Exome sequencing-driven discovery of coding polymorphisms associated with common metabolic phenotypes

↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Tyck till om SwePub Sök här!

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-64936" > Exome sequencing-dr...

1 av 1
Föregående post
Nästa post
Till träfflistan

Exome sequencing-driven discovery of coding polymorphisms associated with common metabolic phenotypes

Albrechtsen, A. (författare)

Grarup, N. (författare)

Li, Y. (författare)

visa fler...

Sparso, T. (författare)

Tian, G. (författare)

Cao, H. (författare)

Jiang, T. (författare)

Kim, S. Y. (författare)

Korneliussen, T. (författare)

Li, Q. (författare)

Nie, C. (författare)

Wu, R. (författare)

Skotte, L. (författare)

Morris, A. P. (författare)

Ladenvall, Claes (författare): Lund University,Lunds universitet,Genomik, diabetes och endokrinologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Genomics, Diabetes and Endocrinology,Lund University Research Groups

Cauchi, S. (författare)

Stancakova, A. (författare)

Andersen, G. (författare)

Astrup, A. (författare)

Banasik, K. (författare)

Bennett, A. J. (författare)

Bolund, L. (författare)

Charpentier, G. (författare)

Chen, Y. (författare)

Dekker, J. M. (författare)

Doney, A. S. F. (författare)

Dorkhan, Mozhgan (författare): Lund University,Lunds universitet,Genomik, diabetes och endokrinologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Genomics, Diabetes and Endocrinology,Lund University Research Groups

Forsen, T. (författare)

Frayling, T. M. (författare)

Groves, C. J. (författare)

Gui, Y. (författare)

Hallmans, Göran (författare): Umeå universitet,Näringsforskning,Enheten för biobanksforskning

Hattersley, A. T. (författare)

He, K. (författare)

Hitman, G. A. (författare)

Holmkvist, J. (författare)

Huang, S. (författare)

Jiang, H. (författare)

Jin, X. (författare)

Justesen, J. M. (författare)

Kristiansen, K. (författare)

Kuusisto, J. (författare)

Lajer, M. (författare)

Lantieri, O. (författare)

Li, W. (författare)

Liang, H. (författare)

Liao, Q. (författare)

Liu, X. (författare)

Ma, T. (författare)

Ma, X. (författare)

Manijak, M. P. (författare)

Sterner, Maria (författare): Lund University,Lunds universitet,Genomik, diabetes och endokrinologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Genomics, Diabetes and Endocrinology,Lund University Research Groups

Mokrosinski, J. (författare)

Morris, A. D. (författare)

Mu, B. (författare)

Nielsen, A. A. (författare)

Nijpels, G. (författare)

Nilsson, Peter (författare): Lund University,Lunds universitet,Internmedicin - epidemiologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Internal Medicine - Epidemiology,Lund University Research Groups

Palmer, C. N. A. (författare)

Rayner, N. W. (författare)

Renstrom, F. (författare)

Ribel-Madsen, R. (författare)

Robertson, N. (författare)

Rolandsson, Olov (författare): Umeå universitet,Allmänmedicin

Rossing, P. (författare)

Schwartz, T. W. (författare)

Slagboom, P. E. (författare)

Sterner, M. (författare)

Tang, M. (författare)

Tarnow, L. (författare)

Tuomi, T. (författare)

van't Riet, E. (författare)

van Leeuwen, N. (författare)

Varga, T. V. (författare)

Vestmar, M. A. (författare)

Walker, M. (författare)

Wang, B. (författare)

Wang, Y. (författare)

Wu, H. (författare)

Xi, F. (författare)

Yengo, L. (författare)

Yu, C. (författare)

Zhang, X. (författare)

Zhang, J. (författare)

Zhang, Q. (författare)

Zhang, W. (författare)

Zheng, H. (författare)

Zhou, Y. (författare)

Altshuler, D. (författare)

't Hart, L. M. (författare)

Franks, Paul W. (författare): Umeå universitet,Medicin

Balkau, B. (författare)

Froguel, P. (författare)

McCarthy, M. I. (författare)

Laakso, M. (författare)

Groop, Leif (författare): Lund University,Lunds universitet,Genomik, diabetes och endokrinologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Genomics, Diabetes and Endocrinology,Lund University Research Groups

Christensen, C. (författare)

Brandslund, I. (författare)

Lauritzen, T. (författare)

Witte, D. R. (författare)

Linneberg, A. (författare)

Jorgensen, T. (författare)

Hansen, T. (författare)

Wang, J. (författare)

Nielsen, R. (författare)

Pedersen, O. (författare)

visa färre...

(creator_code:org_t)

2012-11-19
2013
Engelska.
Ingår i: Diabetologia. - : Springer Science and Business Media LLC. - 0012-186X .- 1432-0428. ; 56:2, s. 298-310

Relaterad länk:: https://europepmc.or...; visa fler...; http://dx.doi.org/10...; https://urn.kb.se/re...; https://doi.org/10.1...; https://lup.lub.lu.s...; visa färre...

