SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-153540"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-153540" > A novel p.Ser108Leu...

LIBRIS Formathandbok  (Information om MARC21)
FältnamnIndikatorerMetadata
00003257naa a2200529 4500
001oai:DiVA.org:umu-153540
003SwePub
008181126s2018 | |||||||||||000 ||eng|
0247 a https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:umu:diva-1535402 URI
0247 a https://doi.org/10.1016/j.neurobiolaging.2018.08.0142 DOI
040 a (SwePub)umu
041 a engb eng
042 9 SwePub
072 7a ref2 swepub-contenttype
072 7a art2 swepub-publicationtype
1001 a Canosa, Antonio4 aut
2451 0a A novel p.Ser108LeufsTer15 SOD1 mutation leading to the formation of a premature stop codon in an apparently sporadic ALS patient :b insights into the underlying pathomechanisms
264 1b Elsevier,c 2018
338 a print2 rdacarrier
520 a We report an apparently sporadic amyotrophic lateral sclerosis patient carrying a heterozygous novel frameshift SOD1 mutation (p.Ser108LeufsTer15), predicted to cause a premature protein truncation. RTPCR analysis of SOD1 mRNA and SDS-PAGE/Western blot analysis of PBMC demonstrated that mRNA from the mutant allele is expressed at levels similar to those of the wild-type allele, but the truncated protein is undetectable also in the insoluble fraction and after proteasome inhibition. Accordingly, the dismutation activity in erythrocytes is halved. Thus, the pathogenic mechanism associated with this mutation might be based on an insufficient activity of SOD1 that would make motor neurons more vulnerable to oxidative injury. However, it cannot be excluded that p.Ser108LeufsTer15 SOD1 is present in the nervous tissue and, being less charged and hence having less repulsive forces than the wild-type protein, may trigger toxic mechanisms as a consequence of its propensity to aggregate. 
650 7a MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAPx Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaperx Neurovetenskaper0 (SwePub)301052 hsv//swe
650 7a MEDICAL AND HEALTH SCIENCESx Basic Medicinex Neurosciences0 (SwePub)301052 hsv//eng
653 a Amyotrophic lateral sclerosis
653 a SOD1
653 a Truncated protein
653 a Frameshift mutation
653 a Oxidative stress
653 a Protein aggregation
7001 a De Marco, Giovanni4 aut
7001 a Lomartire, Annarosa4 aut
7001 a Rinaudo, Maria Teresa4 aut
7001 a Di Cunto, Ferdinando4 aut
7001 a Turco, Emilia4 aut
7001 a Barberis, Marco4 aut
7001 a Brunetti, Maura4 aut
7001 a Casale, Federico4 aut
7001 a Moglia, Cristina4 aut
7001 a Calvo, Andrea4 aut
7001 a Marklund, Stefan L.u Umeå universitet,Klinisk neurovetenskap4 aut0 (Swepub:umu)stma0003
7001 a Andersen, Peter M.,d 1962-u Umeå universitet,Klinisk kemi4 aut0 (Swepub:umu)pean0001
7001 a Mora, Gabriele4 aut
7001 a Chio, Adriano4 aut
7102 a Umeå universitetb Klinisk neurovetenskap4 org
7730 t Neurobiology of Agingd : Elsevierg 72q 72x 0197-4580x 1558-1497
8564 u https://iris.unito.it/retrieve/handle/2318/1720183/633728/Italian%20truncated%20SOD%20FINALE.pdf
8564 8u https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:umu:diva-153540
8564 8u https://doi.org/10.1016/j.neurobiolaging.2018.08.014

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy