SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:bc152eea-fc0b-4da6-9189-512f03a17c99"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:bc152eea-fc0b-4da6-9189-512f03a17c99" > Whole-genome sequen...

  • Staaf, JohanLund University,Lunds universitet,Bröstcancer-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Breastcancer-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine (författare)

Whole-genome sequencing of triple-negative breast cancers in a population-based clinical study

  • Artikel/kapitelEngelska2019

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2019-09-30
  • Springer Science and Business Media LLC,2019

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:lup.lub.lu.se:bc152eea-fc0b-4da6-9189-512f03a17c99
  • https://lup.lub.lu.se/record/bc152eea-fc0b-4da6-9189-512f03a17c99URI
  • https://doi.org/10.1038/s41591-019-0582-4DOI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype
  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype

Anmärkningar

  • Whole-genome sequencing (WGS) brings comprehensive insights to cancer genome interpretation. To explore the clinical value of WGS, we sequenced 254 triple-negative breast cancers (TNBCs) for which associated treatment and outcome data were collected between 2010 and 2015 via the population-based Sweden Cancerome Analysis Network-Breast (SCAN-B) project (ClinicalTrials.gov ID:NCT02306096). Applying the HRDetect mutational-signature-based algorithm to classify tumors, 59% were predicted to have homologous-recombination-repair deficiency (HRDetect-high): 67% explained by germline/somatic mutations of BRCA1/BRCA2, BRCA1 promoter hypermethylation, RAD51C hypermethylation or biallelic loss of PALB2. A novel mechanism of BRCA1 abrogation was discovered via germline SINE-VNTR-Alu retrotransposition. HRDetect provided independent prognostic information, with HRDetect-high patients having better outcome on adjuvant chemotherapy for invasive disease-free survival (hazard ratio (HR) = 0.42; 95% confidence interval (CI) = 0.2-0.87) and distant relapse-free interval (HR = 0.31, CI = 0.13-0.76) compared to HRDetect-low, regardless of whether a genetic/epigenetic cause was identified. HRDetect-intermediate, some possessing potentially targetable biological abnormalities, had the poorest outcomes. HRDetect-low cancers also had inadequate outcomes: ~4.7% were mismatch-repair-deficient (another targetable defect, not typically sought) and they were enriched for (but not restricted to) PIK3CA/AKT1 pathway abnormalities. New treatment options need to be considered for now-discernible HRDetect-intermediate and HRDetect-low categories. This population-based study advocates for WGS of TNBC to better inform trial stratification and improve clinical decision-making.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Glodzik, DominikLund University,Lunds universitet,Bröstcancer-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Forskningsgrupp Lungcancer,Forskargrupper vid Lunds universitet,Breastcancer-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Research Group Lung Cancer,Lund University Research Groups,Memorial Sloan-Kettering Cancer Center,Wellcome Trust Sanger Institute(Swepub:lu)do5123gl (författare)
  • Bosch, AnaLund University,Lunds universitet,Bröstcancer-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Molekylära behandlingsstrategier vid bröstcancer,Forskargrupper vid Lunds universitet,Breastcancer-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Molecular therapeutics in breast cancer,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital(Swepub:lu)med-abp (författare)
  • Vallon-Christersson, JohanLund University,Lunds universitet,Bröstcancer-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Breastcancer-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine(Swepub:lu)onk-jvc (författare)
  • Reuterswärd, ChristelLund University,Lunds universitet,Bröstcancer-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Forskningsgrupp Lungcancer,Forskargrupper vid Lunds universitet,Breastcancer-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Research Group Lung Cancer,Lund University Research Groups(Swepub:lu)med-chr (författare)
  • Häkkinen, JariLund University,Lunds universitet,Bröstcancer-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Breastcancer-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine(Swepub:lu)thep-jha (författare)
  • Degasperi, AndreaUniversity of Cambridge,Wellcome Trust Sanger Institute (författare)
  • Amarante, Tauanne DiasWellcome Trust Sanger Institute,University of Cambridge (författare)
  • Saal, Lao HLund University,Lunds universitet,Bröstcancer-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Translational Oncogenomics,Forskargrupper vid Lunds universitet,Breastcancer-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Lund University Research Groups(Swepub:lu)onk-ls0 (författare)
  • Hegardt, CeciliaLund University,Lunds universitet,Bröstcancer-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Breastcancer-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine(Swepub:lu)zoof-che (författare)
  • Stobart, HilaryIndependent Cancer Patients' Voice (författare)
  • Ehinger, AnnaLund University,Lunds universitet,Tumörmikromiljö,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Bröstcancer-genetik,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Tumor microenvironment,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Breastcancer-genetics,Department of Clinical Sciences, Lund(Swepub:lu)pat-amm (författare)
  • Larsson, ChristerLund University,Lunds universitet,Avdelningen för translationell cancerforskning,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Tumörcellsbiologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Division of Translational Cancer Research,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Tumor Cell Biology,Lund University Research Groups(Swepub:lu)molm-cla (författare)
  • Rydén, LisaLund University,Lunds universitet,Kirurgi, Lund,Sektion V,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Bröstcancer-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Bröstcancerkirurgi,Forskargrupper vid Lunds universitet,The Liquid Biopsy och Tumörprogression i Bröstcancer,Surgery (Lund),Section V,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Breastcancer-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Breast Cancer Surgery,Lund University Research Groups,The Liquid Biopsy and Tumor Progression in Breast Cancer,Skåne University Hospital(Swepub:lu)pat-lry (författare)
  • Loman, NiklasLund University,Lunds universitet,Tumörmikromiljö,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Bröstcancer-genetik,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Tumor microenvironment,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Breastcancer-genetics,Department of Clinical Sciences, Lund,Skåne University Hospital(Swepub:lu)onk-nlo (författare)
  • Malmberg, MartinSkåne University Hospital(Swepub:lu)med-mm1 (författare)
  • Kvist, AndersLund University,Lunds universitet,Bröstcancer-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Familjär bröstcancer,Forskargrupper vid Lunds universitet,Breastcancer-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Familial Breast Cancer,Lund University Research Groups(Swepub:lu)ekol-akv (författare)
  • Ehrencrona, HansLund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine(Swepub:lu)med-hen (författare)
  • Davies, Helen RWellcome Trust Sanger Institute,University of Cambridge (författare)
  • Borg, ÅkeLund University,Lunds universitet,Bröstcancer-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Familjär bröstcancer,Forskargrupper vid Lunds universitet,Breastcancer-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Familial Breast Cancer,Lund University Research Groups(Swepub:lu)onk-abo (författare)
  • Nik-Zainal, SerenaUniversity of Cambridge (författare)
  • Bröstcancer-genetikSektion I (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Nature Medicine: Springer Science and Business Media LLC25, s. 1526-15331546-170X1078-8956

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy