Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:bc152eea-fc0b-4da6-9189-512f03a17c99" >
Whole-genome sequen...
-
Staaf, JohanLund University,Lunds universitet,Bröstcancer-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Breastcancer-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
(författare)
Whole-genome sequencing of triple-negative breast cancers in a population-based clinical study
- Artikel/kapitelEngelska2019
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
2019-09-30
-
Springer Science and Business Media LLC,2019
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:lup.lub.lu.se:bc152eea-fc0b-4da6-9189-512f03a17c99
-
https://lup.lub.lu.se/record/bc152eea-fc0b-4da6-9189-512f03a17c99URI
-
https://doi.org/10.1038/s41591-019-0582-4DOI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
Anmärkningar
-
Whole-genome sequencing (WGS) brings comprehensive insights to cancer genome interpretation. To explore the clinical value of WGS, we sequenced 254 triple-negative breast cancers (TNBCs) for which associated treatment and outcome data were collected between 2010 and 2015 via the population-based Sweden Cancerome Analysis Network-Breast (SCAN-B) project (ClinicalTrials.gov ID:NCT02306096). Applying the HRDetect mutational-signature-based algorithm to classify tumors, 59% were predicted to have homologous-recombination-repair deficiency (HRDetect-high): 67% explained by germline/somatic mutations of BRCA1/BRCA2, BRCA1 promoter hypermethylation, RAD51C hypermethylation or biallelic loss of PALB2. A novel mechanism of BRCA1 abrogation was discovered via germline SINE-VNTR-Alu retrotransposition. HRDetect provided independent prognostic information, with HRDetect-high patients having better outcome on adjuvant chemotherapy for invasive disease-free survival (hazard ratio (HR) = 0.42; 95% confidence interval (CI) = 0.2-0.87) and distant relapse-free interval (HR = 0.31, CI = 0.13-0.76) compared to HRDetect-low, regardless of whether a genetic/epigenetic cause was identified. HRDetect-intermediate, some possessing potentially targetable biological abnormalities, had the poorest outcomes. HRDetect-low cancers also had inadequate outcomes: ~4.7% were mismatch-repair-deficient (another targetable defect, not typically sought) and they were enriched for (but not restricted to) PIK3CA/AKT1 pathway abnormalities. New treatment options need to be considered for now-discernible HRDetect-intermediate and HRDetect-low categories. This population-based study advocates for WGS of TNBC to better inform trial stratification and improve clinical decision-making.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Glodzik, DominikLund University,Lunds universitet,Bröstcancer-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Forskningsgrupp Lungcancer,Forskargrupper vid Lunds universitet,Breastcancer-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Research Group Lung Cancer,Lund University Research Groups,Memorial Sloan-Kettering Cancer Center,Wellcome Trust Sanger Institute(Swepub:lu)do5123gl
(författare)
-
Bosch, AnaLund University,Lunds universitet,Bröstcancer-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Molekylära behandlingsstrategier vid bröstcancer,Forskargrupper vid Lunds universitet,Breastcancer-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Molecular therapeutics in breast cancer,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital(Swepub:lu)med-abp
(författare)
-
Vallon-Christersson, JohanLund University,Lunds universitet,Bröstcancer-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Breastcancer-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine(Swepub:lu)onk-jvc
(författare)
-
Reuterswärd, ChristelLund University,Lunds universitet,Bröstcancer-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Forskningsgrupp Lungcancer,Forskargrupper vid Lunds universitet,Breastcancer-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Research Group Lung Cancer,Lund University Research Groups(Swepub:lu)med-chr
(författare)
-
Häkkinen, JariLund University,Lunds universitet,Bröstcancer-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Breastcancer-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine(Swepub:lu)thep-jha
(författare)
-
Degasperi, AndreaUniversity of Cambridge,Wellcome Trust Sanger Institute
(författare)
-
Amarante, Tauanne DiasWellcome Trust Sanger Institute,University of Cambridge
(författare)
-
Saal, Lao HLund University,Lunds universitet,Bröstcancer-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Translational Oncogenomics,Forskargrupper vid Lunds universitet,Breastcancer-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Lund University Research Groups(Swepub:lu)onk-ls0
(författare)
-
Hegardt, CeciliaLund University,Lunds universitet,Bröstcancer-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Breastcancer-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine(Swepub:lu)zoof-che
(författare)
-
Stobart, HilaryIndependent Cancer Patients' Voice
(författare)
-
Ehinger, AnnaLund University,Lunds universitet,Tumörmikromiljö,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Bröstcancer-genetik,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Tumor microenvironment,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Breastcancer-genetics,Department of Clinical Sciences, Lund(Swepub:lu)pat-amm
(författare)
-
Larsson, ChristerLund University,Lunds universitet,Avdelningen för translationell cancerforskning,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Tumörcellsbiologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Division of Translational Cancer Research,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Tumor Cell Biology,Lund University Research Groups(Swepub:lu)molm-cla
(författare)
-
Rydén, LisaLund University,Lunds universitet,Kirurgi, Lund,Sektion V,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Bröstcancer-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Bröstcancerkirurgi,Forskargrupper vid Lunds universitet,The Liquid Biopsy och Tumörprogression i Bröstcancer,Surgery (Lund),Section V,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Breastcancer-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Breast Cancer Surgery,Lund University Research Groups,The Liquid Biopsy and Tumor Progression in Breast Cancer,Skåne University Hospital(Swepub:lu)pat-lry
(författare)
-
Loman, NiklasLund University,Lunds universitet,Tumörmikromiljö,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Bröstcancer-genetik,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Tumor microenvironment,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Breastcancer-genetics,Department of Clinical Sciences, Lund,Skåne University Hospital(Swepub:lu)onk-nlo
(författare)
-
Malmberg, MartinSkåne University Hospital(Swepub:lu)med-mm1
(författare)
-
Kvist, AndersLund University,Lunds universitet,Bröstcancer-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Familjär bröstcancer,Forskargrupper vid Lunds universitet,Breastcancer-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Familial Breast Cancer,Lund University Research Groups(Swepub:lu)ekol-akv
(författare)
-
Ehrencrona, HansLund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine(Swepub:lu)med-hen
(författare)
-
Davies, Helen RWellcome Trust Sanger Institute,University of Cambridge
(författare)
-
Borg, ÅkeLund University,Lunds universitet,Bröstcancer-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Familjär bröstcancer,Forskargrupper vid Lunds universitet,Breastcancer-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Familial Breast Cancer,Lund University Research Groups(Swepub:lu)onk-abo
(författare)
-
Nik-Zainal, SerenaUniversity of Cambridge
(författare)
-
Bröstcancer-genetikSektion I
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Nature Medicine: Springer Science and Business Media LLC25, s. 1526-15331546-170X1078-8956
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Staaf, Johan
-
Glodzik, Dominik
-
Bosch, Ana
-
Vallon-Christers ...
-
Reuterswärd, Chr ...
-
Häkkinen, Jari
-
visa fler...
-
Degasperi, Andre ...
-
Amarante, Tauann ...
-
Saal, Lao H
-
Hegardt, Cecilia
-
Stobart, Hilary
-
Ehinger, Anna
-
Larsson, Christe ...
-
Rydén, Lisa
-
Loman, Niklas
-
Malmberg, Martin
-
Kvist, Anders
-
Ehrencrona, Hans
-
Davies, Helen R
-
Borg, Åke
-
Nik-Zainal, Sere ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Cancer och onkol ...
- Artiklar i publikationen
-
Nature Medicine
- Av lärosätet
-
Lunds universitet