Tyck till om SwePub Sök
här!
Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:e53ff083-1adc-4d4d-b234-bb6c24bc63c0" >
Whole-genome sequen...
-
Styrkarsdottir, UnnurdeCODE Genetics
(författare)
Whole-genome sequencing identifies rare genotypes in COMP and CHADL associated with high risk of hip osteoarthritis
- Artikel/kapitelEngelska2017
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
2017-03-20
-
Springer Science and Business Media LLC,2017
-
5 s.
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:lup.lub.lu.se:e53ff083-1adc-4d4d-b234-bb6c24bc63c0
-
https://lup.lub.lu.se/record/e53ff083-1adc-4d4d-b234-bb6c24bc63c0URI
-
https://doi.org/10.1038/ng.3816DOI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
Anmärkningar
-
We performed a genome-wide association study of total hip replacements, based on variants identified through whole-genome sequencing, which included 4,657 Icelandic patients and 207,514 population controls. We discovered two rare signals that strongly associate with osteoarthritis total hip replacement: a missense variant, c.1141G>C (p.Asp369His), in the COMP gene (allelic frequency = 0.026%, P = 4.0 × 10-12, odds ratio (OR) = 16.7) and a frameshift mutation, rs532464664 (p.Val330Glyfs∗106), in the CHADL gene that associates through a recessive mode of inheritance (homozygote frequency = 0.15%, P = 4.5 × 10-18, OR = 7.71). On average, c.1141G>C heterozygotes and individuals homozygous for rs532464664 had their hip replacement operation 13.5 years and 4.9 years earlier than others (P = 0.0020 and P = 0.0026), respectively. We show that the full-length CHADL transcript is expressed in cartilage. Furthermore, the premature stop codon introduced by the CHADL frameshift mutation results in nonsense-mediated decay of the mutant transcripts.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Helgason, HannesUniversity of Iceland,deCODE Genetics
(författare)
-
Sigurdsson, AsgeirdeCODE Genetics
(författare)
-
Norddahl, Gudmundur L.deCODE Genetics(Swepub:lu)med-gnr
(författare)
-
Agustsdottir, Arna B.deCODE Genetics
(författare)
-
Reynard, Louise N.University of Newcastle upon Tyne
(författare)
-
Villalvilla, AmandaUniversity of Newcastle upon Tyne
(författare)
-
Halldorsson, Gisli H.deCODE Genetics
(författare)
-
Jonasdottir, AslaugdeCODE Genetics
(författare)
-
Magnusdottir, AudurdeCODE Genetics
(författare)
-
Oddson, AsmundurdeCODE Genetics
(författare)
-
Sulem, GeralddeCODE Genetics
(författare)
-
Zink, FloriandeCODE Genetics
(författare)
-
Sveinbjornsson, GardardeCODE Genetics
(författare)
-
Helgason, AgnardeCODE Genetics,University of Iceland
(författare)
-
Johannsdottir, Hrefna S.deCODE Genetics
(författare)
-
Helgadottir, AnnadeCODE Genetics
(författare)
-
Stefansson, HreinndeCODE Genetics
(författare)
-
Gretarsdottir, SolveigdeCODE Genetics
(författare)
-
Rafnar, ThorunndeCODE Genetics
(författare)
-
Almdahl, Ina S.Akershus University Hospital
(författare)
-
Brækhus, AnneVestfold Hospital,Oslo university hospital
(författare)
-
Fladby, TormodUniversity of Oslo,Akershus University Hospital
(författare)
-
Selbæk, GeirUniversity of Oslo,Innlandet Hospital Trust,Vestfold Hospital
(författare)
-
Hosseinpanah, FarhadShahid Beheshti University of Medical Sciences
(författare)
-
Azizi, FereidounShahid Beheshti University of Medical Sciences
(författare)
-
Koh, Jung MinUniversity of Ulsan
(författare)
-
Tang, Nelson L.S.Chinese University of Hong Kong
(författare)
-
Daneshpour, Maryam S.Shahid Beheshti University of Medical Sciences
(författare)
-
Mayordomo, Jose I.Lozano Blesa University Hospital
(författare)
-
Welt, CorrineUniversity of Utah
(författare)
-
Braund, Peter S.Glenfield Hospital,University of Leicester
(författare)
-
Samani, Nilesh J.Glenfield Hospital,University of Leicester
(författare)
-
Kiemeney, Lambertus A.Radboud University Medical Center
(författare)
-
Lohmander, L. StefanLund University,Lunds universitet,Lund OsteoArthritis Division - Nedbrytning av ledbrosk: en biologisk process som leder till artros,Forskargrupper vid Lunds universitet,Lund OsteoArthritis Division - Molecular marker research group,Lund University Research Groups(Swepub:lu)ort-slo
(författare)
-
Christiansen, ClausNordic Bioscience AS
(författare)
-
Andreassen, Ole A.Oslo university hospital,University of Oslo
(författare)
-
Magnusson, OlafurdeCODE Genetics
(författare)
-
Masson, GislideCODE Genetics
(författare)
-
Kong, AugustinedeCODE Genetics
(författare)
-
Jonsdottir, IngileifUniversity of Iceland,deCODE Genetics,National University Hospital of Iceland
(författare)
-
Gudbjartsson, DanielUniversity of Iceland,deCODE Genetics
(författare)
-
Sulem, PatrickdeCODE Genetics
(författare)
-
Jonsson, HelgiUniversity of Iceland,National University Hospital of Iceland
(författare)
-
Loughlin, JohnUniversity of Newcastle upon Tyne
(författare)
-
Ingvarsson, ThorvaldurUniversity of Akureyri,Akureyri Central Hospital,National University Hospital of Iceland(Swepub:lu)extLU-875
(författare)
-
Thorsteinsdottir, UnnurUniversity of Iceland,deCODE Genetics
(författare)
-
Stefansson, KarideCODE Genetics,University of Iceland
(författare)
-
deCODE GeneticsUniversity of Iceland
(creator_code:org_t)
-
arcOGEN consortium
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Nature Genetics: Springer Science and Business Media LLC49:5, s. 801-8051061-40361546-1718
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Styrkarsdottir, ...
-
Helgason, Hannes
-
Sigurdsson, Asge ...
-
Norddahl, Gudmun ...
-
Agustsdottir, Ar ...
-
Reynard, Louise ...
-
visa fler...
-
Villalvilla, Ama ...
-
Halldorsson, Gis ...
-
Jonasdottir, Asl ...
-
Magnusdottir, Au ...
-
Oddson, Asmundur
-
Sulem, Gerald
-
Zink, Florian
-
Sveinbjornsson, ...
-
Helgason, Agnar
-
Johannsdottir, H ...
-
Helgadottir, Ann ...
-
Stefansson, Hrei ...
-
Gretarsdottir, S ...
-
Rafnar, Thorunn
-
Almdahl, Ina S.
-
Brækhus, Anne
-
Fladby, Tormod
-
Selbæk, Geir
-
Hosseinpanah, Fa ...
-
Azizi, Fereidoun
-
Koh, Jung Min
-
Tang, Nelson L.S ...
-
Daneshpour, Mary ...
-
Mayordomo, Jose ...
-
Welt, Corrine
-
Braund, Peter S.
-
Samani, Nilesh J ...
-
Kiemeney, Lamber ...
-
Lohmander, L. St ...
-
Christiansen, Cl ...
-
Andreassen, Ole ...
-
Magnusson, Olafu ...
-
Masson, Gisli
-
Kong, Augustine
-
Jonsdottir, Ingi ...
-
Gudbjartsson, Da ...
-
Sulem, Patrick
-
Jonsson, Helgi
-
Loughlin, John
-
Ingvarsson, Thor ...
-
Thorsteinsdottir ...
-
Stefansson, Kari
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Ortopedi
- Artiklar i publikationen
-
Nature Genetics
- Av lärosätet
-
Lunds universitet