De Novo Heterozygous Mutations in SMC3 Cause a Range of Cornelia de Lange Syndrome-Overlapping Phenotypes

Concepcion Gil-Rodriguez, Maria (författare)

University of Zaragoza, Spain; University of Zaragoza, Spain; ISS Aragon, Spain

Deardorff, Matthew A. (författare)

Childrens Hospital Philadelphia, PA 19104 USA; University of Penn, PA 19104 USA

Ansari, Morad (författare)

University of Edinburgh, Scotland

visa fler...

Tan, Christopher A. (författare)

University of Chicago, IL 60637 USA

Parenti, Ilaria (författare)

Medical University of Lubeck, Germany; University of Milan, Italy

Baquero-Montoya, Carolina (författare)

University of Zaragoza, Spain; University of Zaragoza, Spain; ISS Aragon, Spain; Hospital Pablo Tobon Uribe, Colombia

Ousager, Lilian B. (författare)

Odense University Hospital, Denmark

Puisac, Beatriz (författare)

University of Zaragoza, Spain; University of Zaragoza, Spain; ISS Aragon, Spain

Hernandez-Marcos, Maria (författare)

University of Zaragoza, Spain; University of Zaragoza, Spain; ISS Aragon, Spain

Esperanza Teresa-Rodrigo, Maria (författare)

University of Zaragoza, Spain; University of Zaragoza, Spain; ISS Aragon, Spain

Marcos-Alcalde, Inigo (författare)

Centre Biol Molecular Severo Ochoa CSIC UAM, Spain

Wesselink, Jan-Jaap (författare)

Biomol Informat SL Campus UAM, Spain

Lusa-Bernal, Silvia (författare)

Biomol Informat SL Campus UAM, Spain

Bijlsma, Emilia K. (författare)

Leiden University, Netherlands

Braunholz, Diana (författare)

Medical University of Lubeck, Germany

Bueno-Martinez, Ines (författare)

University of Zaragoza, Spain; University of Zaragoza, Spain; ISS Aragon, Spain; Hospital Clin University of Lozano Blesa, Spain

Clark, Dinah (författare)

Childrens Hospital Philadelphia, PA 19104 USA

Cooper, Nicola S. (författare)

Birmingham Womens Hospital, England

Curry, Cynthia J. (författare)

University of Calif San Francisco, CA USA

Fisher, Richard (författare)

James Cook University, England

Fryer, Alan (författare)

Liverpool Womens Hospital, England; Alder Hey Childrens Hospital, England

Ganesh, Jaya (författare)

Childrens Hospital Philadelphia, PA 19104 USA; University of Penn, PA 19104 USA

Gervasini, Cristina (författare)

University of Milan, Italy

Gillessen-Kaesbach, Gabriele (författare)

Medical University of Lubeck, Germany

Guo, Yiran (författare)

Childrens Hospital Philadelphia, PA 19104 USA

Hakonarson, Hakon (författare)

University of Penn, PA 19104 USA; Childrens Hospital Philadelphia, PA 19104 USA

Hopkin, Robert J. (författare)

Cincinnati Childrens Hospital Medical Centre, OH 45229 USA

Kaur, Maninder (författare)

Childrens Hospital Philadelphia, PA 19104 USA

Keating, Brendan J. (författare)

University of Penn, PA 19104 USA; Childrens Hospital Philadelphia, PA 19104 USA

Kibaek, Maria (författare)

HC Andersen Childrens Hospital, Denmark

Kinning, Esther (författare)

So Gen Hospital, Scotland

Kleefstra, Tjitske (författare)

Radboud University of Nijmegen, Netherlands

Kline, Antonie D. (författare)

Greater Baltimore Medical Centre, MD USA

Kuchinskaya, Ekaterina (författare)

Linköpings universitet,Avdelningen för cellbiologi,Hälsouniversitetet

Larizza, Lidia (författare)

Karolinska Institutet

Li, Yun R. (författare)

Childrens Hospital Philadelphia, PA 19104 USA; University of Penn, PA 19104 USA

Liu, Xuanzhu (författare)

BGI Shenzhen, Peoples R China

Mariani, Milena (författare)

University of Milano Bicocca, Italy

Picker, Jonathan D. (författare)

Boston Childrens Hospital, MA USA; Boston Childrens Hospital, MA USA

Pie, Angeles (författare)

University of Zaragoza, Spain; University of Zaragoza, Spain; ISS Aragon, Spain

Pozojevic, Jelena (författare)

Medical University of Lubeck, Germany

Queralt, Ethel (författare)

Institute Invest Biomed Bellvitge IDIBELL LHospitalet, Spain

Richer, Julie (författare)

Childrens Hospital Eastern Ontario, Canada; University of Ottawa, Canada

Roeder, Elizabeth (författare)

University of Texas San Antonio, TX USA

Sinha, Anubha (författare)

Birmingham Womens Hospital, England

Scott, Richard H. (författare)

Great Ormond St Hospital Sick Children, England; UCL Institute Child Heatlh, England

So, Joyce (författare)

CAMH, Canada; University of Health Network, Canada; Mt Sinai Hospital, Canada; University of Toronto, Canada

Wusik, Katherine A. (författare)

Cincinnati Childrens Hospital Medical Centre, OH 45229 USA

Wilson, Louise (författare)

Great Ormond St Hospital Sick Children, England

Zhang, Jianguo (författare)

BGI Shenzhen, Peoples R China

Gomez-Puertas, Paulino (författare)

Centre Biol Molecular Severo Ochoa CSIC UAM, Spain

Casale, Cesar H. (författare)

National University of Rio Cuarto, Argentina

Stroem, Lena (författare)

Karolinska Institute, Sweden

Selicorni, Angelo (författare)

University of Milano Bicocca, Italy

Ramos, Feliciano J. (författare)

University of Zaragoza, Spain; University of Zaragoza, Spain; ISS Aragon, Spain; Hospital Clin University of Lozano Blesa, Spain

Jackson, Laird G. (författare)

Drexel University, PA 19104 USA

Krantz, Ian D. (författare)

Childrens Hospital Philadelphia, PA 19104 USA; University of Penn, PA 19104 USA

Das, Soma (författare)

University of Chicago, IL 60637 USA

Hennekam, Raoul C. M. (författare)

University of Amsterdam, Netherlands

Kaiser, Frank J. (författare)

Medical University of Lubeck, Germany

FitzPatrick, David R. (författare)

University of Edinburgh, Scotland

Pie, Juan (författare)

University of Zaragoza, Spain; University of Zaragoza, Spain; ISS Aragon, Spain

visa färre...

 (creator_code:org_t)

2015-03-17

Engelska.

Ingår i: Human Mutation. - : Wiley: 12 months. - 1059-7794 .- 1098-1004. ; 36:4, s. 454-462

Relaterad länk:

https://digital.csic...

visa fler...

https://urn.kb.se/re...

https://doi.org/10.1...

http://kipublication...

visa färre...

• Tidskriftsartikel (refereegranskat)