses per 1000 inhabitants. Conclusion: We find that microarrays are a cost-effective solution for creating preemptive pharmacogenetic reports, and with slight modifications, existing databases can be applied for automated pharmacogenetic decision support for clinicians.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Krebs, KristiUniv Tartu, Estonian Genome Ctr, Inst Genom, Tartu, Estonia;Univ Tartu, Inst Mol & Cell Biol, Tartu, Estonia (författare)
  • Lepamets, MaarjaUniv Tartu, Estonian Genome Ctr, Inst Genom, Tartu, Estonia;Univ Tartu, Inst Mol & Cell Biol, Tartu, Estonia (författare)
  • Kals, MartUniv Tartu, Estonian Genome Ctr, Inst Genom, Tartu, Estonia (författare)
  • Magi, ReedikUniv Tartu, Estonian Genome Ctr, Inst Genom, Tartu, Estonia (författare)
  • Metsalu, KristjanUniv Tartu, Estonian Genome Ctr, Inst Genom, Tartu, Estonia (författare)
  • Lauschke, Volker M.Karolinska Institutet (författare)
  • Vilo, JaakUniv Tartu, Inst Comp Sci, Tartu, Estonia;STACC, Tartu, Estonia;Quretec, Tartu, Estonia (författare)
  • Milani, Lili,1981-Uppsala universitet,Molekylär medicin,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Univ Tartu, Estonian Genome Ctr, Inst Genom, Tartu, Estonia(Swepub:uu)livoj956 (författare)
  • Univ Tartu, Inst Comp Sci, Tartu, Estonia;STACC, Tartu, Estonia;Quretec, Tartu, EstoniaUniv Tartu, Estonian Genome Ctr, Inst Genom, Tartu, Estonia;Univ Tartu, Inst Mol & Cell Biol, Tartu, Estonia (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Genetics in Medicine: NATURE PUBLISHING GROUP21:6, s. 1345-13541098-36001530-0366

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy