Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:6bad232f-f2d9-4973-862b-832617506639" >
Comparing strategie...
-
Shea, Jessica
(författare)
Comparing strategies to fine-map the association of common SNPs at chromosome 9p21 with type 2 diabetes and myocardial infarction
- Artikel/kapitelEngelska2011
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
2011-07-24
-
Springer Science and Business Media LLC,2011
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:lup.lub.lu.se:6bad232f-f2d9-4973-862b-832617506639
-
https://lup.lub.lu.se/record/2071980URI
-
https://doi.org/10.1038/ng.871DOI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
Anmärkningar
-
Noncoding variants at human chromosome 9p21 near CDKN2A and CDKN2B are associated with type 2 diabetes(1-4), myocardial infarction(5-7), aneurysm(8), vertical cup disc ratio(9) and at least five cancers(10-16). Here we compare approaches to more comprehensively assess genetic variation in the region. We carried out targeted sequencing at high coverage in 47 individuals and compared the results to pilot data from the 1000 Genomes Project. We imputed variants into type 2 diabetes and myocardial infarction cohorts directly from targeted sequencing, from a genotyped reference panel derived from sequencing and from 1000 Genomes Project low-coverage data. Polymorphisms with frequency >5% were captured well by all strategies. Imputation of intermediate-frequency polymorphisms required a higher density of tag SNPs in disease samples than is available on first-generation genome-wide association study (GWAS) arrays. Our association analyses identified more comprehensive sets of variants showing equivalent statistical association with type 2 diabetes or myocardial infarction, but did not identify stronger associations than the original GWAS signals.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Agarwala, Vineeta
(författare)
-
Philippakis, Anthony A.
(författare)
-
Maguire, Jared
(författare)
-
Banks, Eric
(författare)
-
DePristo, Mark
(författare)
-
Thomson, Brian
(författare)
-
Guiducci, Candace
(författare)
-
Onofrio, Robert C.
(författare)
-
Kathiresan, Sekar
(författare)
-
Gabriel, Stacey
(författare)
-
Burtt, Noel P.
(författare)
-
Daly, Mark J.
(författare)
-
Groop, LeifLund University,Lunds universitet,Genomik, diabetes och endokrinologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Genomics, Diabetes and Endocrinology,Lund University Research Groups(Swepub:lu)endo-lgr
(författare)
-
Altshuler, David
(författare)
-
Genomik, diabetes och endokrinologiForskargrupper vid Lunds universitet
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Nature Genetics: Springer Science and Business Media LLC43:8, s. 114-8011546-17181061-4036
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Shea, Jessica
-
Agarwala, Vineet ...
-
Philippakis, Ant ...
-
Maguire, Jared
-
Banks, Eric
-
DePristo, Mark
-
visa fler...
-
Thomson, Brian
-
Guiducci, Candac ...
-
Onofrio, Robert ...
-
Kathiresan, Seka ...
-
Gabriel, Stacey
-
Burtt, Noel P.
-
Daly, Mark J.
-
Groop, Leif
-
Altshuler, David
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Endokrinologi oc ...
- Artiklar i publikationen
-
Nature Genetics
- Av lärosätet
-
Lunds universitet