SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:0c14af81-5316-4d3f-b1cf-c300b2581719"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:0c14af81-5316-4d3f-b1cf-c300b2581719" > Genetic variant eff...

  • Viñuela, AnaUniversity of Geneva Medical School (författare)

Genetic variant effects on gene expression in human pancreatic islets and their implications for T2D

  • Artikel/kapitelEngelska2020

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2020-09-30
  • Springer Science and Business Media LLC,2020

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:lup.lub.lu.se:0c14af81-5316-4d3f-b1cf-c300b2581719
  • https://lup.lub.lu.se/record/0c14af81-5316-4d3f-b1cf-c300b2581719URI
  • https://doi.org/10.1038/s41467-020-18581-8DOI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype
  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype

Anmärkningar

  • Most signals detected by genome-wide association studies map to non-coding sequence and their tissue-specific effects influence transcriptional regulation. However, key tissues and cell-types required for functional inference are absent from large-scale resources. Here we explore the relationship between genetic variants influencing predisposition to type 2 diabetes (T2D) and related glycemic traits, and human pancreatic islet transcription using data from 420 donors. We find: (a) 7741 cis-eQTLs in islets with a replication rate across 44 GTEx tissues between 40% and 73%; (b) marked overlap between islet cis-eQTL signals and active regulatory sequences in islets, with reduced eQTL effect size observed in the stretch enhancers most strongly implicated in GWAS signal location; (c) enrichment of islet cis-eQTL signals with T2D risk variants identified in genome-wide association studies; and (d) colocalization between 47 islet cis-eQTLs and variants influencing T2D or glycemic traits, including DGKB and TCF7L2. Our findings illustrate the advantages of performing functional and regulatory studies in disease relevant tissues.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Varshney, ArushiWestern Michigan University (författare)
  • van de Bunt, MartijnOxford University Press (författare)
  • Prasad, Rashmi BLund University,Lunds universitet,Translationell Muskel Forskning,Forskargrupper vid Lunds universitet,Translational Muscle Research,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital(Swepub:lu)med-rpa (författare)
  • Asplund, OlofLund University,Lunds universitet,Translationell Muskel Forskning,Forskargrupper vid Lunds universitet,Translational Muscle Research,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital(Swepub:lu)med-oap (författare)
  • Bennett, AmandaOxford University Press (författare)
  • Boehnke, MichaelWestern Michigan University (författare)
  • Brown, Andrew AUniversity of Geneva Medical School (författare)
  • Erdos, Michael RNational Institutes Of Health Clinical Center (författare)
  • Fadista, JoãoLund University,Lunds universitet,Translationell Muskel Forskning,Forskargrupper vid Lunds universitet,Translational Muscle Research,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital,Danish Serum Institute, Copenhagen(Swepub:lu)med-jft (författare)
  • Hansson, OlaLund University,Lunds universitet,Translationell Muskel Forskning,Forskargrupper vid Lunds universitet,Translational Muscle Research,Lund University Research Groups,Institute for Molecular Medicine Finland (FIMM),Skåne University Hospital(Swepub:lu)medk-oha (författare)
  • Hatem, GadLund University,Lunds universitet,Translationell Muskel Forskning,Forskargrupper vid Lunds universitet,Translational Muscle Research,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital(Swepub:lu)ga5503ha (författare)
  • Howald, CédricUniversity of Geneva Medical School (författare)
  • Iyengar, Apoorva KNorth Carolina State University (författare)
  • Johnson, PaulOxford University Press (författare)
  • Krus, UlrikaLund University,Lunds universitet,Diabetes - öpatofysiologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Diabetes - Islet Patophysiology,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital(Swepub:lu)medk-ufr (författare)
  • MacDonald, Patrick EUniversity of Alberta Hospital,University of Alberta(Swepub:lu)mphy-pma (författare)
  • Mahajan, AnubhaOxford University Press (författare)
  • Manning Fox, Jocelyn EUniversity of Alberta Hospital (författare)
  • Narisu, NarisuNational Institutes Of Health Clinical Center (författare)
  • Nylander, VibeOxford University Press (författare)
  • Orchard, PeterWestern Michigan University (författare)
  • Oskolkov, NikolaySkåne University Hospital(Swepub:lu)fkem-nyo (författare)
  • Panousis, Nikolaos IUniversity of Geneva Medical School (författare)
  • Payne, AnthonyOxford University Press (författare)
  • Stitzel, Michael LUniversity of Connecticut (författare)
  • Vadlamudi, SwarooparaniNorth Carolina State University (författare)
  • Welch, RyanWestern Michigan University (författare)
  • Collins, Francis SNational Institutes Of Health Clinical Center (författare)
  • Mohlke, Karen LNorth Carolina State University (författare)
  • Gloyn, Anna LOxford University Press (författare)
  • Scott, Laura JWestern Michigan University (författare)
  • Dermitzakis, Emmanouil TUniversity of Geneva Medical School (författare)
  • Groop, LeifLund University,Lunds universitet,Translationell Muskel Forskning,Forskargrupper vid Lunds universitet,Translational Muscle Research,Lund University Research Groups,Institute for Molecular Medicine Finland (FIMM),Skåne University Hospital(Swepub:lu)endo-lgr (författare)
  • Parker, Stephen C JWestern Michigan University (författare)
  • McCarthy, Mark IOxford University Press (författare)
  • University of Geneva Medical SchoolWestern Michigan University (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Nature Communications: Springer Science and Business Media LLC11:1, s. 4912-49122041-1723

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy