Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:c3fc9ef9-bdf9-487b-b35d-f990af451a02" >
Functional variants...
Functional variants in the B-cell gene BANK1 are associated with systemic lupus erythematosus
-
Kozyrev, Sergey V (författare)
-
- Abelson, Anna-Karin (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi
-
Wojcik, Jerome (författare)
-
visa fler...
-
Zaghlool, Ammar (författare)
-
Reddy, M V Prasad Linga (författare)
-
Sanchez, Elena (författare)
-
- Gunnarsson, Iva (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Svenungsson, Elisabet (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Sturfelt, Gunnar (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Reumatologi och molekylär skelettbiologi,Sektion III,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Rheumatology,Section III,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
-
- Jönsen, Andreas (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Reumatologi och molekylär skelettbiologi,Sektion III,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Rheumatology,Section III,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
-
- Truedsson, Lennart (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för mikrobiologi, immunologi och glykobiologi - MIG,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Microbiology, Immunology and Glycobiology - MIG,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine
-
Pons-Estel, Bernardo A (författare)
-
Witte, Torsten (författare)
-
D'Alfonso, Sandra (författare)
-
Barrizzone, Nadia (författare)
-
Danieli, Maria Giovanna (författare)
-
Gutierrez, Carmen (författare)
-
Suarez, Ana (författare)
-
Junker, Peter (författare)
-
Laustrup, Helle (författare)
-
Gonzalez-Escribano, Maria Francisca (författare)
-
Martin, Javier (författare)
-
Abderrahim, Hadi (författare)
-
Alarcon-Riquelme, Marta E (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2008-01-20
- 2008
- Engelska.
-
Ingår i: Nature Genetics. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1546-1718 .- 1061-4036. ; 40:2, s. 211-216
- Relaterad länk:
-
http://dx.doi.org/10...
-
visa fler...
-
https://lup.lub.lu.s...
-
https://doi.org/10.1...
-
http://kipublication...
-
https://urn.kb.se/re...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Systemic lupus erythematosus (SLE) is a prototypical autoimmune disease characterized by production of autoantibodies and complex genetic inheritance(1-3). In a genome-wide scan using 85,042 SNPs, we identified an association between SLE and a nonsynonymous substitution (rs10516487, R61H) in the B-cell scaffold protein with ankyrin repeats gene, BANK1. We replicated the association in four independent case-control sets (combined P = 3.7 x 10(-10); OR = 1.38). We analyzed BANK1 cDNA and found two isoforms, one full-length and the other alternatively spliced and lacking exon 2 (Delta 2), encoding a protein without a putative IP3R-binding domain. The transcripts were differentially expressed depending on a branch point-site SNP, rs17266594, in strong linkage disequilibrium (LD) with rs10516487. A third associated variant was found in the ankyrin domain (rs3733197, A383T). Our findings implicate BANK1 as a susceptibility gene for SLE, with variants affecting regulatory sites and key functional domains. The disease-associated variants could contribute to sustained B cell-receptor signaling and B-cell hyperactivity characteristic of this disease.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Immunologi inom det medicinska området (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Immunology in the medical area (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Reumatologi och inflammation (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Rheumatology and Autoimmunity (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Mikrobiologi inom det medicinska området (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Microbiology in the medical area (hsv//eng)
Nyckelord
- MEDICINE
Publikations- och innehållstyp
- art (ämneskategori)
- ref (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Kozyrev, Sergey ...
-
Abelson, Anna-Ka ...
-
Wojcik, Jerome
-
Zaghlool, Ammar
-
Reddy, M V Prasa ...
-
Sanchez, Elena
-
visa fler...
-
Gunnarsson, Iva
-
Svenungsson, Eli ...
-
Sturfelt, Gunnar
-
Jönsen, Andreas
-
Truedsson, Lenna ...
-
Pons-Estel, Bern ...
-
Witte, Torsten
-
D'Alfonso, Sandr ...
-
Barrizzone, Nadi ...
-
Danieli, Maria G ...
-
Gutierrez, Carme ...
-
Suarez, Ana
-
Junker, Peter
-
Laustrup, Helle
-
Gonzalez-Escriba ...
-
Martin, Javier
-
Abderrahim, Hadi
-
Alarcon-Riquelme ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Immunologi inom ...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Reumatologi och ...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Mikrobiologi ino ...
- Artiklar i publikationen
-
Nature Genetics
- Av lärosätet
-
Lunds universitet
-
Karolinska Institutet
-
Uppsala universitet