Tyck till om SwePub Sök
här!
Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:0c14af81-5316-4d3f-b1cf-c300b2581719" >
Genetic variant eff...
-
Viñuela, AnaUniversity of Geneva Medical School
(författare)
Genetic variant effects on gene expression in human pancreatic islets and their implications for T2D
- Artikel/kapitelEngelska2020
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
2020-09-30
-
Springer Science and Business Media LLC,2020
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:lup.lub.lu.se:0c14af81-5316-4d3f-b1cf-c300b2581719
-
https://lup.lub.lu.se/record/0c14af81-5316-4d3f-b1cf-c300b2581719URI
-
https://doi.org/10.1038/s41467-020-18581-8DOI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
Anmärkningar
-
Most signals detected by genome-wide association studies map to non-coding sequence and their tissue-specific effects influence transcriptional regulation. However, key tissues and cell-types required for functional inference are absent from large-scale resources. Here we explore the relationship between genetic variants influencing predisposition to type 2 diabetes (T2D) and related glycemic traits, and human pancreatic islet transcription using data from 420 donors. We find: (a) 7741 cis-eQTLs in islets with a replication rate across 44 GTEx tissues between 40% and 73%; (b) marked overlap between islet cis-eQTL signals and active regulatory sequences in islets, with reduced eQTL effect size observed in the stretch enhancers most strongly implicated in GWAS signal location; (c) enrichment of islet cis-eQTL signals with T2D risk variants identified in genome-wide association studies; and (d) colocalization between 47 islet cis-eQTLs and variants influencing T2D or glycemic traits, including DGKB and TCF7L2. Our findings illustrate the advantages of performing functional and regulatory studies in disease relevant tissues.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Varshney, ArushiWestern Michigan University
(författare)
-
van de Bunt, MartijnOxford University Press
(författare)
-
Prasad, Rashmi BLund University,Lunds universitet,Translationell Muskel Forskning,Forskargrupper vid Lunds universitet,Translational Muscle Research,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital(Swepub:lu)med-rpa
(författare)
-
Asplund, OlofLund University,Lunds universitet,Translationell Muskel Forskning,Forskargrupper vid Lunds universitet,Translational Muscle Research,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital(Swepub:lu)med-oap
(författare)
-
Bennett, AmandaOxford University Press
(författare)
-
Boehnke, MichaelWestern Michigan University
(författare)
-
Brown, Andrew AUniversity of Geneva Medical School
(författare)
-
Erdos, Michael RNational Institutes Of Health Clinical Center
(författare)
-
Fadista, JoãoLund University,Lunds universitet,Translationell Muskel Forskning,Forskargrupper vid Lunds universitet,Translational Muscle Research,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital,Danish Serum Institute, Copenhagen(Swepub:lu)med-jft
(författare)
-
Hansson, OlaLund University,Lunds universitet,Translationell Muskel Forskning,Forskargrupper vid Lunds universitet,Translational Muscle Research,Lund University Research Groups,Institute for Molecular Medicine Finland (FIMM),Skåne University Hospital(Swepub:lu)medk-oha
(författare)
-
Hatem, GadLund University,Lunds universitet,Translationell Muskel Forskning,Forskargrupper vid Lunds universitet,Translational Muscle Research,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital(Swepub:lu)ga5503ha
(författare)
-
Howald, CédricUniversity of Geneva Medical School
(författare)
-
Iyengar, Apoorva KNorth Carolina State University
(författare)
-
Johnson, PaulOxford University Press
(författare)
-
Krus, UlrikaLund University,Lunds universitet,Diabetes - öpatofysiologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Diabetes - Islet Patophysiology,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital(Swepub:lu)medk-ufr
(författare)
-
MacDonald, Patrick EUniversity of Alberta Hospital,University of Alberta(Swepub:lu)mphy-pma
(författare)
-
Mahajan, AnubhaOxford University Press
(författare)
-
Manning Fox, Jocelyn EUniversity of Alberta Hospital
(författare)
-
Narisu, NarisuNational Institutes Of Health Clinical Center
(författare)
-
Nylander, VibeOxford University Press
(författare)
-
Orchard, PeterWestern Michigan University
(författare)
-
Oskolkov, NikolaySkåne University Hospital(Swepub:lu)fkem-nyo
(författare)
-
Panousis, Nikolaos IUniversity of Geneva Medical School
(författare)
-
Payne, AnthonyOxford University Press
(författare)
-
Stitzel, Michael LUniversity of Connecticut
(författare)
-
Vadlamudi, SwarooparaniNorth Carolina State University
(författare)
-
Welch, RyanWestern Michigan University
(författare)
-
Collins, Francis SNational Institutes Of Health Clinical Center
(författare)
-
Mohlke, Karen LNorth Carolina State University
(författare)
-
Gloyn, Anna LOxford University Press
(författare)
-
Scott, Laura JWestern Michigan University
(författare)
-
Dermitzakis, Emmanouil TUniversity of Geneva Medical School
(författare)
-
Groop, LeifLund University,Lunds universitet,Translationell Muskel Forskning,Forskargrupper vid Lunds universitet,Translational Muscle Research,Lund University Research Groups,Institute for Molecular Medicine Finland (FIMM),Skåne University Hospital(Swepub:lu)endo-lgr
(författare)
-
Parker, Stephen C JWestern Michigan University
(författare)
-
McCarthy, Mark IOxford University Press
(författare)
-
University of Geneva Medical SchoolWestern Michigan University
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Nature Communications: Springer Science and Business Media LLC11:1, s. 4912-49122041-1723
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Viñuela, Ana
-
Varshney, Arushi
-
van de Bunt, Mar ...
-
Prasad, Rashmi B
-
Asplund, Olof
-
Bennett, Amanda
-
visa fler...
-
Boehnke, Michael
-
Brown, Andrew A
-
Erdos, Michael R
-
Fadista, João
-
Hansson, Ola
-
Hatem, Gad
-
Howald, Cédric
-
Iyengar, Apoorva ...
-
Johnson, Paul
-
Krus, Ulrika
-
MacDonald, Patri ...
-
Mahajan, Anubha
-
Manning Fox, Joc ...
-
Narisu, Narisu
-
Nylander, Vibe
-
Orchard, Peter
-
Oskolkov, Nikola ...
-
Panousis, Nikola ...
-
Payne, Anthony
-
Stitzel, Michael ...
-
Vadlamudi, Swaro ...
-
Welch, Ryan
-
Collins, Francis ...
-
Mohlke, Karen L
-
Gloyn, Anna L
-
Scott, Laura J
-
Dermitzakis, Emm ...
-
Groop, Leif
-
Parker, Stephen ...
-
McCarthy, Mark I
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Endokrinologi oc ...
- Artiklar i publikationen
-
Nature Communica ...
- Av lärosätet
-
Lunds universitet