Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:d5f905c0-5220-489e-ad23-c8d9eacbca15" >
Germline variants a...
-
Duran-Lozano, LauraLund University,Lunds universitet,Avdelningen för hematologi och transfusionsmedicin,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Hematogenomics,Forskargrupper vid Lunds universitet,LUCC: Lunds universitets cancercentrum,Övriga starka forskningsmiljöer,Division of Hematology and Transfusion Medicine,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Lund University Research Groups,LUCC: Lund University Cancer Centre,Other Strong Research Environments
(författare)
Germline variants at SOHLH2 influence multiple myeloma risk
- Artikel/kapitelEngelska2021
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
2021-04-19
-
Springer Science and Business Media LLC,2021
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:lup.lub.lu.se:d5f905c0-5220-489e-ad23-c8d9eacbca15
-
https://lup.lub.lu.se/record/d5f905c0-5220-489e-ad23-c8d9eacbca15URI
-
https://doi.org/10.1038/s41408-021-00468-6DOI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
Anmärkningar
-
Multiple myeloma (MM) is caused by the uncontrolled, clonal expansion of plasma cells. While there is epidemiological evidence for inherited susceptibility, the molecular basis remains incompletely understood. We report a genome-wide association study totalling 5,320 cases and 422,289 controls from four Nordic populations, and find a novel MM risk variant at SOHLH2 at 13q13.3 (risk allele frequency = 3.5%; odds ratio = 1.38; P = 2.2 × 10-14). This gene encodes a transcription factor involved in gametogenesis that is normally only weakly expressed in plasma cells. The association is represented by 14 variants in linkage disequilibrium. Among these, rs75712673 maps to a genomic region with open chromatin in plasma cells, and upregulates SOHLH2 in this cell type. Moreover, rs75712673 influences transcriptional activity in luciferase assays, and shows a chromatin looping interaction with the SOHLH2 promoter. Our work provides novel insight into MM susceptibility.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Thorleifsson, GudmardeCODE Genetics
(författare)
-
Lopez de Lapuente Portilla, AitzkoaLund University,Lunds universitet,Avdelningen för hematologi och transfusionsmedicin,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Hematogenomics,Forskargrupper vid Lunds universitet,LUCC: Lunds universitets cancercentrum,Övriga starka forskningsmiljöer,Division of Hematology and Transfusion Medicine,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Lund University Research Groups,LUCC: Lund University Cancer Centre,Other Strong Research Environments(Swepub:lu)med-azl
(författare)
-
Niroula, AbhishekLund University,Lunds universitet,Hematogenomics,Forskargrupper vid Lunds universitet,LUCC: Lunds universitets cancercentrum,Övriga starka forskningsmiljöer,Lund University Research Groups,LUCC: Lund University Cancer Centre,Other Strong Research Environments,Broad Institute(Swepub:lu)med-anu
(författare)
-
Went, MollyThe Institute of Cancer Research
(författare)
-
Thodberg, MalteLund University,Lunds universitet,Avdelningen för hematologi och transfusionsmedicin,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Hematogenomics,Forskargrupper vid Lunds universitet,Division of Hematology and Transfusion Medicine,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Lund University Research Groups(Swepub:lu)ma5728th
(författare)
-
Pertesi, MaroulioLund University,Lunds universitet,Avdelningen för hematologi och transfusionsmedicin,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Hematogenomics,Forskargrupper vid Lunds universitet,LUCC: Lunds universitets cancercentrum,Övriga starka forskningsmiljöer,Division of Hematology and Transfusion Medicine,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Lund University Research Groups,LUCC: Lund University Cancer Centre,Other Strong Research Environments(Swepub:lu)ma6865pe
(författare)
-
Ajore, RamLund University,Lunds universitet,Avdelningen för hematologi och transfusionsmedicin,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Hematogenomics,Forskargrupper vid Lunds universitet,LUCC: Lunds universitets cancercentrum,Övriga starka forskningsmiljöer,Division of Hematology and Transfusion Medicine,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Lund University Research Groups,LUCC: Lund University Cancer Centre,Other Strong Research Environments(Swepub:lu)med-rao
(författare)
-
Cafaro, CaterinaLund University,Lunds universitet,Avdelningen för hematologi och transfusionsmedicin,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Hematogenomics,Forskargrupper vid Lunds universitet,LUCC: Lunds universitets cancercentrum,Övriga starka forskningsmiljöer,Division of Hematology and Transfusion Medicine,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Lund University Research Groups,LUCC: Lund University Cancer Centre,Other Strong Research Environments(Swepub:lu)ca1036ca
(författare)
-
Olason, Pall IdeCODE Genetics
(författare)
-
Stefansdottir, LiljadeCODE Genetics
(författare)
-
Bragi Walters, GdeCODE Genetics
(författare)
-
Halldorsson, Gisli HdeCODE Genetics
(författare)
-
Turesson, IngemarSkåne University Hospital(Swepub:lu)medf-itu
(författare)
-
Kaiser, Martin FThe Institute of Cancer Research
(författare)
-
Weinhold, NielsUniversity Hospital Heidelberg
(författare)
-
Abildgaard, NielsOdense University Hospital
(författare)
-
Andersen, Niels FrostAarhus University Hospital Skejby
(författare)
-
Mellqvist, Ulf-HenrikSouth Elfsborg Hospital
(författare)
-
Waage, AndersNorwegian University of Science and Technology
(författare)
-
Juul-Vangsted, AnnetteCopenhagen University Hospital
(författare)
-
Thorsteinsdottir, UnnurdeCODE Genetics
(författare)
-
Hansson, MarkusLund University,Lunds universitet,Avdelningen för hematologi och transfusionsmedicin,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Myelomgruppen,Forskargrupper vid Lunds universitet,WCMM- Wallenberg center för molekylär medicinsk forskning,LUCC: Lunds universitets cancercentrum,Övriga starka forskningsmiljöer,Division of Hematology and Transfusion Medicine,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Myeloma research group,Lund University Research Groups,WCMM-Wallenberg Centre for Molecular Medicine,LUCC: Lund University Cancer Centre,Other Strong Research Environments,Skåne University Hospital(Swepub:lu)hema-mha
(författare)
-
Houlston, RichardThe Institute of Cancer Research
(författare)
-
Rafnar, ThorunndeCODE Genetics
(författare)
-
Stefansson, KarideCODE Genetics
(författare)
-
Nilsson, BjörnLund University,Lunds universitet,Avdelningen för hematologi och transfusionsmedicin,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Hematogenomics,Forskargrupper vid Lunds universitet,LUCC: Lunds universitets cancercentrum,Övriga starka forskningsmiljöer,Division of Hematology and Transfusion Medicine,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Lund University Research Groups,LUCC: Lund University Cancer Centre,Other Strong Research Environments,Broad Institute(Swepub:lu)klin-bni
(författare)
-
Avdelningen för hematologi och transfusionsmedicinInstitutionen för laboratoriemedicin
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Blood Cancer Journal: Springer Science and Business Media LLC11:42044-5385
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Duran-Lozano, La ...
-
Thorleifsson, Gu ...
-
Lopez de Lapuent ...
-
Niroula, Abhishe ...
-
Went, Molly
-
Thodberg, Malte
-
visa fler...
-
Pertesi, Marouli ...
-
Ajore, Ram
-
Cafaro, Caterina
-
Olason, Pall I
-
Stefansdottir, L ...
-
Bragi Walters, G
-
Halldorsson, Gis ...
-
Turesson, Ingema ...
-
Kaiser, Martin F
-
Weinhold, Niels
-
Abildgaard, Niel ...
-
Andersen, Niels ...
-
Mellqvist, Ulf-H ...
-
Waage, Anders
-
Juul-Vangsted, A ...
-
Thorsteinsdottir ...
-
Hansson, Markus
-
Houlston, Richar ...
-
Rafnar, Thorunn
-
Stefansson, Kari
-
Nilsson, Björn
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Hematologi
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Cancer och onkol ...
- Artiklar i publikationen
-
Blood Cancer Jou ...
- Av lärosätet
-
Lunds universitet