Polyglucosan body myopathy caused by defective ubiquitin ligase RBCK1.

Nilsson, JohannaGothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi,Institute of Biomedicine, Department of Pathology (författare)

Glycogen storage diseases are important causes of myopathy and cardiomyopathy. We describe ten patients from eight families with childhood or juvenile onset of myopathy, eight of whom also had rapidly progressive cardiomyopathy requiring heart transplant in four. The patients were homozygous or compound heterozygous for missense or truncating mutations in the ubiquitin ligase RBCK1 and had extensive polyglucosan accumulation in skeletal muscle and in the heart in cases of cardiomyopathy. We conclude that RBCK1 deficiency is a frequent cause of polyglucosan storage myopathy associated with progressive muscle weakness and cardiomyopathy. ANN NEUROL 2013. © 2013 American Neurological Association.

Schoser, Benedikt (författare)
Laforet, Pascal (författare)
Kalev, Ognian (författare)
Lindberg, ChristopherGothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för klinisk neurovetenskap och rehabilitering,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Clinical Neuroscience and Rehabilitation(Swepub:gu)xlindc (författare)
Romero, Norma B (författare)
Davila Lopez, MarcelaGothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk kemi och cellbiologi,Institute of Biomedicine, Department of Medical Biochemistry and Cell Biology(Swepub:gu)xdavma (författare)
Akman, Hasan O (författare)
Wahbi, Karim (författare)
Iglseder, Stephan (författare)
Eggers, Christian (författare)
Engel, Andrew G (författare)
DiMauro, Salvatore (författare)
Oldfors, Anders,1951Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi,Institute of Biomedicine, Department of Pathology(Swepub:gu)xoland (författare)
Göteborgs universitetInstitutionen för biomedicin, avdelningen för patologi (creator_code:org_t)

Av författaren/redakt...: Nilsson, Johanna; Schoser, Benedik ...; Laforet, Pascal; Kalev, Ognian; Lindberg, Christ ...; Romero, Norma B; visa fler...; Davila Lopez, Ma ...; Akman, Hasan O; Wahbi, Karim; Iglseder, Stepha ...; Eggers, Christia ...; Engel, Andrew G; DiMauro, Salvato ...; Oldfors, Anders, ...; visa färre...

Om ämnet

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Klinisk medicin; och Klinisk laborato ...

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Klinisk medicin; och Neurologi

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Klinisk medicin; och Kardiologi

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.