Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-407718" >
Genomic and transcr...
Genomic and transcriptomic features of dermatofibrosarcoma protuberans : Unusual chromosomal origin of the COL1A1-PDGFB fusion gene and synergistic effects of amplified regions in tumor development
-
- Köster, Jan (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Genetiska avvikelser i mjukdelstumörer,Forskargrupper vid Lunds universitet,LUCC: Lunds universitets cancercentrum,Övriga starka forskningsmiljöer,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,The genetics of soft tissue tumors,Lund University Research Groups,LUCC: Lund University Cancer Centre,Other Strong Research Environments
-
- Arbajian, Elsa (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine
-
- Viklund, Björn (författare)
- Uppsala University,Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Cancerfarmakologi och beräkningsmedicin
-
visa fler...
-
- Isaksson, Anders (författare)
- Uppsala University,Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Cancerfarmakologi och beräkningsmedicin
-
- Hofvander, Jakob (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine
-
- Haglund, Felix (författare)
- Karolinska Institutet,Karolinska University Hospital
-
- Bauer, Henrik (författare)
- Karolinska Institutet,Karolinska University Hospital
-
- Magnusson, Linda (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine
-
- Mandahl, Nils (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine
-
- Mertens, Fredrik (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- ELSEVIER SCIENCE INC, 2020
- 2020
- Engelska.
-
Ingår i: Cancer Genetics. - : ELSEVIER SCIENCE INC. - 2210-7762 .- 2210-7770. ; 241, s. 34-41
- Relaterad länk:
-
https://doi.org/10.1...
-
visa fler...
-
https://uu.diva-port... (primary) (Raw object)
-
http://www.cancergen...
-
http://dx.doi.org/10... (free)
-
https://urn.kb.se/re...
-
https://doi.org/10.1...
-
http://kipublication...
-
https://lup.lub.lu.s...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- The dermatofibrosarcoma protuberans family of tumors (DPFT) comprises cutaneous soft tissue neoplasms associated with aberrant PDGFBR signaling, typically through a COL1A1-PDGFB fusion. The aim of the present study was to obtain a better understanding of the chromosomal origin of this fusion and to assess the spectrum of secondary mutations at the chromosome and nucleotide levels. We thus investigated 42 tumor samples from 35 patients using chromosome banding, fluorescence in situ hybridization, single nucleotide polymorphism arrays, and/or massively parallel sequencing (gene panel, whole exome and transcriptome sequencing) methods. We confirmed the age-associated differences in the origin of the COL1A1-PDGFB fusion and could show that it in most cases must arise after DNA synthesis, i.e., in the S or G2 phase of the cell cycle. Whereas there was a non-random pattern of secondary chromosomal rearrangements, single nucleotide variants seem to have little impact on tumor progression. No clear genomic differences between low-grade and high-grade DPFT were found, but the number of chromosomes and chromosomal imbalances as well as the frequency of 9p deletions all tended to be greater among the latter. Gene expression profiling of tumors with COL1A1-PDGFB fusions associated with unbalanced translocations or ring chromosomes identified several transcriptionally up-regulated genes in the amplified regions of chromosomes 17 and 22, including TBX2, PRKCA, MSI2, SOX9, SOX10, and PRAME.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Cancer och onkologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Cancer and Oncology (hsv//eng)
Nyckelord
- Dermatofibrosarcoma
- Fusion
- SNP-array
- RNA-seq
- Translocation mechanisms
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Köster, Jan
-
Arbajian, Elsa
-
Viklund, Björn
-
Isaksson, Anders
-
Hofvander, Jakob
-
Haglund, Felix
-
visa fler...
-
Bauer, Henrik
-
Magnusson, Linda
-
Mandahl, Nils
-
Mertens, Fredrik
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Cancer och onkol ...
- Artiklar i publikationen
-
Cancer Genetics
- Av lärosätet
-
Uppsala universitet
-
Karolinska Institutet
-
Lunds universitet