Tidskriftsartikel (refereegranskat)

Abstract Ämnesord

Stäng

Human complex metabolic traits are in part regulated by genetic determinants. Here we applied exome sequencing to identify novel associations of coding polymorphisms at minor allele frequencies (MAFs) > 1% with common metabolic phenotypes. The study comprised three stages. We performed medium-depth (8x) whole exome sequencing in 1,000 cases with type 2 diabetes, BMI > 27.5 kg/m(2) and hypertension and in 1,000 controls (stage 1). We selected 16,192 polymorphisms nominally associated (p < 0.05) with case-control status, from four selected annotation categories or from loci reported to associate with metabolic traits. These variants were genotyped in 15,989 Danes to search for association with 12 metabolic phenotypes (stage 2). In stage 3, polymorphisms showing potential associations were genotyped in a further 63,896 Europeans. Exome sequencing identified 70,182 polymorphisms with MAF > 1%. In stage 2 we identified 51 potential associations with one or more of eight metabolic phenotypes covered by 45 unique polymorphisms. In meta-analyses of stage 2 and stage 3 results, we demonstrated robust associations for coding polymorphisms in CD300LG (fasting HDL-cholesterol: MAF 3.5%, p = 8.5 x 10(-14)), COBLL1 (type 2 diabetes: MAF 12.5%, OR 0.88, p = 1.2 x 10(-11)) and MACF1 (type 2 diabetes: MAF 23.4%, OR 1.10, p = 8.2 x 10(-10)). We applied exome sequencing as a basis for finding genetic determinants of metabolic traits and show the existence of low-frequency and common coding polymorphisms with impact on common metabolic traits. Based on our study, coding polymorphisms with MAF above 1% do not seem to have particularly high effect sizes on the measured metabolic traits.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Endokrinologi och diabetes (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Endocrinology and Diabetes (hsv//eng)

Nyckelord

Exome sequencing
Genetic epidemiology
Genetics
Lipids
Next-generation sequencing
Obesity
Type 2 diabetes
Exome sequencing
Genetic epidemiology
Genetics
Lipids
Next-generation sequencing
Obesity
Type 2 diabetes

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Diabetologia (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

1 av 1
Föregående post
Nästa post
Till träfflistan

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...: Albrechtsen, A.; Grarup, N.; Li, Y.; Sparso, T.; Tian, G.; Cao, H.; visa fler...; Jiang, T.; Kim, S. Y.; Korneliussen, T.; Li, Q.; Nie, C.; Wu, R.; Skotte, L.; Morris, A. P.; Ladenvall, Claes; Cauchi, S.; Stancakova, A.; Andersen, G.; Astrup, A.; Banasik, K.; Bennett, A. J.; Bolund, L.; Charpentier, G.; Chen, Y.; Dekker, J. M.; Doney, A. S. F.; Dorkhan, Mozhgan; Forsen, T.; Frayling, T. M.; Groves, C. J.; Gui, Y.; Hallmans, Göran; Hattersley, A. T ...; He, K.; Hitman, G. A.; Holmkvist, J.; Huang, S.; Jiang, H.; Jin, X.; Justesen, J. M.; Kristiansen, K.; Kuusisto, J.; Lajer, M.; Lantieri, O.; Li, W.; Liang, H.; Liao, Q.; Liu, X.; Ma, T.; Ma, X.; Manijak, M. P.; Sterner, Maria; Mokrosinski, J.; Morris, A. D.; Mu, B.; Nielsen, A. A.; Nijpels, G.; Nilsson, Peter; Palmer, C. N. A.; Rayner, N. W.; Renstrom, F.; Ribel-Madsen, R.; Robertson, N.; Rolandsson, Olov; Rossing, P.; Schwartz, T. W.; Slagboom, P. E.; Sterner, M.; Tang, M.; Tarnow, L.; Tuomi, T.; van't Riet, E.; van Leeuwen, N.; Varga, T. V.; Vestmar, M. A.; Walker, M.; Wang, B.; Wang, Y.; Wu, H.; Xi, F.; Yengo, L.; Yu, C.; Zhang, X.; Zhang, J.; Zhang, Q.; Zhang, W.; Zheng, H.; Zhou, Y.; Altshuler, D.; 't Hart, L. M.; Franks, Paul W.; Balkau, B.; Froguel, P.; McCarthy, M. I.; Laakso, M.; Groop, Leif; Christensen, C.; Brandslund, I.; Lauritzen, T.; Witte, D. R.; Linneberg, A.; Jorgensen, T.; Hansen, T.; Wang, J.; Nielsen, R.; Pedersen, O.; visa färre...

Om ämnet

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Klinisk medicin; och Endokrinologi oc ...

Artiklar i publikationen: Diabetologia

Av lärosätet: Umeå universitet; Lunds universitet

Sök utanför SwePub

Sök vidare i:: Google; Google Book Search; Google Scholar

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

LIBRIS.kb.se