Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-373446" >
Genome-wide associa...
Genome-wide association study of Hirschsprung disease detects a novel low-frequency variant at the RET locus.
-
Fadista, João (författare)
-
Lund, Marie (författare)
-
Skotte, Line (författare)
-
visa fler...
-
Geller, Frank (författare)
-
Nandakumar, Priyanka (författare)
-
Chatterjee, Sumantra (författare)
-
- Matsson, Hans (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Granström, Anna Löf (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Wester, Tomas (författare)
- Karolinska Institutet
-
Salo, Perttu (författare)
-
Virtanen, Valtter (författare)
-
Carstensen, Lisbeth (författare)
-
Bybjerg-Grauholm, Jonas (författare)
-
Hougaard, David Michael (författare)
-
Pakarinen, Mikko (författare)
-
Perola, Markus (författare)
-
- Nordenskjöld, Agneta (författare)
- Karolinska Institutet
-
Chakravarti, Aravinda (författare)
-
Melbye, Mads (författare)
-
Feenstra, Bjarke (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2018-01-29
- 2018
- Engelska.
-
Ingår i: European Journal of Human Genetics. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1018-4813 .- 1476-5438. ; 26:4, s. 561-569
- Relaterad länk:
-
https://www.nature.c...
-
visa fler...
-
https://urn.kb.se/re...
-
https://doi.org/10.1...
-
http://kipublication...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- ; 322 cases and 4893 controls). The conditional signal was, however, not replicated in two HSCR cohorts from USA and Finland, leading to the hypothesis that rs144432435 tags a rare haplotype present in Denmark and Sweden. Using the genome-wide complex trait analysis method, we estimated the SNP heritability of HSCR to be 88%, close to estimates based on classical family studies. Moreover, by using Lasso (least absolute shrinkage and selection operator) regression we were able to construct a genetic HSCR predictor with a area under the receiver operator characteristics curve of 76% in an independent validation set. In conclusion, we combined the largest collection of sporadic Hirschsprung cases to date (586 cases) to further elucidate HSCR's genetic architecture.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
Nyckelord
- Molekylär genetik
- Molecular Genetics
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Fadista, João
-
Lund, Marie
-
Skotte, Line
-
Geller, Frank
-
Nandakumar, Priy ...
-
Chatterjee, Suma ...
-
visa fler...
-
Matsson, Hans
-
Granström, Anna ...
-
Wester, Tomas
-
Salo, Perttu
-
Virtanen, Valtte ...
-
Carstensen, Lisb ...
-
Bybjerg-Grauholm ...
-
Hougaard, David ...
-
Pakarinen, Mikko
-
Perola, Markus
-
Nordenskjöld, Ag ...
-
Chakravarti, Ara ...
-
Melbye, Mads
-
Feenstra, Bjarke
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
- Artiklar i publikationen
-
European Journal ...
- Av lärosätet
-
Uppsala universitet
-
Karolinska Institutet