Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:2688132c-0710-46d7-8019-f4480d73bac0" >
A Swedish family wi...
-
Puschmann, AndreasLund University,Lunds universitet,Neurologi, Lund,Sektion IV,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Neurology, Lund,Section IV,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
(författare)
A Swedish family with de novo alpha-synuclein A53T mutation: Evidence for early cortical dysfunction.
- Artikel/kapitelEngelska2009
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
Elsevier BV,2009
-
electronicrdacarrier
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:lup.lub.lu.se:2688132c-0710-46d7-8019-f4480d73bac0
-
https://lup.lub.lu.se/record/1452763URI
-
https://doi.org/10.1016/j.parkreldis.2009.06.007DOI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
Anmärkningar
-
A de novo alpha-synuclein A53T (p.Ala53 Th; c.209G > A) mutation has been identified in a Swedish family with autosomal dominant Parkinson's disease (PD). Two affected individuals had early-onset (before 31 and 40 years), severe levodopa-responsive PD with prominent dysphasia, dysarthria, and cognitive decline. Longitudinal clinical follow-up, EEG, SPECT and CSF biomarker examinations suggested an underlying encephalopathy with cortical involvement. The mutated allele (c.209A) was present within a haplotype different from that shared among mutation carriers in the Italian (Contursi) and the Greek-American Family H kindreds. One unaffected family member carried the mutation haplotype without the c.209A mutation, strongly suggesting its de novo occurrence within this family. Furthermore, a novel mutation c.488G > A (p.Arg163His; R163H) in the presenilin-2 (PSEN2) gene was detected, but was not associated with disease state.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Ross, Owen A
(författare)
-
Vilariño-Güell, Carles
(författare)
-
Lincoln, Sarah J
(författare)
-
Kachergus, Jennifer M
(författare)
-
Cobb, Stephanie A
(författare)
-
Lindquist, Suzanne G
(författare)
-
Nielsen, Jørgen E
(författare)
-
Wszolek, Zbigniew K
(författare)
-
Farrer, Matthew
(författare)
-
Widner, HåkanLund University,Lunds universitet,Neurologi, Lund,Sektion IV,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Neurology, Lund,Section IV,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine(Swepub:lu)mphy-hwi
(författare)
-
van Westen, DanielleLund University,Lunds universitet,Diagnostisk radiologi, Lund,Sektion V,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Neuroradiologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Diagnostic Radiology, (Lund),Section V,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Neuroradiology,Lund University Research Groups(Swepub:lu)ront-dva
(författare)
-
Hägerström, DouglasLund University,Lunds universitet,Klinisk neurofysiologi,Sektion IV,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Clinical Neurophysiology,Section IV,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine(Swepub:lu)knfl-dha
(författare)
-
Markopoulou, Katerina
(författare)
-
Chase, Bruce A
(författare)
-
Nilsson, KarinLund University,Lunds universitet,Psykiatri, Lund,Sektion IV,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Psychiatry (Lund),Section IV,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine(Swepub:lu)med-kan
(författare)
-
Reimer, JanLund University,Lunds universitet,Neurologi, Lund,Sektion IV,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Wallenberg Neurocentrum, Lund,Neurology, Lund,Section IV,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Wallenberg Neuroscience Centre, Lund(Swepub:lu)neur-jre
(författare)
-
Nilsson, ChristerLund University,Lunds universitet,Psykiatri, Lund,Sektion IV,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Psychiatry (Lund),Section IV,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine(Swepub:lu)neur-cni
(författare)
-
Neurologi, LundSektion IV
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Parkinsonism & Related Disorders: Elsevier BV15, s. 627-6321873-51261353-8020
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Puschmann, Andre ...
-
Ross, Owen A
-
Vilariño-Güell, ...
-
Lincoln, Sarah J
-
Kachergus, Jenni ...
-
Cobb, Stephanie ...
-
visa fler...
-
Lindquist, Suzan ...
-
Nielsen, Jørgen ...
-
Wszolek, Zbignie ...
-
Farrer, Matthew
-
Widner, Håkan
-
van Westen, Dani ...
-
Hägerström, Doug ...
-
Markopoulou, Kat ...
-
Chase, Bruce A
-
Nilsson, Karin
-
Reimer, Jan
-
Nilsson, Christe ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Neurologi
- Artiklar i publikationen
-
Parkinsonism & R ...
- Av lärosätet
-
Lunds universitet