Sökning: WFRF:(Borg Åke)
> (2015-2019) >
Somatic mutations r...
Somatic mutations reveal asymmetric cellular dynamics in the early human embryo
-
- Ju, Young Seok (författare)
- Korea Advanced Institute of Science and Technology (KAIST),Wellcome Trust Sanger Institute
-
- Martincorena, Inigo (författare)
- Wellcome Trust Sanger Institute
-
- Gerstung, Moritz (författare)
- Wellcome Trust Sanger Institute,European Bioinformatics Institute
-
visa fler...
-
- Petljak, Mia (författare)
- Wellcome Trust Sanger Institute
-
- Alexandrov, Ludmil B. (författare)
- Wellcome Trust Sanger Institute,Los Alamos National Laboratory
-
- Rahbari, Raheleh (författare)
- Wellcome Trust Sanger Institute
-
- Wedge, David C. (författare)
- Wellcome Trust Sanger Institute
-
- Davies, Helen R. (författare)
- Wellcome Trust Sanger Institute,Wellcome Trust Centre for Human Genetics
-
- Ramakrishna, Manasa (författare)
- Wellcome Trust Sanger Institute
-
- Fullam, Anthony (författare)
- Wellcome Trust Sanger Institute
-
- Martin, Sancha (författare)
- Wellcome Trust Sanger Institute
-
- Alder, Christopher (författare)
- Wellcome Trust Sanger Institute
-
- Patel, Nikita (författare)
- Wellcome Trust Sanger Institute
-
- Gamble, Steve (författare)
- Wellcome Trust Sanger Institute
-
- O'Meara, Sarah (författare)
- Wellcome Trust Sanger Institute
-
- Giri, DIlip D. (författare)
- Memorial Sloan-Kettering Cancer Center
-
- Sauer, Torril (författare)
- Akershus University Hospital
-
- Pinder, Sarah E (författare)
- Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust
-
- Purdie, Colin A (författare)
- University of Dundee
-
- Borg, Åke (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Create Health,Annan verksamhet, LTH,Lunds Tekniska Högskola,Bröstcancer-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Other operations, LTH,Faculty of Engineering, LTH,Breastcancer-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
-
- Stunnenberg, Henk (författare)
- Academic Medical Center of University of Amsterdam (AMC)
-
- van de Vijver, Marc (författare)
- Singapore General Hospital
-
- Tan, Benita K T (författare)
- University of Cambridge
-
- Caldas, Carlos (författare)
- Institute of Cancer Research London,King's College London
-
- Tutt, Andrew (författare)
- University of Texas
-
- Ueno, Naoto T (författare)
- University of Texas Health Science Centre
-
- Van 't Veer, Laura J (författare)
- Erasmus University Medical Center
-
- Martens, John W. M. (författare)
- Institut Jules Bordet
-
- Sotiriou, Christos (författare)
- Haukeland University Hospital,University of Bergen
-
- Knappskog, Stian (författare)
- Radboud University Nijmegen
-
- Span, Paul N. (författare)
- Royal Brisbane and Women's Hospital,University of Queensland
-
- Lakhani, Sunil R. (författare)
- Radboud University Nijmegen
-
- Eyfjörd, Jórunn Erla (författare)
- University of Iceland
-
- Børresen-Dale, Anne-Lise (författare)
- Norwegian Radium Hospital,University of Oslo
-
- Richardson, Andrea L. (författare)
- Johns Hopkins University
-
- Thompson, Alastair M (författare)
- University of Texas
-
- Viari, Alain (författare)
- Centre Léon Bérard
-
- Hurles, Matthew E. (författare)
- Wellcome Trust Sanger Institute
-
- Nik-Zainal, Serena (författare)
- Wellcome Trust Sanger Institute
-
- Campbell, Peter J. (författare)
- Wellcome Trust Sanger Institute
-
- Stratton, Michael R. (författare)
- Wellcome Trust Sanger Institute
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2017-03-22
- 2017
- Engelska 5 s.
-
Ingår i: Nature. - : Springer Science and Business Media LLC. - 0028-0836 .- 1476-4687. ; 543:7647, s. 714-718
- Relaterad länk:
-
http://dx.doi.org/10...
-
visa fler...
-
https://europepmc.or...
-
https://lup.lub.lu.s...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Somatic cells acquire mutations throughout the course of an individual's life. Mutations occurring early in embryogenesis are often present in a substantial proportion of, but not all, cells in postnatal humans and thus have particular characteristics and effects. Depending on their location in the genome and the proportion of cells they are present in, these mosaic mutations can cause a wide range of genetic disease syndromes and predispose carriers to cancer. They have a high chance of being transmitted to offspring as de novo germline mutations and, in principle, can provide insights into early human embryonic cell lineages and their contributions to adult tissues. Although it is known that gross chromosomal abnormalities are remarkably common in early human embryos, our understanding of early embryonic somatic mutations is very limited. Here we use whole-genome sequences of normal blood from 241 adults to identify 163 early embryonic mutations. We estimate that approximately three base substitution mutations occur per cell per cell-doubling event in early human embryogenesis and these are mainly attributable to two known mutational signatures. We used the mutations to reconstruct developmental lineages of adult cells and demonstrate that the two daughter cells of many early embryonic cell-doubling events contribute asymmetrically to adult blood at an approximately 2:1 ratio. This study therefore provides insights into the mutation rates, mutational processes and developmental outcomes of cell dynamics that operate during early human embryogenesis.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
Publikations- och innehållstyp
- art (ämneskategori)
- ref (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
-
Nature
(Sök värdpublikationen i LIBRIS)
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Ju, Young Seok
-
Martincorena, In ...
-
Gerstung, Moritz
-
Petljak, Mia
-
Alexandrov, Ludm ...
-
Rahbari, Raheleh
-
visa fler...
-
Wedge, David C.
-
Davies, Helen R.
-
Ramakrishna, Man ...
-
Fullam, Anthony
-
Martin, Sancha
-
Alder, Christoph ...
-
Patel, Nikita
-
Gamble, Steve
-
O'Meara, Sarah
-
Giri, DIlip D.
-
Sauer, Torril
-
Pinder, Sarah E
-
Purdie, Colin A
-
Borg, Åke
-
Stunnenberg, Hen ...
-
van de Vijver, M ...
-
Tan, Benita K T
-
Caldas, Carlos
-
Tutt, Andrew
-
Ueno, Naoto T
-
Van 't Veer, Lau ...
-
Martens, John W. ...
-
Sotiriou, Christ ...
-
Knappskog, Stian
-
Span, Paul N.
-
Lakhani, Sunil R ...
-
Eyfjörd, Jórunn ...
-
Børresen-Dale, A ...
-
Richardson, Andr ...
-
Thompson, Alasta ...
-
Viari, Alain
-
Hurles, Matthew ...
-
Nik-Zainal, Sere ...
-
Campbell, Peter ...
-
Stratton, Michae ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
- Artiklar i publikationen
-
Nature
- Av lärosätet
-
Lunds universitet