SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:c3fc9ef9-bdf9-487b-b35d-f990af451a02"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:c3fc9ef9-bdf9-487b-b35d-f990af451a02" > Functional variants...

LIBRIS Formathandbok  (Information om MARC21)
FältnamnIndikatorerMetadata
00005310naa a2200697 4500
001oai:lup.lub.lu.se:c3fc9ef9-bdf9-487b-b35d-f990af451a02
003SwePub
008160401s2008 | |||||||||||000 ||eng|
009oai:prod.swepub.kib.ki.se:116529814
009oai:DiVA.org:uu-97762
0247 a https://lup.lub.lu.se/record/11989072 URI
0247 a https://doi.org/10.1038/ng.792 DOI
0247 a http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:1165298142 URI
0247 a https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-977622 URI
040 a (SwePub)lud (SwePub)kid (SwePub)uu
041 a engb eng
042 9 SwePub
072 7a art2 swepub-publicationtype
072 7a ref2 swepub-contenttype
1001 a Kozyrev, Sergey V4 aut
2451 0a Functional variants in the B-cell gene BANK1 are associated with systemic lupus erythematosus
264 c 2008-01-20
264 1b Springer Science and Business Media LLC,c 2008
520 a Systemic lupus erythematosus (SLE) is a prototypical autoimmune disease characterized by production of autoantibodies and complex genetic inheritance(1-3). In a genome-wide scan using 85,042 SNPs, we identified an association between SLE and a nonsynonymous substitution (rs10516487, R61H) in the B-cell scaffold protein with ankyrin repeats gene, BANK1. We replicated the association in four independent case-control sets (combined P = 3.7 x 10(-10); OR = 1.38). We analyzed BANK1 cDNA and found two isoforms, one full-length and the other alternatively spliced and lacking exon 2 (Delta 2), encoding a protein without a putative IP3R-binding domain. The transcripts were differentially expressed depending on a branch point-site SNP, rs17266594, in strong linkage disequilibrium (LD) with rs10516487. A third associated variant was found in the ankyrin domain (rs3733197, A383T). Our findings implicate BANK1 as a susceptibility gene for SLE, with variants affecting regulatory sites and key functional domains. The disease-associated variants could contribute to sustained B cell-receptor signaling and B-cell hyperactivity characteristic of this disease.
650 7a MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAPx Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaperx Immunologi inom det medicinska området0 (SwePub)301102 hsv//swe
650 7a MEDICAL AND HEALTH SCIENCESx Basic Medicinex Immunology in the medical area0 (SwePub)301102 hsv//eng
650 7a MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAPx Klinisk medicinx Reumatologi och inflammation0 (SwePub)302102 hsv//swe
650 7a MEDICAL AND HEALTH SCIENCESx Clinical Medicinex Rheumatology and Autoimmunity0 (SwePub)302102 hsv//eng
650 7a MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAPx Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaperx Mikrobiologi inom det medicinska området0 (SwePub)301092 hsv//swe
650 7a MEDICAL AND HEALTH SCIENCESx Basic Medicinex Microbiology in the medical area0 (SwePub)301092 hsv//eng
653 a MEDICINE
7001 a Abelson, Anna-Karinu Uppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi4 aut0 (Swepub:uu)anive102
7001 a Wojcik, Jerome4 aut
7001 a Zaghlool, Ammar4 aut
7001 a Reddy, M V Prasad Linga4 aut
7001 a Sanchez, Elena4 aut
7001 a Gunnarsson, Ivau Karolinska Institutet4 aut
7001 a Svenungsson, Elisabetu Karolinska Institutet4 aut
7001 a Sturfelt, Gunnaru Lund University,Lunds universitet,Reumatologi och molekylär skelettbiologi,Sektion III,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Rheumatology,Section III,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine4 aut0 (Swepub:lu)reum-gst
7001 a Jönsen, Andreasu Lund University,Lunds universitet,Reumatologi och molekylär skelettbiologi,Sektion III,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Rheumatology,Section III,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine4 aut0 (Swepub:lu)reum-ajo
7001 a Truedsson, Lennartu Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för mikrobiologi, immunologi och glykobiologi - MIG,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Microbiology, Immunology and Glycobiology - MIG,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine4 aut0 (Swepub:lu)mmb-ltr
7001 a Pons-Estel, Bernardo A4 aut
7001 a Witte, Torsten4 aut
7001 a D'Alfonso, Sandra4 aut
7001 a Barrizzone, Nadia4 aut
7001 a Danieli, Maria Giovanna4 aut
7001 a Gutierrez, Carmen4 aut
7001 a Suarez, Ana4 aut
7001 a Junker, Peter4 aut
7001 a Laustrup, Helle4 aut
7001 a Gonzalez-Escribano, Maria Francisca4 aut
7001 a Martin, Javier4 aut
7001 a Abderrahim, Hadi4 aut
7001 a Alarcon-Riquelme, Marta E4 aut
7102 a Uppsala universitetb Institutionen för genetik och patologi4 org
7730 t Nature Geneticsd : Springer Science and Business Media LLCg 40:2, s. 211-216q 40:2<211-216x 1546-1718x 1061-4036
8564 u http://dx.doi.org/10.1038/ng.79y FULLTEXT
8564 8u https://lup.lub.lu.se/record/1198907
8564 8u https://doi.org/10.1038/ng.79
8564 8u http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:116529814
8564 8u https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-97762

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy