SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:e53ff083-1adc-4d4d-b234-bb6c24bc63c0"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:e53ff083-1adc-4d4d-b234-bb6c24bc63c0" > Whole-genome sequen...

  • Styrkarsdottir, UnnurdeCODE Genetics (författare)

Whole-genome sequencing identifies rare genotypes in COMP and CHADL associated with high risk of hip osteoarthritis

  • Artikel/kapitelEngelska2017

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2017-03-20
  • Springer Science and Business Media LLC,2017
  • 5 s.

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:lup.lub.lu.se:e53ff083-1adc-4d4d-b234-bb6c24bc63c0
  • https://lup.lub.lu.se/record/e53ff083-1adc-4d4d-b234-bb6c24bc63c0URI
  • https://doi.org/10.1038/ng.3816DOI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype
  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype

Anmärkningar

  • We performed a genome-wide association study of total hip replacements, based on variants identified through whole-genome sequencing, which included 4,657 Icelandic patients and 207,514 population controls. We discovered two rare signals that strongly associate with osteoarthritis total hip replacement: a missense variant, c.1141G>C (p.Asp369His), in the COMP gene (allelic frequency = 0.026%, P = 4.0 × 10-12, odds ratio (OR) = 16.7) and a frameshift mutation, rs532464664 (p.Val330Glyfs∗106), in the CHADL gene that associates through a recessive mode of inheritance (homozygote frequency = 0.15%, P = 4.5 × 10-18, OR = 7.71). On average, c.1141G>C heterozygotes and individuals homozygous for rs532464664 had their hip replacement operation 13.5 years and 4.9 years earlier than others (P = 0.0020 and P = 0.0026), respectively. We show that the full-length CHADL transcript is expressed in cartilage. Furthermore, the premature stop codon introduced by the CHADL frameshift mutation results in nonsense-mediated decay of the mutant transcripts.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Helgason, HannesUniversity of Iceland,deCODE Genetics (författare)
  • Sigurdsson, AsgeirdeCODE Genetics (författare)
  • Norddahl, Gudmundur L.deCODE Genetics(Swepub:lu)med-gnr (författare)
  • Agustsdottir, Arna B.deCODE Genetics (författare)
  • Reynard, Louise N.University of Newcastle upon Tyne (författare)
  • Villalvilla, AmandaUniversity of Newcastle upon Tyne (författare)
  • Halldorsson, Gisli H.deCODE Genetics (författare)
  • Jonasdottir, AslaugdeCODE Genetics (författare)
  • Magnusdottir, AudurdeCODE Genetics (författare)
  • Oddson, AsmundurdeCODE Genetics (författare)
  • Sulem, GeralddeCODE Genetics (författare)
  • Zink, FloriandeCODE Genetics (författare)
  • Sveinbjornsson, GardardeCODE Genetics (författare)
  • Helgason, AgnardeCODE Genetics,University of Iceland (författare)
  • Johannsdottir, Hrefna S.deCODE Genetics (författare)
  • Helgadottir, AnnadeCODE Genetics (författare)
  • Stefansson, HreinndeCODE Genetics (författare)
  • Gretarsdottir, SolveigdeCODE Genetics (författare)
  • Rafnar, ThorunndeCODE Genetics (författare)
  • Almdahl, Ina S.Akershus University Hospital (författare)
  • Brækhus, AnneVestfold Hospital,Oslo university hospital (författare)
  • Fladby, TormodUniversity of Oslo,Akershus University Hospital (författare)
  • Selbæk, GeirUniversity of Oslo,Innlandet Hospital Trust,Vestfold Hospital (författare)
  • Hosseinpanah, FarhadShahid Beheshti University of Medical Sciences (författare)
  • Azizi, FereidounShahid Beheshti University of Medical Sciences (författare)
  • Koh, Jung MinUniversity of Ulsan (författare)
  • Tang, Nelson L.S.Chinese University of Hong Kong (författare)
  • Daneshpour, Maryam S.Shahid Beheshti University of Medical Sciences (författare)
  • Mayordomo, Jose I.Lozano Blesa University Hospital (författare)
  • Welt, CorrineUniversity of Utah (författare)
  • Braund, Peter S.Glenfield Hospital,University of Leicester (författare)
  • Samani, Nilesh J.Glenfield Hospital,University of Leicester (författare)
  • Kiemeney, Lambertus A.Radboud University Medical Center (författare)
  • Lohmander, L. StefanLund University,Lunds universitet,Lund OsteoArthritis Division - Nedbrytning av ledbrosk: en biologisk process som leder till artros,Forskargrupper vid Lunds universitet,Lund OsteoArthritis Division - Molecular marker research group,Lund University Research Groups(Swepub:lu)ort-slo (författare)
  • Christiansen, ClausNordic Bioscience AS (författare)
  • Andreassen, Ole A.Oslo university hospital,University of Oslo (författare)
  • Magnusson, OlafurdeCODE Genetics (författare)
  • Masson, GislideCODE Genetics (författare)
  • Kong, AugustinedeCODE Genetics (författare)
  • Jonsdottir, IngileifUniversity of Iceland,deCODE Genetics,National University Hospital of Iceland (författare)
  • Gudbjartsson, DanielUniversity of Iceland,deCODE Genetics (författare)
  • Sulem, PatrickdeCODE Genetics (författare)
  • Jonsson, HelgiUniversity of Iceland,National University Hospital of Iceland (författare)
  • Loughlin, JohnUniversity of Newcastle upon Tyne (författare)
  • Ingvarsson, ThorvaldurUniversity of Akureyri,Akureyri Central Hospital,National University Hospital of Iceland(Swepub:lu)extLU-875 (författare)
  • Thorsteinsdottir, UnnurUniversity of Iceland,deCODE Genetics (författare)
  • Stefansson, KarideCODE Genetics,University of Iceland (författare)
  • deCODE GeneticsUniversity of Iceland (creator_code:org_t)
  • arcOGEN consortium

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Nature Genetics: Springer Science and Business Media LLC49:5, s. 801-8051061-40361546-1718

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy