Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:ec776600-f545-498e-8ad3-edbc8cae7f15" >
Recurrent Coding Se...
-
Timofeeva, Maria N
(författare)
Recurrent Coding Sequence Variation Explains Only A Small Fraction of the Genetic Architecture of Colorectal Cancer.
- Artikel/kapitelEngelska2015
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
2015-11-10
-
Springer Science and Business Media LLC,2015
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:lup.lub.lu.se:ec776600-f545-498e-8ad3-edbc8cae7f15
-
https://lup.lub.lu.se/record/8236124URI
-
https://doi.org/10.1038/srep16286DOI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
Anmärkningar
-
Whilst common genetic variation in many non-coding genomic regulatory regions are known to impart risk of colorectal cancer (CRC), much of the heritability of CRC remains unexplained. To examine the role of recurrent coding sequence variation in CRC aetiology, we genotyped 12,638 CRCs cases and 29,045 controls from six European populations. Single-variant analysis identified a coding variant (rs3184504) in SH2B3 (12q24) associated with CRC risk (OR = 1.08, P = 3.9 × 10(-7)), and novel damaging coding variants in 3 genes previously tagged by GWAS efforts; rs16888728 (8q24) in UTP23 (OR = 1.15, P = 1.4 × 10(-7)); rs6580742 and rs12303082 (12q13) in FAM186A (OR = 1.11, P = 1.2 × 10(-7) and OR = 1.09, P = 7.4 × 10(-8)); rs1129406 (12q13) in ATF1 (OR = 1.11, P = 8.3 × 10(-9)), all reaching exome-wide significance levels. Gene based tests identified associations between CRC and PCDHGA genes (P < 2.90 × 10(-6)). We found an excess of rare, damaging variants in base-excision (P = 2.4 × 10(-4)) and DNA mismatch repair genes (P = 6.1 × 10(-4)) consistent with a recessive mode of inheritance. This study comprehensively explores the contribution of coding sequence variation to CRC risk, identifying associations with coding variation in 4 genes and PCDHG gene cluster and several candidate recessive alleles. However, these findings suggest that recurrent, low-frequency coding variants account for a minority of the unexplained heritability of CRC.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Kinnersley, Ben
(författare)
-
Farrington, Susan M
(författare)
-
Whiffin, Nicola
(författare)
-
Palles, Claire
(författare)
-
Svinti, Victoria
(författare)
-
Lloyd, Amy
(författare)
-
Gorman, Maggie
(författare)
-
Ooi, Li-Yin
(författare)
-
Hosking, Fay
(författare)
-
Barclay, Ella
(författare)
-
Zgaga, Lina
(författare)
-
Dobbins, Sara
(författare)
-
Martin, Lynn
(författare)
-
Theodoratou, Evropi
(författare)
-
Broderick, Peter
(författare)
-
Tenesa, Albert
(författare)
-
Smillie, Claire
(författare)
-
Grimes, Graeme
(författare)
-
Hayward, Caroline
(författare)
-
Campbell, Archie
(författare)
-
Porteous, David
(författare)
-
Deary, Ian J
(författare)
-
Harris, Sarah E
(författare)
-
Northwood, Emma L
(författare)
-
Barrett, Jennifer H
(författare)
-
Smith, Gillian
(författare)
-
Wolf, Roland
(författare)
-
Forman, David
(författare)
-
Morreau, Hans
(författare)
-
Ruano, Dina
(författare)
-
Tops, Carli
(författare)
-
Wijnen, Juul
(författare)
-
Schrumpf, Melanie
(författare)
-
Boot, Arnoud
(författare)
-
Vasen, Hans F A
(författare)
-
Hes, Frederik J
(författare)
-
van Wezel, Tom
(författare)
-
Franke, Andre
(författare)
-
Lieb, Wolgang
(författare)
-
Schafmayer, Clemens
(författare)
-
Hampe, Jochen
(författare)
-
Buch, Stephan
(författare)
-
Propping, Peter
(författare)
-
Hemminki, KariLund University,Lunds universitet,Allmänmedicin och klinisk epidemiologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Family Medicine and Clinical Epidemiology,Lund University Research Groups(Swepub:lu)med-khk
(författare)
-
Försti, AstaLund University,Lunds universitet,Allmänmedicin och klinisk epidemiologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Family Medicine and Clinical Epidemiology,Lund University Research Groups(Swepub:lu)med-asf
(författare)
-
Westers, Helga
(författare)
-
Hofstra, Robert
(författare)
-
Pinheiro, Manuela
(författare)
-
Pinto, Carla
(författare)
-
Teixeira, Manuel
(författare)
-
Ruiz-Ponte, Clara
(författare)
-
Fernández-Rozadilla, Ceres
(författare)
-
Carracedo, Angel
(författare)
-
Castells, Antoni
(författare)
-
Castellví-Bel, Sergi
(författare)
-
Campbell, Harry
(författare)
-
Bishop, D Timothy
(författare)
-
Tomlinson, Ian P M
(författare)
-
Dunlop, Malcolm G
(författare)
-
Houlston, Richard S
(författare)
-
Allmänmedicin och klinisk epidemiologiForskargrupper vid Lunds universitet
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Scientific Reports: Springer Science and Business Media LLC52045-2322
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Timofeeva, Maria ...
-
Kinnersley, Ben
-
Farrington, Susa ...
-
Whiffin, Nicola
-
Palles, Claire
-
Svinti, Victoria
-
visa fler...
-
Lloyd, Amy
-
Gorman, Maggie
-
Ooi, Li-Yin
-
Hosking, Fay
-
Barclay, Ella
-
Zgaga, Lina
-
Dobbins, Sara
-
Martin, Lynn
-
Theodoratou, Evr ...
-
Broderick, Peter
-
Tenesa, Albert
-
Smillie, Claire
-
Grimes, Graeme
-
Hayward, Carolin ...
-
Campbell, Archie
-
Porteous, David
-
Deary, Ian J
-
Harris, Sarah E
-
Northwood, Emma ...
-
Barrett, Jennife ...
-
Smith, Gillian
-
Wolf, Roland
-
Forman, David
-
Morreau, Hans
-
Ruano, Dina
-
Tops, Carli
-
Wijnen, Juul
-
Schrumpf, Melani ...
-
Boot, Arnoud
-
Vasen, Hans F A
-
Hes, Frederik J
-
van Wezel, Tom
-
Franke, Andre
-
Lieb, Wolgang
-
Schafmayer, Clem ...
-
Hampe, Jochen
-
Buch, Stephan
-
Propping, Peter
-
Hemminki, Kari
-
Försti, Asta
-
Westers, Helga
-
Hofstra, Robert
-
Pinheiro, Manuel ...
-
Pinto, Carla
-
Teixeira, Manuel
-
Ruiz-Ponte, Clar ...
-
Fernández-Rozadi ...
-
Carracedo, Angel
-
Castells, Antoni
-
Castellví-Bel, S ...
-
Campbell, Harry
-
Bishop, D Timoth ...
-
Tomlinson, Ian P ...
-
Dunlop, Malcolm ...
-
Houlston, Richar ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Cancer och onkol ...
- Artiklar i publikationen
-
Scientific Repor ...
- Av lärosätet
-
Lunds universitet