Contribution of rare genetic variation to disease susceptibility in a large Scandinavian myositis cohort

↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Tyck till om SwePub Sök här!

Sökning: FÖRF:(Helena Andersson) > Contribution of rar...

Contribution of rare genetic variation to disease susceptibility in a large Scandinavian myositis cohort

Bianchi, Matteo (författare): Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Reumatologi

Kozyrev, Sergey V. (författare): Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab

Notarnicola, Antonella (författare): Karolinska Institutet

visa fler...

Hultin-Rosenberg, Lina (författare): Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab

Karlsson, Åsa (författare): Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab

Pucholt, Pascal, Dr, 1985- (författare): Uppsala universitet,Reumatologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab

Rothwell, Simon (författare): Centre for Musculoskeletal Research Faculty of Biology, Medicine and Health The University of Manchester Manchester UK

Alexsson, Andrei (författare): Uppsala universitet,Reumatologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Institutionen för immunologi, genetik och patologi

Sandling, Johanna K. (författare): Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Reumatologi,Molekylär epidemiologi

Andersson, Helena (författare): Department of Rheumatology Oslo University Hospital 0372 Oslo, Norway

Cooper, Robert G. (författare): MRC/ARUK Centre for Integrated Research into Musculoskeletal Ageing University of Liverpool Liverpool UK; Department of Rheumatology Aintree University Hospital, Liverpool UK

Padyukov, Leonid (författare): Karolinska Institutet

Tjärnlund, Anna (författare): Division of Rheumatology, Department of Medicine, Solna Karolinska Institutet, and Karolinska University Hospital, Stockholm Sweden

Dastmalchi, Maryam (författare): Division of Rheumatology, Department of Medicine, Solna Karolinska Institutet, and Karolinska University Hospital, Stockholm Sweden

Meadows, Jennifer (författare): Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab

Pyndt Diederichsen, Louise (författare): Department of Rheumatology Odense University Hospital Odense Denmark; Center for Rheumatology and Spine Diseases Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet, Copenhagen Denmark

Molberg, Øyvind (författare): Department of Rheumatology Oslo University Hospital Oslo Norway; Institute of Clinical Medicine University of Oslo, Oslo Norway

Chinoy, Hector (författare): National Institute for Health Research Manchester Biomedical Research Centre Manchester University NHS Foundation Trust Manchester Academic Health Science Centre University of Manchester Manchester UK; Department of Rheumatology Salford Royal NHS Foundation Trust Manchester Academic Health Science Centre Salford UK

Lamb, Janine (författare): Epidemiology and Public Health Group Division of Population Health Health Services Research & Primary Care Faculty of Biology, Medicine and Health Manchester Academic Health Science Centre University of Manchester, Manchester UK

Rönnblom, Lars (författare): Uppsala universitet,Reumatologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab

Lindblad-Toh, Kerstin (författare): Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Broad Institute of MIT and Harvard Cambridge MA USA

Lundberg, Ingrid E. (författare): Karolinska Institutet

Molberg, O (författare)

visa färre...

(creator_code:org_t)

2021-12-23
2022
Engelska.
Ingår i: Arthritis & Rheumatology. - : John Wiley & Sons. - 2326-5191 .- 2326-5205. ; 74:2, s. 342-352

Relaterad länk:: https://doi.org/10.1...; visa fler...; https://uu.diva-port... (primary) (Raw object); https://onlinelibrar...; https://urn.kb.se/re...; https://doi.org/10.1...; http://kipublication...; visa färre...

Tidskriftsartikel (refereegranskat)

Abstract Ämnesord

Stäng

Objective Idiopathic inflammatory myopathies (IIMs) are a heterogeneous group of complex autoimmune conditions characterized by inflammation in skeletal muscle and extramuscular compartments, and interferon (IFN) system activation. We undertook this study to examine the contribution of genetic variation to disease susceptibility and to identify novel avenues for research in IIMs.Methods Targeted DNA sequencing was used to mine coding and potentially regulatory single nucleotide variants from ~1,900 immune-related genes in a Scandinavian case–control cohort of 454 IIM patients and 1,024 healthy controls. Gene-based aggregate testing, together with rare variant– and gene-level enrichment analyses, was implemented to explore genotype–phenotype relations.Results Gene-based aggregate tests of all variants, including rare variants, identified IFI35 as a potential genetic risk locus for IIMs, suggesting a genetic signature of type I IFN pathway activation. Functional annotation of the IFI35 locus highlighted a regulatory network linked to the skeletal muscle–specific gene PTGES3L, as a potential candidate for IIM pathogenesis. Aggregate genetic associations with AGER and PSMB8 in the major histocompatibility complex locus were detected in the antisynthetase syndrome subgroup, which also showed a less marked genetic signature of the type I IFN pathway. Enrichment analyses indicated a burden of synonymous and noncoding rare variants in IIM patients, suggesting increased disease predisposition associated with these classes of rare variants.Conclusion Our study suggests the contribution of rare genetic variation to disease susceptibility in IIM and specific patient subgroups, and pinpoints genetic associations consistent with previous findings by gene expression profiling. These features highlight genetic profiles that are potentially relevant to disease pathogenesis.

Hitta via bibliotek

Arthritis & Rheumatology (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Om ämnet

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Klinisk medicin; och Reumatologi och ...

Artiklar i publikationen: Arthritis & Rheu ...

Av lärosätet: Uppsala universitet; Karolinska Institutet

Sök utanför SwePub

Sök vidare i:: Google; Google Book Search; Google Scholar

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

LIBRIS.kb.se

Contribution of rare genetic variation to disease susceptibility in a large Scandinavian myositis cohort

Ämnesord

Nyckelord

Publikations- och innehållstyp

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Sök utanför SwePub