SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-142909"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-142909" > The role of de novo...

LIBRIS Formathandbok  (Information om MARC21)
FältnamnIndikatorerMetadata
00003918naa a2200733 4500
001oai:DiVA.org:umu-142909
003SwePub
008171215s2017 | |||||||||||000 ||eng|
0247 a https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:umu:diva-1429092 URI
0247 a https://doi.org/10.1002/humu.232952 DOI
040 a (SwePub)umu
041 a engb eng
042 9 SwePub
072 7a ref2 swepub-contenttype
072 7a art2 swepub-publicationtype
1001 a van Doormaal, Perry T. C.4 aut
2451 0a The role of de novo mutations in the development of amyotrophic lateral sclerosis
264 c 2017-08-03
264 1b John Wiley & Sons,c 2017
338 a print2 rdacarrier
520 a The genetic basis combined with the sporadic occurrence of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) suggests a role of de novo mutations in disease pathogenesis. Previous studies provided some evidence for this hypothesis; however, results were conflicting: no genes with recurrent occurring de novo mutations were identified and different pathways were postulated. In this study, we analyzed whole-exome data from 82 new patient-parents trios and combined it with the datasets of all previously published ALS trios (173 trios in total). The per patient de novo rate was not higher than expected based on the general population (P = 0.40). We showed that these mutations are not part of the previously postulated pathways, and gene-gene interaction analysis found no enrichment of interacting genes in this group (P = 0.57). Also, we were able to show that the de novo mutations in ALS patients are located in genes already prone for de novo mutations (P < 1 x 10(-15)). Although the individual effect of rare de novo mutations in specific genes could not be assessed, our results indicate that, in contrast to previous hypothesis, de novo mutations in general do not impose a major burden on ALS risk.
650 7a MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAPx Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaperx Medicinsk genetik0 (SwePub)301072 hsv//swe
650 7a MEDICAL AND HEALTH SCIENCESx Basic Medicinex Medical Genetics0 (SwePub)301072 hsv//eng
653 a ALS
653 a amyotrophic lateral sclerosis
653 a de novo mutations
653 a disease pathway
653 a motor neuron disease
653 a trios
7001 a Ticozzi, Nicola4 aut
7001 a Weishaupt, Jochen H.4 aut
7001 a Kenna, Kevin4 aut
7001 a Diekstra, Frank P.4 aut
7001 a Verde, Federico4 aut
7001 a Andersen, Peter M.u Umeå universitet,Klinisk neurovetenskap4 aut0 (Swepub:umu)pean0001
7001 a Dekker, Annelot M.4 aut
7001 a Tiloca, Cinzia4 aut
7001 a Marroquin, Nicolai4 aut
7001 a Overste, Daniel J.4 aut
7001 a Pensato, Viviana4 aut
7001 a Nuernberg, Peter4 aut
7001 a Pulit, Sara L.4 aut
7001 a Schellevis, Raymond D.4 aut
7001 a Calini, Daniela4 aut
7001 a Altmueller, Janine4 aut
7001 a Francioli, Laurent C.4 aut
7001 a Muller, Bernard4 aut
7001 a Castellotti, Barbara4 aut
7001 a Motameny, Susanne4 aut
7001 a Ratti, Antonia4 aut
7001 a Wolf, Joachim4 aut
7001 a Gellera, Cinzia4 aut
7001 a Ludolph, Albert C.4 aut
7001 a van den Berg, Leonard H.4 aut
7001 a Kubisch, Christian4 aut
7001 a Landers, John E.4 aut
7001 a Veldink, Jan H.4 aut
7001 a Silani, Vincenzo4 aut
7001 a Volk, Alexander E.4 aut
7102 a Umeå universitetb Klinisk neurovetenskap4 org
7730 t Human Mutationd : John Wiley & Sonsg 38:11, s. 1534-1541q 38:11<1534-1541x 1059-7794x 1098-1004
8564 u https://europepmc.org/articles/pmc6599399?pdf=render
8564 8u https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:umu:diva-142909
8564 8u https://doi.org/10.1002/humu.23295

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy