Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/236906" >
A rare missense mut...
A rare missense mutation in CHRNA4 associates with smoking behavior and its consequences
-
Thorgeirsson, T. E. (författare)
-
Steinberg, S. (författare)
-
Reginsson, G. W. (författare)
-
visa fler...
-
Bjornsdottir, G. (författare)
-
Rafnar, T. (författare)
-
Jonsdottir, I. (författare)
-
Helgadottir, A. (författare)
-
Gretarsdottir, S. (författare)
-
Helgadottir, H. (författare)
-
Jonsson, S. (författare)
-
Matthiasson, S. E. (författare)
-
Gislason, T. (författare)
-
Tyrfingsson, T. (författare)
-
Gudbjartsson, T. (författare)
-
Isaksson, H. J. (författare)
-
Hardardottir, H. (författare)
-
Sigvaldason, A. (författare)
-
Kiemeney, L. A. (författare)
-
Haugen, A. (författare)
-
Zienolddiny, S. (författare)
-
Wolf, H. J. (författare)
-
Franklin, W. A. (författare)
-
Panadero, A. (författare)
-
Mayordomo, J. I. (författare)
-
Hall, I. P. (författare)
-
- Rönmark, Eva (författare)
- Umeå universitet,Yrkes- och miljömedicin,The OLIN studies, Department of Medicine, Sunderby Central Hospital of Norrbotten, Luleå, Sweden
-
- Lundbäck, Bo, 1948 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Krefting Research Centre
-
Dirksen, A. (författare)
-
Ashraf, H. (författare)
-
Pedersen, J. H. (författare)
-
Masson, G. (författare)
-
Sulem, P. (författare)
-
Thorsteinsdottir, U. (författare)
-
Gudbjartsson, D. F. (författare)
-
Stefansson, K. (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2016-03-08
- 2016
- Engelska.
-
Ingår i: Molecular Psychiatry. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1359-4184 .- 1476-5578. ; 21:5, s. 594-600
- Relaterad länk:
-
https://www.nature.c...
-
visa fler...
-
https://doi.org/10.1...
-
https://umu.diva-por... (primary) (Raw object)
-
https://gup.ub.gu.se...
-
https://doi.org/10.1...
-
https://urn.kb.se/re...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Using Icelandic whole-genome sequence data and an imputation approach we searched for rare sequence variants in CHRNA4 and tested them for association with nicotine dependence. We show that carriers of a rare missense variant (allele frequency = 0.24%) within CHRNA4, encoding an R336C substitution, have greater risk of nicotine addiction than non-carriers as assessed by the Fagerstrom Test for Nicotine Dependence (P = 1.2 x 10(-4)). The variant also confers risk of several serious smoking-related diseases previously shown to be associated with the D398N substitution in CHRNA5. We observed odds ratios (ORs) of 1.7-2.3 for lung cancer (LC; P = 4.0 x 10(-4)), chronic obstructive pulmonary disease (COPD; P = 9.3 x 10(-4)), peripheral artery disease (PAD; P = 0.090) and abdominal aortic aneurysms (AAAs; P = 0.12), and the variant associates strongly with the early-onset forms of LC (OR = 4.49, P = 2.2 x 10(-4)), COPD (OR = 3.22, P = 2.9 x 10(-4)), PAD (OR = 3.47, P = 9.2 x 10(-3)) and AAA (OR = 6.44, P = 6.3 x 10(-3)). Joint analysis of the four smoking-related diseases reveals significant association (P = 6.8 x 10(-5)), particularly for early-onset cases (P = 2.1 x 10(-7)). Our results are in agreement with functional studies showing that the human alpha 4 beta 2 isoform of the channel containing R336C has less sensitivity for its agonists than the wild-type form following nicotine incubation.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Psykiatri (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Psychiatry (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Neurovetenskaper (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Neurosciences (hsv//eng)
- NATURVETENSKAP -- Biologi -- Biokemi och molekylärbiologi (hsv//swe)
- NATURAL SCIENCES -- Biological Sciences -- Biochemistry and Molecular Biology (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Neurologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Neurology (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
Nyckelord
- nicotinic acetylcholine-receptors
- genome-wide association
- lung-cancer
- pharmacological chaperone
- susceptibility locus
- sequence variants
- fagerstrom test
- heavy smoking
- dependence
- smokers
- Biochemistry & Molecular Biology
- Neurosciences & Neurology
- Psychiatry
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Thorgeirsson, T. ...
-
Steinberg, S.
-
Reginsson, G. W.
-
Bjornsdottir, G.
-
Rafnar, T.
-
Jonsdottir, I.
-
visa fler...
-
Helgadottir, A.
-
Gretarsdottir, S ...
-
Helgadottir, H.
-
Jonsson, S.
-
Matthiasson, S. ...
-
Gislason, T.
-
Tyrfingsson, T.
-
Gudbjartsson, T.
-
Isaksson, H. J.
-
Hardardottir, H.
-
Sigvaldason, A.
-
Kiemeney, L. A.
-
Haugen, A.
-
Zienolddiny, S.
-
Wolf, H. J.
-
Franklin, W. A.
-
Panadero, A.
-
Mayordomo, J. I.
-
Hall, I. P.
-
Rönmark, Eva
-
Lundbäck, Bo, 19 ...
-
Dirksen, A.
-
Ashraf, H.
-
Pedersen, J. H.
-
Masson, G.
-
Sulem, P.
-
Thorsteinsdottir ...
-
Gudbjartsson, D. ...
-
Stefansson, K.
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Psykiatri
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Neurovetenskaper
-
- NATURVETENSKAP
-
NATURVETENSKAP
-
och Biologi
-
och Biokemi och mole ...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Neurologi
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
- Artiklar i publikationen
-
Molecular Psychi ...
- Av lärosätet
-
Göteborgs universitet
-
Umeå universitet