Tyck till om SwePub Sök här!
onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-67953"
Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-67953" > A novel optineurin ...
- 1 av 1
- Föregående post
- Nästa post
- Till träfflistan
A novel optineurin truncating mutation and three glaucoma-associated missense variants in patients with familial amyotrophic lateral sclerosis in Germany
- Weishaupt, Jochen H (författare)
- Waibel, Stefan (författare)
-
- Birve, Anna (författare)
- Umeå universitet,Klinisk neurovetenskap
- visa fler...
- Volk, Alexander E (författare)
- Mayer, Benjamin (författare)
- Meyer, Thomas (författare)
- Ludolph, Albert C (författare)
- visa färre...
- (creator_code:org_t)
- Elsevier BV, 2013
- 2013
- Engelska.
- Ingår i: Neurobiology of Aging. - : Elsevier BV. - 0197-4580 .- 1558-1497. ; 34:5, s. 1516.e9-1516.e15
- Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Mutations in the optineurin (OPTN) gene have been associated with normal tension glaucoma and with amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Here, we screened German familial ALS cases for OPTN mutations to gain additional insight into the spectrum and pathogenic relevance of this gene for ALS. One hundred familial German ALS cases and 148 control subjects were screened for OPTN mutations by sequence analysis of the complete OPTN coding sequence, and phenotypes of OPTN mutant patients were described. We identified a novel heterozygous truncating OPTN mutation p.Lys440Asnfs*8 in 1 ALS family with an aggressive ALS disease phenotype. This mutation abolishes protein domains crucial for nuclear factor kappa B signaling. Moreover, we detected 3 different nonsynonymous sequence variants, which have been described previously as risk factors for primary retinal ganglion cell degeneration in normal tension glaucoma. Two of them were detected on the same allele in a family that also carries a p.Asn352Ser disease mutation in the ALS gene TARDBP. All OPTN mutant patients presented with typical spinal onset ALS. Taken together, we detected a novel truncating OPTN mutation associated with an aggressive form of ALS and confirmed that OPTN mutations are a rare cause of ALS. In addition our data suggest that in some cases plausibly more than 1 mutation in OPTN or another ALS gene might be needed to cause ALS. Finally, our findings show that motoneurons and retinal ganglion cells, which are both projecting central nervous system neurons, might share common susceptibility factors. (C) 2013 Elsevier Inc. All rights reserved.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Geriatrik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Geriatrics (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Neurologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Neurology (hsv//eng)
Nyckelord
- Familial ALS
- Optineurin
- Glaucoma
- Retinal degeneration
- Truncating mutation
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
- 1 av 1
- Föregående post
- Nästa post
- Till träfflistan
Hitta mer i SwePub
- Av författaren/redakt...
- Weishaupt, Joche ...
- Waibel, Stefan
- Birve, Anna
- Volk, Alexander ...
- Mayer, Benjamin
- Meyer, Thomas
- visa fler...
- Ludolph, Albert ...
- Andersen, Peter ...
- visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
- MEDICIN OCH HÄLS ...
- och Klinisk medicin
- och Geriatrik
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
- MEDICIN OCH HÄLS ...
- och Klinisk medicin
- och Neurologi
- Artiklar i publikationen
- Neurobiology of ...
- Av lärosätet
- Umeå universitet
Sök utanför SwePub
- Sök vidare i:
- Google Book Search
- Google Scholar
Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.
- Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
- LIBRIS.kb.se
