SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-485915"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-485915" > Inherited IFNAR1 De...

Inherited IFNAR1 Deficiency in a Child with Both Critical COVID-19 Pneumonia and Multisystem Inflammatory Syndrome

Abolhassani, Hassan (författare)
Karolinska Institutet
Landegren, Nils, 1986- (författare)
Karolinska Institutet,Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Karolinska Inst, Ctr Mol Med, Dept Med, Stockholm, Sweden.
Bastard, Paul (författare)
Rockefeller Univ, St Giles Lab Human Genet Infect Dis, Rockefeller Branch, 1230 York Ave, New York, NY 10021 USA.;Necker Hosp Sick Children, Inst Natl Sante & Rech Med U1163, Necker Branch, Lab Human Genet Infect Dis, Paris, France.;Univ Paris, Imagine Inst, Paris, France.
visa fler...
Materna, Marie (författare)
Karolinska Institutet
Modaresi, Mohammadreza (författare)
Univ Tehran Med Sci, Childrens Med Ctr, Pediat Ctr Excellence, Div Pediat Pulm Dis, Tehran, Iran.
Du, Likun (författare)
Karolinska Institutet
Aranda-Guillen, Maribel (författare)
Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi
Sardh, Fabian (författare)
Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Karolinska Inst, Ctr Mol Med, Dept Med, Stockholm, Sweden.
Zuo, Fanglei (författare)
Karolinska Institutet
Zhang, Peng (författare)
Rockefeller Univ, St Giles Lab Human Genet Infect Dis, Rockefeller Branch, 1230 York Ave, New York, NY 10021 USA.
Marcotte, Harold (författare)
Karolinska Institutet
Marr, Nico (författare)
Sidra Med, Dept Human Immunol, Doha, Qatar.;Hamad Bin Khalifa Univ, Coll Hlth & Life Sci, Doha, Qatar.
Khan, Taushif (författare)
Sidra Med, Dept Human Immunol, Doha, Qatar.
Ata, Manar (författare)
Sidra Med, Dept Human Immunol, Doha, Qatar.
Al-Ali, Fatima (författare)
Sidra Med, Dept Human Immunol, Doha, Qatar.
Pescarmona, Remi (författare)
Univ Lyon, Univ Claude Bernard, Ctr Int Rech Infectiol,ENS Lyon, Ctr Natl Rech Sci,Inserm,U1111,UMR5308,Lyon 1, Lyon, France.;Hosp Civils Lyon, Ctr Hosp Lyon Sud, Lab Immunol, Pierre Benite, France.
Belot, Alexandre (författare)
Univ Lyon, Univ Claude Bernard, Ctr Int Rech Infectiol,ENS Lyon, Ctr Natl Rech Sci,Inserm,U1111,UMR5308,Lyon 1, Lyon, France.;Hosp Civils Lyon, Mere Enfant, Hop Femme, Paediat Nephrol Rheumatol Dermatol, Bron, France.;Natl Reference Ctr Rheumat & Autoimmune & Syst Di, Lyon, France.
Beziat, Vivien (författare)
Necker Hosp Sick Children, Inst Natl Sante & Rech Med U1163, Necker Branch, Lab Human Genet Infect Dis, Paris, France.;Univ Paris, Imagine Inst, Paris, France.
Zhang, Qian (författare)
Rockefeller Univ, St Giles Lab Human Genet Infect Dis, Rockefeller Branch, 1230 York Ave, New York, NY 10021 USA.;Necker Hosp Sick Children, Inst Natl Sante & Rech Med U1163, Necker Branch, Lab Human Genet Infect Dis, Paris, France.
Casanova, Jean-Laurent (författare)
Rockefeller Univ, St Giles Lab Human Genet Infect Dis, Rockefeller Branch, 1230 York Ave, New York, NY 10021 USA.;Necker Hosp Sick Children, Inst Natl Sante & Rech Med U1163, Necker Branch, Lab Human Genet Infect Dis, Paris, France.;Univ Paris, Imagine Inst, Paris, France.;Howard Hughes Med Inst, New York, NY USA.
Kämpe, Olle (författare)
Karolinska Inst, Ctr Mol Med, Dept Med, Stockholm, Sweden.;Karolinska Univ Hosp, Dept Endocrinol Metab & Diabet, Stockholm, Sweden.
Zhang, Shen-Ying (författare)
Rockefeller Univ, St Giles Lab Human Genet Infect Dis, Rockefeller Branch, 1230 York Ave, New York, NY 10021 USA.;Necker Hosp Sick Children, Inst Natl Sante & Rech Med U1163, Necker Branch, Lab Human Genet Infect Dis, Paris, France.;Univ Paris, Imagine Inst, Paris, France.
Hammarström, Lennart (författare)
Karolinska Institutet
Pan-Hammarström, Qiang (författare)
Karolinska Institutet
visa färre...
 (creator_code:org_t)
2022-01-28
2022
Engelska.
Ingår i: Journal of Clinical Immunology. - : Springer Nature. - 0271-9142 .- 1573-2592. ; 42:3, s. 471-483
Relaterad länk:
https://doi.org/10.1...
visa fler...
https://uu.diva-port... (primary) (Raw object)
https://link.springe...
https://urn.kb.se/re...
https://doi.org/10.1...
http://kipublication...
visa färre...
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Background Inborn errors of immunity (IEI) and autoantibodies to type I interferons (IFNs) underlie critical COVID-19 pneumonia in at least 15% of the patients, while the causes of multisystem inflammatory syndrome in children (MIS-C) remain elusive. Objectives To detect causal genetic variants in very rare cases with concomitant critical COVID-19 pneumonia and MIS-C. Methods Whole exome sequencing was performed, and the impact of candidate gene variants was investigated. Plasma levels of cytokines, specific antibodies against the virus, and autoantibodies against type I IFNs were also measured. Results We report a 3-year-old child who died on day 56 of SARS-CoV-2 infection with an unusual clinical presentation, combining both critical COVID-19 pneumonia and MIS-C. We identified a large, homozygous loss-of-function deletion in IFNAR1, underlying autosomal recessive IFNAR1 deficiency. Conclusions Our findings confirm that impaired type I IFN immunity can underlie critical COVID-19 pneumonia, while suggesting that it can also unexpectedly underlie concomitant MIS-C. Our report further raises the possibility that inherited or acquired dysregulation of type I IFN immunity might contribute to MIS-C in other patients.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Immunologi inom det medicinska området (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Immunology in the medical area (hsv//eng)

Nyckelord

COVID-19
critical pneumonia
multisystem inflammatory syndrome in children (MIS-C)
inborn errors of immunity (IEI)
primary immunodeficiency (PID)
IFNAR1

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy