Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/96048" >
Hypophosphatasia: m...
-
Simon-Bouy, Brigitte
(författare)
Hypophosphatasia: molecular testing of 19 prenatal cases and discussion about genetic counseling.
- Artikel/kapitelEngelska2008
Förlag, utgivningsår, omfång ...
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:gup.ub.gu.se/96048
-
https://gup.ub.gu.se/publication/96048URI
-
https://doi.org/10.1002/pd.2088DOI
Kompletterande språkuppgifter
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
OBJECTIVE: We studied hypophosphatasia (HP) mutations in 19 cases prenatally detected by ultrasonography without familial history of HP. We correlated the mutations with the reported ultrasound signs, and discussed genetic counseling with regard to the particular dominantly inherited prenatal benign form of HP. METHOD: The coding sequence of the tissue nonspecific alkaline phosphatase (TNSALP) gene was analyzed by DNA sequencing, and 3D modeling was used to locate the mutated amino acids with regard to the functional domains of TNSALP. RESULTS: Although reported ultrasound signs were heterogeneous, two mutated alleles were found in 18 of the 19 cases studied, indicating recessive transmission of the disease. Functional domains of TNSALP were affected by 74% of missense mutations. In all the cases, including one with only a heterozygous mutation, molecular, biological, and familial data do not corroborate the hypothesis of prenatal benign HP. The mutation c.1133A>T observed in the prenatal benign form of HP and common in USA was not found in this series. CONCLUSION: The results point out the prenatally detectable allelic heterogeneity of HP. The nature of the detected mutations and the evidence of recessive inheritance do not support these cases being affected with prenatal benign HP.
Ämnesord och genrebeteckningar
-
Alkaline Phosphatase
-
genetics
-
Bone and Bones
-
embryology
-
pathology
-
Female
-
Genes
-
Recessive
-
Genetic Counseling
-
methods
-
Humans
-
Hypophosphatasia
-
embryology
-
genetics
-
ultrasonography
-
Mutation
-
Pregnancy
-
Ultrasonography
-
Prenatal
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Taillandier, Agnès
(författare)
-
Fauvert, Delphine
(författare)
-
Brun-Heath, Isabelle
(författare)
-
Serre, Jean-Louis
(författare)
-
Armengod, Carmen G
(författare)
-
Bialer, Martin G
(författare)
-
Mathieu, Michèle
(författare)
-
Cousin, Jacques
(författare)
-
Chitayat, David
(författare)
-
Liebelt, Jan
(författare)
-
Feldman, Barbara
(författare)
-
Gérard-Blanluet, Marion
(författare)
-
Körtge-Jung, Stefani
(författare)
-
King, Cath
(författare)
-
Laivuori, Hannele
(författare)
-
Le Merrer, Martine
(författare)
-
Mehta, Sarju
(författare)
-
Jern, Christina,1962Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för klinisk neurovetenskap och rehabilitering,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Clinical Neuroscience and Rehabilitation(Swepub:gu)xjerch
(författare)
-
Sharif, Saba
(författare)
-
Prieur, Fabienne
(författare)
-
Gillessen-Kaesbach, Gabriele
(författare)
-
Zankl, Andreas
(författare)
-
Mornet, Etienne
(författare)
-
Göteborgs universitetInstitutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för klinisk neurovetenskap och rehabilitering
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Prenatal diagnosis: Wiley28:11, s. 993-80197-38511097-0223
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Simon-Bouy, Brig ...
-
Taillandier, Agn ...
-
Fauvert, Delphin ...
-
Brun-Heath, Isab ...
-
Serre, Jean-Loui ...
-
Armengod, Carmen ...
-
visa fler...
-
Bialer, Martin G
-
Mathieu, Michèle
-
Cousin, Jacques
-
Chitayat, David
-
Liebelt, Jan
-
Feldman, Barbara
-
Gérard-Blanluet, ...
-
Körtge-Jung, Ste ...
-
King, Cath
-
Laivuori, Hannel ...
-
Le Merrer, Marti ...
-
Mehta, Sarju
-
Jern, Christina, ...
-
Sharif, Saba
-
Prieur, Fabienne
-
Gillessen-Kaesba ...
-
Zankl, Andreas
-
Mornet, Etienne
-
visa färre...
- Artiklar i publikationen
-
Prenatal diagnos ...
- Av lärosätet
-
Göteborgs universitet