SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:0b386259-405f-4241-8a52-1bbd00de1955"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:0b386259-405f-4241-8a52-1bbd00de1955" > SOS2 and ACP1 Loci ...

  • Li, ManUniversity of Utah (författare)

SOS2 and ACP1 Loci Identified through Large-Scale Exome Chip Analysis Regulate Kidney Development and Function

  • Artikel/kapitelEngelska2017

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2017
  • 14 s.

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:lup.lub.lu.se:0b386259-405f-4241-8a52-1bbd00de1955
  • https://lup.lub.lu.se/record/0b386259-405f-4241-8a52-1bbd00de1955URI
  • https://doi.org/10.1681/ASN.2016020131DOI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype
  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype

Anmärkningar

  • Genome-wide association studies have identified >50 common variants associated with kidney function, but these variants do not fully explain the variation in eGFR. We performed a two-stage meta-analysis of associations between genotypes from the Illumina exome array and eGFR on the basis of serum creatinine (eGFRcrea) among participants of European ancestry from the CKDGen Consortium (nStage1: 111,666; nStage2: 48,343). In single-variant analyses, we identified single nucleotide polymorphisms at seven new loci associated with eGFRcrea (PPM1J, EDEM3, ACP1, SPEG, EYA4, CYP1A1, and ATXN2L; PStage1<3.7×10-7), of which most were common and annotated as nonsynonymous variants. Gene-based analysis identified associations of functional rare variants in three genes with eGFRcrea, including a novel association with the SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 gene, SOS2 (P=5.4×10-8 by sequence kernel association test). Experimental follow-up in zebrafish embryos revealed changes in glomerular gene expression and renal tubule morphology in the embryonic kidney of acp1- and sos2-knockdowns. These developmental abnormalities associated with altered blood clearance rate and heightened prevalence of edema. This study expands the number of loci associated with kidney function and identifies novel genes with potential roles in kidney formation.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Li, YongAlbert-Ludwigs University Freiburg (författare)
  • Weeks, OliviaHarvard Medical School (författare)
  • Mijatovic, VladanHarvard Medical School (författare)
  • Teumer, AlexanderHarvard Medical School (författare)
  • Huffman, Jennifer ENational Heart Lung and Blood Institute (författare)
  • Tromp, GerardStellenbosch University (författare)
  • Fuchsberger, ChristianUniversity of Lübeck (författare)
  • Gorski, MathiasUniversity of Regensburg (författare)
  • Lyytikäinen, Leo-PekkaUniversity of Tampere (författare)
  • Nutile, Teresa (författare)
  • Sedaghat, Sanaz (författare)
  • Sorice, Rossella (författare)
  • Tin, Adrienne (författare)
  • Yang, Qiong (författare)
  • Ahluwalia, Tarunveer S (författare)
  • Arking, Dan E. (författare)
  • Bihlmeyer, Nathan A (författare)
  • Böger, Carsten A (författare)
  • Carroll, Robert J. (författare)
  • Chasman, Daniel I (författare)
  • Cornelis, Marilyn C. (författare)
  • Dehghan, Abbas (författare)
  • Faul, Jessica D (författare)
  • Feitosa, Mary F (författare)
  • Gambaro, Giovanni (författare)
  • Gasparini, Paolo (författare)
  • Giulianini, Franco (författare)
  • Heid, Iris (författare)
  • Huang, Jinyan (författare)
  • Imboden, Medea (författare)
  • Jackson, Anne U (författare)
  • Jeff, Janina (författare)
  • Jhun, Min A. (författare)
  • Katz, Ronit (författare)
  • Kifley, Annette (författare)
  • Kilpeläinen, Tuomas O (författare)
  • Kumar, Ashish (författare)
  • Laakso, Markku (författare)
  • Li-Gao, Ruifang (författare)
  • Lohman, Kurt (författare)
  • Lu, Yingchang (författare)
  • Mägi, Reedik (författare)
  • Malerba, Giovanni (författare)
  • Mihailov, Evelin (författare)
  • Mohlke, Karen L (författare)
  • Mook-Kanamori, Dennis O. (författare)
  • Schulz, Christina-AlexandraLund University,Lunds universitet,Diabetes - kardiovaskulär sjukdom,Forskargrupper vid Lunds universitet,Diabetes - Cardiovascular Disease,Lund University Research Groups(Swepub:lu)med-csc (författare)
  • Melander, OlleLund University,Lunds universitet,Kardiovaskulär forskning - hypertoni,Forskargrupper vid Lunds universitet,Cardiovascular Research - Hypertension,Lund University Research Groups(Swepub:lu)endo-ome (författare)
  • Orho-Melander, MarjuLund University,Lunds universitet,Diabetes - kardiovaskulär sjukdom,Forskargrupper vid Lunds universitet,Diabetes - Cardiovascular Disease,Lund University Research Groups(Swepub:lu)endo-mor (författare)
  • University of UtahAlbert-Ludwigs University Freiburg (creator_code:org_t)
  • CHARGE Glycemic-T2D Working Group
  • CHARGE Blood Pressure Working Group

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Journal of the American Society of Nephrology: JASN28:3, s. 981-9941533-3450

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy