Application of a 5-tiered scheme for standardized classification of 2,360 unique mismatch repair gene variants in the InSiGHT locus-specific database

↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Tyck till om SwePub Sök här!

Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/213001" > Application of a 5-...

1 av 1
Föregående post
Nästa post
Till träfflistan

Thompson, B.A. (författare)

Application of a 5-tiered scheme for standardized classification of 2,360 unique mismatch repair gene variants in the InSiGHT locus-specific database

Artikel/kapitelEngelska2014

Förlag, utgivningsår, omfång ...

2013-12-22
Springer Science and Business Media LLC,2014

Nummerbeteckningar

LIBRIS-ID:oai:gup.ub.gu.se/213001
https://gup.ub.gu.se/publication/213001URI
https://doi.org/10.1038/ng.2854DOI
https://lup.lub.lu.se/record/4223160URI
http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:128358261URI

Kompletterande språkuppgifter

Språk:engelska

Ingår i deldatabas

SwePubSwePub

Klassifikation

Ämneskategori:ref swepub-contenttype
Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

The clinical classification of hereditary sequence variants identified in disease-related genes directly affects clinical management of patients and their relatives. The International Society for Gastrointestinal Hereditary Tumours (InSiGHT) undertook a collaborative effort to develop, test and apply a standardized classification scheme to constitutional variants in the Lynch syndrome-associated genes MLH1, MSH2, MSH6 and PMS2. Unpublished data submission was encouraged to assist in variant classification and was recognized through microattribution. The scheme was refined by multidisciplinary expert committee review of the clinical and functional data available for variants, applied to 2,360 sequence alterations, and disseminated online. Assessment using validated criteria altered classifications for 66% of 12,006 database entries. Clinical recommendations based on transparent evaluation are now possible for 1,370 variants that were not obviously protein truncating from nomenclature. This large-scale endeavor will facilitate the consistent management of families suspected to have Lynch syndrome and demonstrates the value of multidisciplinary collaboration in the curation and classification of variants in public locus-specific databases. © 2014 Nature America, Inc.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

Spurdle, A.B. (författare)
Plazzer, J.P. (författare)
Greenblatt, M.S. (författare)
Akagi, K. (författare)
Al-Mulla, F. (författare)
Bapat, B.V. (författare)
Bernstein, I.T. (författare)
Capellá, G.M. (författare)
Den Dunnen, J.T. (författare)
Du Sart, D. (författare)
Fabre, A.J. (författare)
Farrell, M.P. (författare)
Farrington, S.M. (författare)
Frayling, I.M. (författare)
Frébourg, T.H. (författare)
Goldgar, D.E.J. (författare)
Cummings, C. (författare)
Holinski-Feder, E. (författare)
Kohonen-Corish, M.R.J. (författare)
Robinson, K.L.Karolinska Institutet (författare)
Leung, S.Y. (författare)
Martins, A. (författare)
Möller, P. (författare)
Morak, M. (författare)
Nyström, M. (författare)
Peltomäki, P.T. (författare)
Pineda, M. (författare)
Qi, M. (författare)
Ramesar, R. (författare)
Rasmussen, L.J. (författare)
Royer-Pokora, B. (författare)
Scott, R.J. (författare)
Sijmons, R.H. (författare)
Tavtigian, S.V.S.V. (författare)
Tops, C.M.J. (författare)
Weber, T.K. (författare)
Wijnen, J.T.H. (författare)
Woods, M.O. (författare)
Macrae, F.A. (författare)
Genuardi, M. (författare)
Castillejo, A. (författare)
Sexton, A.C. (författare)
Chan, A.K.W. (författare)
Viel, A.G.M. (författare)
Blanco, A.M. (författare)
French, A.J. (författare)
Laner, A. (författare)
Wagner, A. (författare)
Van Den Ouweland, A.M.W. (författare)
Mensenkamp, A.R. (författare)
Payá, A. (författare)
Betz, B. (författare)
Redeker, B.J.W. (författare)
Smith, B.G. (författare)
Espenschied, C.R. (författare)
Cummings, C. (författare)
Engel, C. (författare)
Fornes, C. (författare)
Valenzuela, C. (författare)
Alenda, C. (författare)
Buchanan, D.D. (författare)
Barana, D. (författare)
Konstantinova, D.V. (författare)
Cairns, D. (författare)
Glaser, E. (författare)
Silva, F. (författare)
Lalloo, F.I. (författare)
Crucianelli, F. (författare)
Hogervorst, F.B.L. (författare)
Casey, G.R. (författare)
Tomlinson, I.P.M. (författare)
Blanco, I.B.S.I. (författare)
Villar, I.L. (författare)
García-Planells, J. (författare)
Bigler, J. (författare)
Shia, J. (författare)
Martínez-López, J.J. (författare)
Gille, J.J.P. (författare)
Hopper, J.L. (författare)
Potter, J.D. (författare)
Soto, J.L. (författare)
Kantelinen, J. (författare)
Ellis, K. (författare)
Mann, K. (författare)
Varesco, L. (författare)
Zhang, L. (författare)
Marchand, L.L. (författare)
Marafie, M.J. (författare)
Nordling, Margareta,1962Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk genetik och klinisk genetik,Institute of Biomedicine, Department of Medical and Clinical Genetics(Swepub:gu)xnmarx (författare)
Tibiletti, M.G. (författare)
Kahan, M.A. (författare)
Ligtenberg, M.J.L. (författare)
Clendenning, M. (författare)
Jenkins, M.A. (författare)
Dominguez, MevLund University,Lunds universitet,Bröstcancer-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Breastcancer-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine(Swepub:lu)med-med (författare)
Digweed, M. (författare)
Kloor, M. (författare)
Hitchins, M.P. (författare)
Myers, M. (författare)
Aronson, M.D. (författare)
Valentin, M.D. (författare)
Kutsche, M. (författare)
Parsons, M.T. (författare)
Walsh, M.D. (författare)
Kansikas, M. (författare)
Zahary, M.N. (författare)
Pedroni, M. (författare)
Heider, N. (författare)
Poplawski, N.K. (författare)
Rahner, N. (författare)
Lindor, N.M. (författare)
Sala, P. (författare)
Nan, P. (författare)
Propping, P. (författare)
Newcomb, P. (författare)
Sarin, R. (författare)
Haile, R.W.C. (författare)
Hofstra, R.M.W. (författare)
Ward, R.L. (författare)
Tricarico, R. (författare)
Bacares, R. (författare)
Young, S. (författare)
Chialina, S.G. (författare)
Kovalenko, S.P. (författare)
Gunawardena, S.R. (författare)
Moreno, S. (författare)
Ho, S. (författare)
Yuen, S.T. (författare)
Thibodeau, S.N. (författare)
Gallinger, S.S. (författare)
Burnett, T.S. (författare)
Teitsch, T. (författare)
Chan, T.L. (författare)
Smyrk, T.C. (författare)
Cranston, T. (författare)
Psofaki, V. (författare)
Steinke-Lange, V. (författare)
Barberá, V.M. (författare)
Karolinska InstitutetInstitutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk genetik och klinisk genetik (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

