Tyck till om SwePub Sök här!
onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:a103c3ae-8efd-49b4-b46e-00911b9ecff8"
Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:a103c3ae-8efd-49b4-b46e-00911b9ecff8" > Exome sequencing of...
- 1 av 1
- Föregående post
- Nästa post
- Till träfflistan
Exome sequencing of 20,791 cases of type 2 diabetes and 24,440 controls
-
- Flannick, Jason (författare)
- Harvard University,Broad Institute,Boston Children's Hospital
-
- Lyssenko, Valeriya (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Genomik, diabetes och endokrinologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Genomics, Diabetes and Endocrinology,Lund University Research Groups,University of Bergen
-
- Groop, Leif (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Genomik, diabetes och endokrinologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Genomics, Diabetes and Endocrinology,Lund University Research Groups
- visa fler...
- visa färre...
- (creator_code:org_t)
- 2019-05-22
- 2019
- Engelska 6 s.
- Ingår i: Nature. - : Springer Science and Business Media LLC. - 0028-0836 .- 1476-4687. ; 570:7759, s. 71-76
- Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Protein-coding genetic variants that strongly affect disease risk can yield relevant clues to disease pathogenesis. Here we report exome-sequencing analyses of 20,791 individuals with type 2 diabetes (T2D) and 24,440 non-diabetic control participants from 5 ancestries. We identify gene-level associations of rare variants (with minor allele frequencies of less than 0.5%) in 4 genes at exome-wide significance, including a series of more than 30 SLC30A8 alleles that conveys protection against T2D, and in 12 gene sets, including those corresponding to T2D drug targets (P = 6.1 × 10−3) and candidate genes from knockout mice (P = 5.2 × 10−3). Within our study, the strongest T2D gene-level signals for rare variants explain at most 25% of the heritability of the strongest common single-variant signals, and the gene-level effect sizes of the rare variants that we observed in established T2D drug targets will require 75,000–185,000 sequenced cases to achieve exome-wide significance. We propose a method to interpret these modest rare-variant associations and to incorporate these associations into future target or gene prioritization efforts. © 2019, The Author(s), under exclusive licence to Springer Nature Limited.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Endokrinologi och diabetes (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Endocrinology and Diabetes (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
Nyckelord
- Mus
Publikations- och innehållstyp
- art (ämneskategori)
- ref (ämneskategori)
- 1 av 1
- Föregående post
- Nästa post
- Till träfflistan
Hitta mer i SwePub
- Av författaren/redakt...
- Flannick, Jason
- Lyssenko, Valeri ...
- Groop, Leif
- Nilsson, Peter
- Boehnke, Michael
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
- MEDICIN OCH HÄLS ...
- och Klinisk medicin
- och Endokrinologi oc ...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
- MEDICIN OCH HÄLS ...
- och Medicinska och f ...
- och Medicinsk geneti ...
- Artiklar i publikationen
- Nature
- Av lärosätet
- Lunds universitet
Sök utanför SwePub
- Sök vidare i:
- Google Book Search
- Google Scholar
Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.
- Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
- LIBRIS.kb.se
