Tyck till om SwePub Sök här!
onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/213001"
Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/213001" > Application of a 5-...
- 1 av 1
- Föregående post
- Nästa post
- Till träfflistan
Application of a 5-tiered scheme for standardized classification of 2,360 unique mismatch repair gene variants in the InSiGHT locus-specific database
- Thompson, B.A. (författare)
- Spurdle, A.B. (författare)
- Plazzer, J.P. (författare)
- visa fler...
- Greenblatt, M.S. (författare)
- Akagi, K. (författare)
- Al-Mulla, F. (författare)
- Bapat, B.V. (författare)
- Bernstein, I.T. (författare)
- Capellá, G.M. (författare)
- Den Dunnen, J.T. (författare)
- Du Sart, D. (författare)
- Fabre, A.J. (författare)
- Farrell, M.P. (författare)
- Farrington, S.M. (författare)
- Frayling, I.M. (författare)
- Frébourg, T.H. (författare)
- Goldgar, D.E.J. (författare)
- Cummings, C. (författare)
- Holinski-Feder, E. (författare)
- Kohonen-Corish, M.R.J. (författare)
- Leung, S.Y. (författare)
- Martins, A. (författare)
- Möller, P. (författare)
- Morak, M. (författare)
- Nyström, M. (författare)
- Peltomäki, P.T. (författare)
- Pineda, M. (författare)
- Qi, M. (författare)
- Ramesar, R. (författare)
- Rasmussen, L.J. (författare)
- Royer-Pokora, B. (författare)
- Scott, R.J. (författare)
- Sijmons, R.H. (författare)
- Tavtigian, S.V.S.V. (författare)
- Tops, C.M.J. (författare)
- Weber, T.K. (författare)
- Wijnen, J.T.H. (författare)
- Woods, M.O. (författare)
- Macrae, F.A. (författare)
- Genuardi, M. (författare)
- Castillejo, A. (författare)
- Sexton, A.C. (författare)
- Chan, A.K.W. (författare)
- Viel, A.G.M. (författare)
- Blanco, A.M. (författare)
- French, A.J. (författare)
- Laner, A. (författare)
- Wagner, A. (författare)
- Van Den Ouweland, A.M.W. (författare)
- Mensenkamp, A.R. (författare)
- Payá, A. (författare)
- Betz, B. (författare)
- Redeker, B.J.W. (författare)
- Smith, B.G. (författare)
- Espenschied, C.R. (författare)
- Cummings, C. (författare)
- Engel, C. (författare)
- Fornes, C. (författare)
- Valenzuela, C. (författare)
- Alenda, C. (författare)
- Buchanan, D.D. (författare)
- Barana, D. (författare)
- Konstantinova, D.V. (författare)
- Cairns, D. (författare)
- Glaser, E. (författare)
- Silva, F. (författare)
- Lalloo, F.I. (författare)
- Crucianelli, F. (författare)
- Hogervorst, F.B.L. (författare)
- Casey, G.R. (författare)
- Tomlinson, I.P.M. (författare)
- Blanco, I.B.S.I. (författare)
- Villar, I.L. (författare)
- García-Planells, J. (författare)
- Bigler, J. (författare)
- Shia, J. (författare)
- Martínez-López, J.J. (författare)
- Gille, J.J.P. (författare)
- Hopper, J.L. (författare)
- Potter, J.D. (författare)
- Soto, J.L. (författare)
- Kantelinen, J. (författare)
- Ellis, K. (författare)
- Mann, K. (författare)
- Varesco, L. (författare)
- Zhang, L. (författare)
- Marchand, L.L. (författare)
- Marafie, M.J. (författare)
- Tibiletti, M.G. (författare)
- Kahan, M.A. (författare)
- Ligtenberg, M.J.L. (författare)
- Clendenning, M. (författare)
- Jenkins, M.A. (författare)
- Digweed, M. (författare)
- Kloor, M. (författare)
- Hitchins, M.P. (författare)
- Myers, M. (författare)
- Aronson, M.D. (författare)
- Valentin, M.D. (författare)
- Kutsche, M. (författare)
- Parsons, M.T. (författare)
- Walsh, M.D. (författare)
- Kansikas, M. (författare)
- Zahary, M.N. (författare)
- Pedroni, M. (författare)
- Heider, N. (författare)
- Poplawski, N.K. (författare)
- Rahner, N. (författare)
- Lindor, N.M. (författare)
- Sala, P. (författare)
- Nan, P. (författare)
- Propping, P. (författare)
- Newcomb, P. (författare)
- Sarin, R. (författare)
- Haile, R.W.C. (författare)
- Hofstra, R.M.W. (författare)
- Ward, R.L. (författare)
- Tricarico, R. (författare)
- Bacares, R. (författare)
- Young, S. (författare)
- Chialina, S.G. (författare)
- Kovalenko, S.P. (författare)
- Gunawardena, S.R. (författare)
- Moreno, S. (författare)
- Ho, S. (författare)
- Yuen, S.T. (författare)
- Thibodeau, S.N. (författare)
- Gallinger, S.S. (författare)
- Burnett, T.S. (författare)
- Teitsch, T. (författare)
- Chan, T.L. (författare)
- Smyrk, T.C. (författare)
- Cranston, T. (författare)
- Psofaki, V. (författare)
- Steinke-Lange, V. (författare)
- Barberá, V.M. (författare)
- visa färre...
- (creator_code:org_t)
- 2013-12-22
- 2014
- Engelska.
