SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"19956147"
 

Sökning: onr:"19956147" > Rare Functional Var...

Rare Functional Variant in TM2D3 is Associated with Late-Onset Alzheimer's Disease

Jakobsdottir, Johanna (författare)
van der Lee, Sven J. (författare)
Bis, Joshua C. (författare)
visa fler...
Chouraki, Vincent (författare)
Li-Kroeger, David (författare)
Yamamoto, Shinya (författare)
Grove, Megan L. (författare)
Naj, Adam (författare)
Vronskaya, Maria (författare)
Salazar, Jose L. (författare)
DeStefano, Anita L. (författare)
Brody, Jennifer A. (författare)
Smith, Albert V. (författare)
Amin, Najaf (författare)
Sims, Rebecca (författare)
Ibrahim-Verbaas, Carla A. (författare)
Choi, Seung-Hoan (författare)
Satizabal, Claudia L. (författare)
Lopez, Oscar L. (författare)
Beiser, Alexa (författare)
Ikram, M. Arfan (författare)
Garcia, Melissa E. (författare)
Hayward, Caroline (författare)
Varga, Tibor V. (författare)
Ripatti, Samuli (författare)
Franks, Paul W. (författare)
Hallmans, Göran (författare)
Rolandsson, Olov (författare)
Jansson, Jan-Hakon (författare)
Porteous, David J. (författare)
Salomaa, Veikko (författare)
Eiriksdottir, Gudny (författare)
Rice, Kenneth M. (författare)
Bellen, Hugo J. (författare)
Levy, Daniel (författare)
Uitterlinden, Andre G. (författare)
Emilsson, Valur (författare)
Rotter, Jerome I. (författare)
Aspelund, Thor (författare)
O'Donnell, Christopher J. (författare)
Fitzpatrick, Annette L. (författare)
Launer, Lenore J. (författare)
Hofman, Albert (författare)
Wang, Li-San (författare)
Williams, Julie (författare)
Schellenberg, Gerard D. (författare)
Boerwinkle, Eric (författare)
Psaty, Bruce M. (författare)
Seshadri, Sudha (författare)
Shulman, Joshua M. (författare)
Gudnason, Vilmundur (författare)
Van Duijn, Cornelia M. (författare)
visa färre...
 (utgivare)
 (utgivare)
2016
2016
Engelska.
Ingår i: PLoS Genetics. - 1553-7390. ; 12:10
  • swepub:Mat__t
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • We performed an exome-wide association analysis in 1393 late-onset Alzheimer's disease (LOAD) cases and 8141 controls from the CHARGE consortium. We found that a rare variant (P155L) in TM2D3 was enriched in Icelanders (similar to 0.5% versus < 0.05% in other European populations). In 433 LOAD cases and 3903 controls from the Icelandic AGES substudy, P155L was associated with increased risk and earlier onset of LOAD [odds ratio (95% CI) = 7.5 (3.5-15.9), p = 6.6x10(-9)]. Mutation in the Drosophila TM2D3 homolog, almondex, causes a phenotype similar to loss of Notch/Presenilin signaling. Human TM2D3 is capable of rescuing these phenotypes, but this activity is abolished by P155L, establishing it as a functionally damaging allele. Our results establish a rare TM2D3 variant in association with LOAD susceptibility, and together with prior work suggests possible links to the beta-amyloid cascade.

Ämnesord

Medical and Health Sciences  (hsv)
Basic Medicine  (hsv)
Neurosciences  (hsv)
Medicin och hälsovetenskap  (hsv)
Medicinska grundvetenskaper  (hsv)
Neurovetenskaper  (hsv)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy