Tyck till om SwePub Sök här!
onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:e0a3163f-34d8-43f4-96af-56270e61bdc0"
Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:e0a3163f-34d8-43f4-96af-56270e61bdc0" > Novel pathogenic me...
- 1 av 1
- Föregående post
- Nästa post
- Till träfflistan
Novel pathogenic mechanism suggested by ex vivo analysis of MCT8 (SLC16A2) mutations
- Visser, W Edward (författare)
- Jansen, Jurgen (författare)
- Frieserna, Edith C (författare)
- visa fler...
- Kester, Monique H. A. (författare)
- Mancilla, Edna (författare)
- van der Knaap, Marjo S. (författare)
- Lunsing, Roelineke J. (författare)
- Brouwar, Oebele F. (författare)
- Visser, Theo J. (författare)
- visa färre...
- (creator_code:org_t)
- Hindawi Limited, 2009
- 2009
- Engelska.
- Ingår i: Human Mutation. - : Hindawi Limited. - 1059-7794 .- 1098-1004. ; 30:1, s. 29-38
- Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Monocarboxylate transporter 8 (MCT8; approved symbol SLC16A2) facilitates cellular uptake and efflux of 3,3',5-triiodothyronine (T3). Mutations in MCT8 arc associated with severe psychomotor retardation, high serum T3 and low 3,3',5'-triiodothyronine (rT3) levels. Here we report three novel MCT8 mutations. Two subjects with the F501 del mutation have mild psychomotor retardation with slightly elevated T3 and normal rT3 levels. T3 uptake was mildly affected in F501del fibroblasts and strongly decreased in fibroblasts from other MCT8 patients, while T3 efflux was always strongly reduced. Moreover, type 3 deiodinase activity was highly elevated in F501del fibroblasts, whereas it was reduced in fibroblasts from other MCT8 patients, probably reflecting parallel variation in cellular T3 content. Additionally, T3 responsive genes were markedly upregulated by T3 treatment in F501del fibroblasts but not in fibroblasts with other MCT8 mutations. In conclusion, mutations in MCT8 result in a decreased T3 uptake in skin fibroblasts. The much milder clinical phenotype of patients with the F501 del mutation may be correlated with the relatively small decrease in T3 uptake combined with an even greater decrease in T3 efflux. If fibroblasts are representative of central neurons, abnormal brain development associated with MCT8 mutations may be the consequence of either decreased or increased intracellular T3 concentrations.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
Nyckelord
- monocarboxylate transporter 8
- SLC16A2
- mental retardation
- novel
- genotype-phenotype relation
- thyroid hormone transport
- MCT8
Publikations- och innehållstyp
- art (ämneskategori)
- ref (ämneskategori)
- 1 av 1
- Föregående post
- Nästa post
- Till träfflistan
Hitta mer i SwePub
- Av författaren/redakt...
- Visser, W Edward
- Jansen, Jurgen
- Frieserna, Edith ...
- Kester, Monique ...
- Mancilla, Edna
- Lundgren, Johan
- visa fler...
- van der Knaap, M ...
- Lunsing, Roeline ...
- Brouwar, Oebele ...
- Visser, Theo J.
- visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
- MEDICIN OCH HÄLS ...
- och Medicinska och f ...
- och Medicinsk geneti ...
- Artiklar i publikationen
- Human Mutation
- Av lärosätet
- Lunds universitet
Sök utanför SwePub
- Sök vidare i:
- Google Book Search
- Google Scholar
Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.
- Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
- LIBRIS.kb.se
