SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-209409"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-209409" > Molecular diagnosis...

Molecular diagnosis of neurogenetic disorders : motoneuron, peripheral nerve and muscle disorders

Burgunder, J-M. (författare)
University of Bern, Switzerland
Schöls, L. (författare)
University of Tübingen, Tübingen, Germany
Baets, J. (författare)
University Hospital of Antwerp, Antwerp, Belgium; VIB, Antwerp, Belgium; Institute Born-Bunge, University of Antwerp, Antwerp, Belgium
visa fler...
Andersen, Peter M., 1962- (författare)
Umeå universitet,Klinisk neurovetenskap
Gasser, T. (författare)
University of Tübingen, Tübingen, Germany
Szolnoki, Z. (författare)
Pandy County Hospital, Gyula, Hungary
Fontaine, B. (författare)
Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Centre de référence des canalopathies musculaires, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France
Van Broeckhoven, C. (författare)
VIB, Antwerp, Belgium; Institute Born-Bunge, University of Antwerp, Antwerp, Belgium
Di Donato, S. (författare)
Fondazione-IRCCS, Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy
De Jonghe, P. (författare)
University Hospital of Antwerp, Antwerp, Belgium; VIB, Antwerp, Belgium; Institute Born-Bunge, University of Antwerp, Antwerp, Belgium
Lynch, T. (författare)
Mater Misericordiae University, Beaumont and Mater Private Hospitals, Dublin, Ireland
Mariotti, C. (författare)
IRCCS Foundation, Neurological Institute Carlo Besta, Milan, Italy
Spinazzola, A. (författare)
IRCCS Foundation, Neurological Institute Carlo Besta, Milan, Italy
Tabrizi, S.J. (författare)
Institute of Neurology and National Hospital for Neurology and Neurosurgery, London, United Kingdom
Tallaksen, C. (författare)
University Hospital, Ullevål, Oslo, Norway; Faculty Division, Ullevål University Hospital, University of Oslo, Oslo, Norway
Zeviani, M. (författare)
KA Rudolfstiftung, Danube University Krems, Vienna, Austria
Harbo, H.F. (författare)
Institute of Neurology and National Hospital for Neurology and Neurosurgery, London, United Kingdom
Finsterer, J. (författare)
KA Rudolfstiftung, Danube University Krems, Vienna, Austria
visa färre...
 (creator_code:org_t)
2
2011-09-21
2012
Engelska.
Ingår i: European handbook of neurological management. - Oxford, UK : Wiley-Blackwell. - 9781444346268 - 9781405185349 ; , s. 97-109
Relaterad länk:
https://urn.kb.se/re...
visa fler...
https://doi.org/10.1...
visa färre...
  • Bokkapitel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Objectives: The EFNS guidelines on the molecular diagnosis of motoneuron disorders, neuropathies and myopathies are designed to summarize the possibilities and limitations of molecular genetic techniques and to provide diagnostic criteria for deciding when a molecular diagnostic work-up is indicated.Search strategy: To collect data about the planning, conditions and performance of molecular diagnosis of these disorders, a literature search in various electronic databases was carried out and original papers, meta-analyses, review papers and guideline recommendations reviewed.Results: The best level of evidence for genetic testing recommendation (Level B) can be found for the disorders with specific presentations, including familial ALS, spinal and bulbar muscular atrophy, Charcot-Marie-Tooth 1A, myotonic dystrophy and Duchenne muscular dystrophy. For a number of less common disorders a precise description of the phenotype, including the use of immunological methods in the case of myopathies, is considered good clinical practice to guide molecular genetic testing.Conclusion: These guidelines are provisional and the availability of molecular-genetic epidemiological data in the future about the neurogenetic disorders under discussion in the present paper will allow improved recommendation with an increased level of evidence.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Neurologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Neurology (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
kap (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy