Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:0b386259-405f-4241-8a52-1bbd00de1955" >
SOS2 and ACP1 Loci ...
-
Li, ManUniversity of Utah
(författare)
SOS2 and ACP1 Loci Identified through Large-Scale Exome Chip Analysis Regulate Kidney Development and Function
- Artikel/kapitelEngelska2017
Förlag, utgivningsår, omfång ...
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:lup.lub.lu.se:0b386259-405f-4241-8a52-1bbd00de1955
-
https://lup.lub.lu.se/record/0b386259-405f-4241-8a52-1bbd00de1955URI
-
https://doi.org/10.1681/ASN.2016020131DOI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
Anmärkningar
-
Genome-wide association studies have identified >50 common variants associated with kidney function, but these variants do not fully explain the variation in eGFR. We performed a two-stage meta-analysis of associations between genotypes from the Illumina exome array and eGFR on the basis of serum creatinine (eGFRcrea) among participants of European ancestry from the CKDGen Consortium (nStage1: 111,666; nStage2: 48,343). In single-variant analyses, we identified single nucleotide polymorphisms at seven new loci associated with eGFRcrea (PPM1J, EDEM3, ACP1, SPEG, EYA4, CYP1A1, and ATXN2L; PStage1<3.7×10-7), of which most were common and annotated as nonsynonymous variants. Gene-based analysis identified associations of functional rare variants in three genes with eGFRcrea, including a novel association with the SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 gene, SOS2 (P=5.4×10-8 by sequence kernel association test). Experimental follow-up in zebrafish embryos revealed changes in glomerular gene expression and renal tubule morphology in the embryonic kidney of acp1- and sos2-knockdowns. These developmental abnormalities associated with altered blood clearance rate and heightened prevalence of edema. This study expands the number of loci associated with kidney function and identifies novel genes with potential roles in kidney formation.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Li, YongAlbert-Ludwigs University Freiburg
(författare)
-
Weeks, OliviaHarvard Medical School
(författare)
-
Mijatovic, VladanHarvard Medical School
(författare)
-
Teumer, AlexanderHarvard Medical School
(författare)
-
Huffman, Jennifer ENational Heart Lung and Blood Institute
(författare)
-
Tromp, GerardStellenbosch University
(författare)
-
Fuchsberger, ChristianUniversity of Lübeck
(författare)
-
Gorski, MathiasUniversity of Regensburg
(författare)
-
Lyytikäinen, Leo-PekkaUniversity of Tampere
(författare)
-
Nutile, Teresa
(författare)
-
Sedaghat, Sanaz
(författare)
-
Sorice, Rossella
(författare)
-
Tin, Adrienne
(författare)
-
Yang, Qiong
(författare)
-
Ahluwalia, Tarunveer S
(författare)
-
Arking, Dan E.
(författare)
-
Bihlmeyer, Nathan A
(författare)
-
Böger, Carsten A
(författare)
-
Carroll, Robert J.
(författare)
-
Chasman, Daniel I
(författare)
-
Cornelis, Marilyn C.
(författare)
-
Dehghan, Abbas
(författare)
-
Faul, Jessica D
(författare)
-
Feitosa, Mary F
(författare)
-
Gambaro, Giovanni
(författare)
-
Gasparini, Paolo
(författare)
-
Giulianini, Franco
(författare)
-
Heid, Iris
(författare)
-
Huang, Jinyan
(författare)
-
Imboden, Medea
(författare)
-
Jackson, Anne U
(författare)
-
Jeff, Janina
(författare)
-
Jhun, Min A.
(författare)
-
Katz, Ronit
(författare)
-
Kifley, Annette
(författare)
-
Kilpeläinen, Tuomas O
(författare)
-
Kumar, Ashish
(författare)
-
Laakso, Markku
(författare)
-
Li-Gao, Ruifang
(författare)
-
Lohman, Kurt
(författare)
-
Lu, Yingchang
(författare)
-
Mägi, Reedik
(författare)
-
Malerba, Giovanni
(författare)
-
Mihailov, Evelin
(författare)
-
Mohlke, Karen L
(författare)
-
Mook-Kanamori, Dennis O.
(författare)
-
Schulz, Christina-AlexandraLund University,Lunds universitet,Diabetes - kardiovaskulär sjukdom,Forskargrupper vid Lunds universitet,Diabetes - Cardiovascular Disease,Lund University Research Groups(Swepub:lu)med-csc
(författare)
-
Melander, OlleLund University,Lunds universitet,Kardiovaskulär forskning - hypertoni,Forskargrupper vid Lunds universitet,Cardiovascular Research - Hypertension,Lund University Research Groups(Swepub:lu)endo-ome
(författare)
-
Orho-Melander, MarjuLund University,Lunds universitet,Diabetes - kardiovaskulär sjukdom,Forskargrupper vid Lunds universitet,Diabetes - Cardiovascular Disease,Lund University Research Groups(Swepub:lu)endo-mor
(författare)
-
University of UtahAlbert-Ludwigs University Freiburg
(creator_code:org_t)
-
CHARGE Glycemic-T2D Working Group
-
CHARGE Blood Pressure Working Group
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Journal of the American Society of Nephrology: JASN28:3, s. 981-9941533-3450
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Li, Man
-
Li, Yong
-
Weeks, Olivia
-
Mijatovic, Vlada ...
-
Teumer, Alexande ...
-
Huffman, Jennife ...
-
visa fler...
-
Tromp, Gerard
-
Fuchsberger, Chr ...
-
Gorski, Mathias
-
Lyytikäinen, Leo ...
-
Nutile, Teresa
-
Sedaghat, Sanaz
-
Sorice, Rossella
-
Tin, Adrienne
-
Yang, Qiong
-
Ahluwalia, Tarun ...
-
Arking, Dan E.
-
Bihlmeyer, Natha ...
-
Böger, Carsten A
-
Carroll, Robert ...
-
Chasman, Daniel ...
-
Cornelis, Marily ...
-
Dehghan, Abbas
-
Faul, Jessica D
-
Feitosa, Mary F
-
Gambaro, Giovann ...
-
Gasparini, Paolo
-
Giulianini, Fran ...
-
Heid, Iris
-
Huang, Jinyan
-
Imboden, Medea
-
Jackson, Anne U
-
Jeff, Janina
-
Jhun, Min A.
-
Katz, Ronit
-
Kifley, Annette
-
Kilpeläinen, Tuo ...
-
Kumar, Ashish
-
Laakso, Markku
-
Li-Gao, Ruifang
-
Lohman, Kurt
-
Lu, Yingchang
-
Mägi, Reedik
-
Malerba, Giovann ...
-
Mihailov, Evelin
-
Mohlke, Karen L
-
Mook-Kanamori, D ...
-
Schulz, Christin ...
-
Melander, Olle
-
Orho-Melander, M ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
- Artiklar i publikationen
-
Journal of the A ...
- Av lärosätet
-
Lunds universitet