Ingår i:Nature Genetics: Springer Science and Business Media LLC46:2, s. 107-1151061-40361546-1718

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Nature Genetics (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

1 av 1
Föregående post
Nästa post
Till träfflistan

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...: Thompson, B.A.; Spurdle, A.B.; Plazzer, J.P.; Greenblatt, M.S.; Akagi, K.; Al-Mulla, F.; visa fler...; Bapat, B.V.; Bernstein, I.T.; Capellá, G.M.; Den Dunnen, J.T.; Du Sart, D.; Fabre, A.J.; Farrell, M.P.; Farrington, S.M.; Frayling, I.M.; Frébourg, T.H.; Goldgar, D.E.J.; Cummings, C.; Holinski-Feder, ...; Kohonen-Corish, ...; Robinson, K.L.; Leung, S.Y.; Martins, A.; Möller, P.; Morak, M.; Nyström, M.; Peltomäki, P.T.; Pineda, M.; Qi, M.; Ramesar, R.; Rasmussen, L.J.; Royer-Pokora, B.; Scott, R.J.; Sijmons, R.H.; Tavtigian, S.V.S ...; Tops, C.M.J.; Weber, T.K.; Wijnen, J.T.H.; Woods, M.O.; Macrae, F.A.; Genuardi, M.; Castillejo, A.; Sexton, A.C.; Chan, A.K.W.; Viel, A.G.M.; Blanco, A.M.; French, A.J.; Laner, A.; Wagner, A.; Van Den Ouweland ...; Mensenkamp, A.R.; Payá, A.; Betz, B.; Redeker, B.J.W.; Smith, B.G.; Espenschied, C.R ...; Engel, C.; Fornes, C.; Valenzuela, C.; Alenda, C.; Buchanan, D.D.; Barana, D.; Konstantinova, D ...; Cairns, D.; Glaser, E.; Silva, F.; Lalloo, F.I.; Crucianelli, F.; Hogervorst, F.B. ...; Casey, G.R.; Tomlinson, I.P.M ...; Blanco, I.B.S.I.; Villar, I.L.; García-Planells, ...; Bigler, J.; Shia, J.; Martínez-López, ...; Gille, J.J.P.; Hopper, J.L.; Potter, J.D.; Soto, J.L.; Kantelinen, J.; Ellis, K.; Mann, K.; Varesco, L.; Zhang, L.; Marchand, L.L.; Marafie, M.J.; Nordling, Margar ...; Tibiletti, M.G.; Kahan, M.A.; Ligtenberg, M.J. ...; Clendenning, M.; Jenkins, M.A.; Dominguez, Mev; Digweed, M.; Kloor, M.; Hitchins, M.P.; Myers, M.; Aronson, M.D.; Valentin, M.D.; Kutsche, M.; Parsons, M.T.; Walsh, M.D.; Kansikas, M.; Zahary, M.N.; Pedroni, M.; Heider, N.; Poplawski, N.K.; Rahner, N.; Lindor, N.M.; Sala, P.; Nan, P.; Propping, P.; Newcomb, P.; Sarin, R.; Haile, R.W.C.; Hofstra, R.M.W.; Ward, R.L.; Tricarico, R.; Bacares, R.; Young, S.; Chialina, S.G.; Kovalenko, S.P.; Gunawardena, S.R ...; Moreno, S.; Ho, S.; Yuen, S.T.; Thibodeau, S.N.; Gallinger, S.S.; Burnett, T.S.; Teitsch, T.; Chan, T.L.; Smyrk, T.C.; Cranston, T.; Psofaki, V.; Steinke-Lange, V ...; Barberá, V.M.; visa färre...

Om ämnet

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Medicinska och f ...; och Medicinsk geneti ...

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Klinisk medicin; och Cancer och onkol ...

Artiklar i publikationen: Nature Genetics

Av lärosätet: Göteborgs universitet; Lunds universitet; Karolinska Institutet

Sök utanför SwePub

Sök vidare i:: Google; Google Book Search; Google Scholar

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

LIBRIS.kb.se