- Ingår i: Nature Genetics. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1061-4036 .- 1546-1718. ; 46:2, s. 107-115
- Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract
Ämnesord
Stäng
- The clinical classification of hereditary sequence variants identified in disease-related genes directly affects clinical management of patients and their relatives. The International Society for Gastrointestinal Hereditary Tumours (InSiGHT) undertook a collaborative effort to develop, test and apply a standardized classification scheme to constitutional variants in the Lynch syndrome-associated genes MLH1, MSH2, MSH6 and PMS2. Unpublished data submission was encouraged to assist in variant classification and was recognized through microattribution. The scheme was refined by multidisciplinary expert committee review of the clinical and functional data available for variants, applied to 2,360 sequence alterations, and disseminated online. Assessment using validated criteria altered classifications for 66% of 12,006 database entries. Clinical recommendations based on transparent evaluation are now possible for 1,370 variants that were not obviously protein truncating from nomenclature. This large-scale endeavor will facilitate the consistent management of families suspected to have Lynch syndrome and demonstrates the value of multidisciplinary collaboration in the curation and classification of variants in public locus-specific databases. © 2014 Nature America, Inc.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Cancer och onkologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Cancer and Oncology (hsv//eng)
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
- 1 av 1
- Föregående post
- Nästa post
- Till träfflistan
Hitta mer i SwePub
- Av författaren/redakt...
- Thompson, B.A.
- Spurdle, A.B.
- Plazzer, J.P.
- Greenblatt, M.S.
- Akagi, K.
- Al-Mulla, F.
- visa fler...
- Bapat, B.V.
- Bernstein, I.T.
- Capellá, G.M.
- Den Dunnen, J.T.
- Du Sart, D.
- Fabre, A.J.
- Farrell, M.P.
- Farrington, S.M.
- Frayling, I.M.
- Frébourg, T.H.
- Goldgar, D.E.J.
- Cummings, C.
- Holinski-Feder, ...
- Kohonen-Corish, ...
- Robinson, K.L.
- Leung, S.Y.
- Martins, A.
- Möller, P.
- Morak, M.
- Nyström, M.
- Peltomäki, P.T.
- Pineda, M.
- Qi, M.
- Ramesar, R.
- Rasmussen, L.J.
- Royer-Pokora, B.
- Scott, R.J.
- Sijmons, R.H.
- Tavtigian, S.V.S ...
- Tops, C.M.J.
- Weber, T.K.
- Wijnen, J.T.H.
- Woods, M.O.
- Macrae, F.A.
- Genuardi, M.
- Castillejo, A.
- Sexton, A.C.
- Chan, A.K.W.
- Viel, A.G.M.
- Blanco, A.M.
- French, A.J.
- Laner, A.
- Wagner, A.
- Van Den Ouweland ...
- Mensenkamp, A.R.
- Payá, A.
- Betz, B.
- Redeker, B.J.W.
- Smith, B.G.
- Espenschied, C.R ...
- Engel, C.
- Fornes, C.
- Valenzuela, C.
- Alenda, C.
- Buchanan, D.D.
- Barana, D.
- Konstantinova, D ...
- Cairns, D.
- Glaser, E.
- Silva, F.
- Lalloo, F.I.
- Crucianelli, F.
- Hogervorst, F.B. ...
- Casey, G.R.
- Tomlinson, I.P.M ...
- Blanco, I.B.S.I.
- Villar, I.L.
- García-Planells, ...
- Bigler, J.
- Shia, J.
- Martínez-López, ...
- Gille, J.J.P.
- Hopper, J.L.
- Potter, J.D.
- Soto, J.L.
- Kantelinen, J.
- Ellis, K.
- Mann, K.
- Varesco, L.
- Zhang, L.
- Marchand, L.L.
- Marafie, M.J.
- Nordling, Margar ...
- Tibiletti, M.G.
- Kahan, M.A.
- Ligtenberg, M.J. ...
- Clendenning, M.
- Jenkins, M.A.
- Dominguez, Mev
- Digweed, M.
- Kloor, M.
- Hitchins, M.P.
- Myers, M.
- Aronson, M.D.
- Valentin, M.D.
- Kutsche, M.
- Parsons, M.T.
- Walsh, M.D.
- Kansikas, M.
- Zahary, M.N.
- Pedroni, M.
- Heider, N.
- Poplawski, N.K.
- Rahner, N.
- Lindor, N.M.
- Sala, P.
- Nan, P.
- Propping, P.
- Newcomb, P.
- Sarin, R.
- Haile, R.W.C.
- Hofstra, R.M.W.
- Ward, R.L.
- Tricarico, R.
- Bacares, R.
- Young, S.
- Chialina, S.G.
- Kovalenko, S.P.
- Gunawardena, S.R ...
- Moreno, S.
- Ho, S.
- Yuen, S.T.
- Thibodeau, S.N.
- Gallinger, S.S.
- Burnett, T.S.
- Teitsch, T.
- Chan, T.L.
- Smyrk, T.C.
- Cranston, T.
- Psofaki, V.
- Steinke-Lange, V ...
- Barberá, V.M.
- visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
- MEDICIN OCH HÄLS ...
- och Medicinska och f ...
- och Medicinsk geneti ...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
- MEDICIN OCH HÄLS ...
- och Klinisk medicin
- och Cancer och onkol ...
- Artiklar i publikationen
- Nature Genetics
- Av lärosätet
- Göteborgs universitet
- Lunds universitet
- Karolinska Institutet
Sök utanför SwePub
- Sök vidare i:
- Google Book Search
- Google Scholar
Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.
- Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
- LIBRIS.kb.se
