SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/241950"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/241950" > Strong association ...

  • Ran, C.Karolinska Institutet,Karolinska Institute,Karolinska Institute, Sweden (författare)

Strong association between glucocerebrosidase mutations and Parkinson's disease in Sweden

  • Artikel/kapitelEngelska2016

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • Elsevier BV,2016

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:gup.ub.gu.se/241950
  • https://gup.ub.gu.se/publication/241950URI
  • https://doi.org/10.1016/j.neurobiolaging.2016.04.022DOI
  • https://lup.lub.lu.se/record/5c1154bf-c829-4c2c-b321-4ad500d3e64bURI
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:umu:diva-126615URI
  • http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:134068903URI
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:liu:diva-131500URI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • Funding Agencies|Swedish Brain Power; Swedish Research Council [K2013-99X-22248-01-3]; Swedish Parkinson Foundation [613/13, 712/14]; Swedish Brain Foundation [FO2013-0213]; Ake Wibergs Stiftelse [756194137]; Karolinska Institutet Funds [2013fobi37223]; Karolinska DPA within the Swedish National Health Services (ALF); Neurology Department Karolinska University Hospital 100-year Fund; ERC Advanced Investigator Grant [322744]; Swedish Parkinson Academy; Umea University (Insamlingsstiftelsen); Bundy Academy, Sweden; Lions Research Foundation Skane; Elsa Schmitz Stiftelse; Skane University Hospital Foundations; Donations program, NEURO forbundet, Sweden
  • Several genetic studies have demonstrated an association between mutations in glucocerebrosidase (GBA), originally implicated in Gaucher's disease, and an increased risk of Parkinson's disease (PD). We have investigated the possible involvement of genetic GBA variations in PD in the Swedish population. Three GBA variants, E326K, N370S, and L444P were screened in the largest Swedish Parkinson cohort reported to date; 1625 cases and 2025 control individuals. We found a significant association with high effect size of the rare variant L444P with PD (odds ratio 8.17; 95% confidence interval: 2.51-26.23; p-value = 0.0020) and a significant association of the common variant E326K (odds ratio 1.60; 95% confidence interval: 1.16-2.22; p-value = 0.026). The rare variant N370S showed a trend for association. Most L444P carriers (68%) were found to reside in northern Sweden, which is consistent with a higher prevalence of Gaucher's disease in this part of the country. Our findings support the role of GBA mutations as risk factors for PD and point to lysosomal dysfunction as a mechanism contributing to PD etiology. (C) 2016 The Author(s). Published by Elsevier Inc.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Brodin, L.Karolinska Institutet,Karolinska University Hospital, Sweden (författare)
  • Forsgren, LarsUmeå universitet,Umeå University,Klinisk neurovetenskap,Umeå University, Sweden(Swepub:umu)lafo0001 (författare)
  • Westerlund, M.Karolinska Institute,Karolinska Institute, Sweden (författare)
  • Ramezani, M.Karolinska Institute,Karolinska Institute, Sweden (författare)
  • Gellhaar, S.Karolinska Institutet,Karolinska Institute,Karolinska Institute, Sweden (författare)
  • Xiang, F. Q.Karolinska University Hospital, Sweden (författare)
  • Fardell, CamillaUniversity of Gothenburg,Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för farmakologi,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Pharmacology,University of Gothenburg, Sweden(Swepub:gu)xfarca (författare)
  • Nissbrandt, Hans,1952University of Gothenburg,Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för farmakologi,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Pharmacology,University of Gothenburg, Sweden(Swepub:gu)xnisha (författare)
  • Söderkvist, PeterLinköpings universitet,Linköping University,Avdelningen för cellbiologi,Medicinska fakulteten,Region Östergötland, Klinisk patologi och klinisk genetik(Swepub:liu)petso43 (författare)
  • Puschmann, AndreasLund University,Lunds universitet,Neurologi, Lund,Sektion IV,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Klinisk neurogenetik,Forskargrupper vid Lunds universitet,Neurology, Lund,Section IV,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Clinical Neurogenetics,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital, Sweden; Lund University, Sweden(Swepub:lu)med-aps (författare)
  • Ygland, EmilLund University,Lunds universitet,Neurologi, Lund,Sektion IV,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Neurology, Lund,Section IV,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Lund University, Sweden(Swepub:lu)med-ely (författare)
  • Olson, L.Karolinska Institutet,Karolinska Institute,Karolinska Institute, Sweden (författare)
  • Willows, T.Karolinska University Hospital, Sweden (författare)
  • Johansson, A.Karolinska Institutet,Karolinska University Hospital, Sweden (författare)
  • Sydow, O.Karolinska University Hospital, Sweden (författare)
  • Wirdefeldt, K.Karolinska Institutet,Karolinska Institute,Karolinska University Hospital, Sweden; Karolinska Institute, Sweden (författare)
  • Galter, D.Karolinska Institutet,Karolinska Institute,Karolinska Institute, Sweden (författare)
  • Svenningsson, P.Karolinska Institutet,Karolinska University Hospital, Sweden (författare)
  • Belin, A. C.Karolinska Institutet,Karolinska Institute,Karolinska Institute, Sweden (författare)
  • Karolinska InstitutetKarolinska Institute (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Neurobiology of Aging: Elsevier BV450197-45801558-1497

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy