SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-457655"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-457655" > Toward best practic...

Toward best practice in cancer mutation detection with whole-genome and whole-exome sequencing

Xiao, Wenming (författare)
US FDA, Ctr Devices & Radiol Hlth, Silver Spring, MD 20993 USA.
Ren, Luyao (författare)
Fudan Univ, Sch Life Sci, Human Phenome Inst, State Key Lab Genet Engn, Shanghai, Peoples R China.;Fudan Univ, Shanghai Canc Ctr, Shanghai, Peoples R China.
Chen, Zhong (författare)
Loma Linda Univ, Sch Med, Ctr Genom, Loma Linda, CA 92350 USA.
visa fler...
Fang, Li Tai (författare)
Roche Sequencing Solut Inc, Bioinformat Res & Early Dev, Belmont, CA USA.
Zhao, Yongmei (författare)
Frederick Natl Lab Canc Res, Biomed Informat & Data Sci Directorate, Adv Biomed & Computat Sci, Frederick, MD USA.
Lack, Justin (författare)
Frederick Natl Lab Canc Res, Biomed Informat & Data Sci Directorate, Adv Biomed & Computat Sci, Frederick, MD USA.
Guan, Meijian (författare)
SAS Inst Inc, Cary, NC USA.
Zhu, Bin (författare)
NCI, Div Canc Epidemiol & Genet, NIH, Rockville, MD USA.
Jaeger, Erich (författare)
Illumina Inc, Foster City, CA USA.
Kerrigan, Liz (författare)
ATCC, Manassas, VA USA.
Blomquist, Thomas M. (författare)
Hung, Tiffany (författare)
Genentech Inc, San Francisco, CA 94080 USA.
Sultan, Marc (författare)
Novartis Inst Biomed Res, Biomarker Dev, Basel, Switzerland.
Idler, Kenneth (författare)
AbbVie, Genom Res Ctr, Computat Genom, N Chicago, IL 60064 USA.
Lu, Charles (författare)
AbbVie, Genom Res Ctr, Computat Genom, N Chicago, IL 60064 USA.
Scherer, Andreas (författare)
Univ Helsinki, Inst Mol Med Finland, Helsinki, Finland.;European Infrastruct Translat Med, Amsterdam, Netherlands.
Kusko, Rebecca (författare)
Immuneering Corp, Cambridge, MA USA.
Moos, Malcolm (författare)
US FDA, Ctr Biol Evaluat & Res, Silver Spring, MD USA.
Xiao, Chunlin (författare)
NIH, Natl Ctr Biotechnol Informat, Natl Lib Med, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA.
Sherry, Stephen T. (författare)
NIH, Natl Ctr Biotechnol Informat, Natl Lib Med, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA.
Abaan, Ogan D. (författare)
Illumina Inc, Foster City, CA USA.;Seven Bridges Genom Inc, Cambridge, MA USA.
Chen, Wanqiu (författare)
Loma Linda Univ, Sch Med, Ctr Genom, Loma Linda, CA 92350 USA.
Chen, Xin (författare)
Loma Linda Univ, Sch Med, Ctr Genom, Loma Linda, CA 92350 USA.
Nordlund, Jessica (författare)
Uppsala universitet,Molekylär medicin,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,European Infrastruct Translat Med, Amsterdam, Netherlands.
Liljedahl, Ulrika (författare)
European Infrastruct Translat Med, Amsterdam, Netherlands.;NCI, Ctr Riferimento Oncol Aviano, IRCCS, Unit Oncogenet & Funct Oncogen, Aviano, Italy.
Maestro, Roberta (författare)
European Infrastruct Translat Med, Amsterdam, Netherlands.;NCI, Ctr Riferimento Oncol Aviano, IRCCS, Unit Oncogenet & Funct Oncogen, Aviano, Italy.
Polano, Maurizio (författare)
European Infrastruct Translat Med, Amsterdam, Netherlands.;NCI, Ctr Riferimento Oncol Aviano, IRCCS, Unit Oncogenet & Funct Oncogen, Aviano, Italy.
Drabek, Jiri (författare)
European Infrastruct Translat Med, Amsterdam, Netherlands.;Palacky Univ Olomouc, Fac Med & Dent, IMTM, Olomouc, Czech Republic.
Vojta, Petr (författare)
European Infrastruct Translat Med, Amsterdam, Netherlands.;Palacky Univ Olomouc, Fac Med & Dent, IMTM, Olomouc, Czech Republic.
Köks, Sulev (författare)
European Infrastruct Translat Med, Amsterdam, Netherlands.;Perron Inst Neurol & Translat Sci, Perth, WA, Australia.;Murdoch Univ, Ctr Mol Med & Innovat Therapeut, Perth, WA, Australia.
Reimann, Ene (författare)
European Infrastruct Translat Med, Amsterdam, Netherlands.;Univ Tartu, Estonian Genome Ctr, Inst Genom, Tartu, Estonia.
Madala, Bindu Swapna (författare)
Kinghorn Canc Ctr, Garvan Inst Med Res, Darlinghurst, NSW, Australia.
Mercer, Timothy (författare)
Kinghorn Canc Ctr, Garvan Inst Med Res, Darlinghurst, NSW, Australia.
Miller, Chris (författare)
AbbVie, Genom Res Ctr, Computat Genom, N Chicago, IL 60064 USA.
Jacob, Howard (författare)
AbbVie, Genom Res Ctr, Computat Genom, N Chicago, IL 60064 USA.
Truong, Tiffany (författare)
Illumina Inc, Foster City, CA USA.
Moshrefi, Ali (författare)
Illumina Inc, Foster City, CA USA.
Natarajan, Aparna (författare)
Illumina Inc, Foster City, CA USA.
Granat, Ana (författare)
Illumina Inc, Foster City, CA USA.
Schroth, Gary P. (författare)
Illumina Inc, Foster City, CA USA.
Kalamegham, Rasika (författare)
Genentech Inc, San Francisco, CA 94080 USA.
Peters, Eric (författare)
Genentech Inc, San Francisco, CA 94080 USA.
Petitjean, Virginie (författare)
Novartis Inst Biomed Res, Biomarker Dev, Basel, Switzerland.
Walton, Ashley (författare)
Frederick Natl Lab Canc Res, Biomed Informat & Data Sci Directorate, Adv Biomed & Computat Sci, Frederick, MD USA.
Shen, Tsai-Wei (författare)
Frederick Natl Lab Canc Res, Biomed Informat & Data Sci Directorate, Adv Biomed & Computat Sci, Frederick, MD USA.
Talsania, Keyur (författare)
Frederick Natl Lab Canc Res, Biomed Informat & Data Sci Directorate, Adv Biomed & Computat Sci, Frederick, MD USA.
Vera, Cristobal Juan (författare)
Frederick Natl Lab Canc Res, Biomed Informat & Data Sci Directorate, Adv Biomed & Computat Sci, Frederick, MD USA.
Langenbach, Kurt (författare)
ATCC, Manassas, VA USA.
de Mars, Maryellen (författare)
ATCC, Manassas, VA USA.
Hipp, Jennifer A. (författare)
Univ Toledo, Med Ctr, Dept Med, Toledo, OH USA.;Univ Toledo, Med Ctr, Dept Pathol, Toledo, OH USA.
Willey, James C. (författare)
Univ Toledo, Med Ctr, Dept Med, Toledo, OH USA.;Univ Toledo, Med Ctr, Dept Pathol, Toledo, OH USA.
Wang, Jing (författare)
Natl Inst Metrol, Beijing, Peoples R China.
Shetty, Jyoti (författare)
Frederick Natl Lab Canc Res, Canc Res Technol Program, Sequencing Facil, Frederick, MD USA.
Kriga, Yuliya (författare)
Frederick Natl Lab Canc Res, Canc Res Technol Program, Sequencing Facil, Frederick, MD USA.
Raziuddin, Arati (författare)
Frederick Natl Lab Canc Res, Canc Res Technol Program, Sequencing Facil, Frederick, MD USA.
Tran, Bao (författare)
Frederick Natl Lab Canc Res, Canc Res Technol Program, Sequencing Facil, Frederick, MD USA.
Zheng, Yuanting (författare)
Fudan Univ, Sch Life Sci, Human Phenome Inst, State Key Lab Genet Engn, Shanghai, Peoples R China.;Fudan Univ, Shanghai Canc Ctr, Shanghai, Peoples R China.
Yu, Ying (författare)
Fudan Univ, Sch Life Sci, Human Phenome Inst, State Key Lab Genet Engn, Shanghai, Peoples R China.;Fudan Univ, Shanghai Canc Ctr, Shanghai, Peoples R China.
Cam, Margaret (författare)
Ctr Canc Res, Off Sci & Technol Resources, CCR Collaborat Bioinformat Resource, Bethesda, MD USA.
Jailwala, Parthav (författare)
Ctr Canc Res, Off Sci & Technol Resources, CCR Collaborat Bioinformat Resource, Bethesda, MD USA.
Nguyen, Cu (författare)
Meerzaman, Daoud (författare)
NCI, Computat Genom & Bioinformat Branch, Ctr Biomed Informat & Informat Technol, Rockville, MD USA.
Chen, Qingrong (författare)
NCI, Computat Genom & Bioinformat Branch, Ctr Biomed Informat & Informat Technol, Rockville, MD USA.
Yan, Chunhua (författare)
NCI, Computat Genom & Bioinformat Branch, Ctr Biomed Informat & Informat Technol, Rockville, MD USA.
Ernest, Ben (författare)
Digicon, Mclean, VA USA.
Mehra, Urvashi (författare)
Digicon, Mclean, VA USA.
Jensen, Roderick, V (författare)
Virginia Polytech Inst & State Univ, Dept Biol Sci, Blacksburg, VA 24061 USA.
Jones, Wendell (författare)
Q2 Solut EA Genom, Morrisville, NC USA.
Li, Jian-Liang (författare)
NIEHS, Integrat Bioinformat, Durham, NC USA.
Papas, Brian N. (författare)
NIEHS, Integrat Bioinformat, Durham, NC USA.
Pirooznia, Mehdi (författare)
NHLBI, Bioinformat & Computat Biol Core, NIH, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA.
Chen, Yun-Ching (författare)
NHLBI, Bioinformat & Computat Biol Core, NIH, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA.
Seifuddin, Fayaz (författare)
NHLBI, Bioinformat & Computat Biol Core, NIH, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA.
Li, Zhipan (författare)
Sentieon Inc, Mountain View, CA USA.
Liu, Xuelu (författare)
NIH, Ctr Informat Technol, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA.
Resch, Wolfgang (författare)
NIH, Ctr Informat Technol, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA.
Wang, Jingya (författare)
AstraZeneca, Gaithersburg, MD USA.
Wu, Leihong (författare)
US FDA, Natl Ctr Toxicol Res, Jefferson, AR 72079 USA.
Yavas, Gokhan (författare)
US FDA, Natl Ctr Toxicol Res, Jefferson, AR 72079 USA.
Miles, Corey (författare)
US FDA, Natl Ctr Toxicol Res, Jefferson, AR 72079 USA.
Ning, Baitang (författare)
US FDA, Natl Ctr Toxicol Res, Jefferson, AR 72079 USA.
Tong, Weida (författare)
US FDA, Natl Ctr Toxicol Res, Jefferson, AR 72079 USA.
Mason, Christopher E. (författare)
Weill Cornell Med, Dept Physiol & Biophys, New York, NY USA.
Donaldson, Eric (författare)
US FDA, Ctr Drug Evaluat & Res, Silver Spring, MD USA.
Lababidi, Samir (författare)
US FDA, Off Chief Scientist, Off Commissioner, Silver Spring, MD USA.
Staudt, Louis M. (författare)
NCI, Lymphoid Malignancies Branch, Ctr Canc Res, NIH, Bethesda, MD 20892 USA.
Tezak, Zivana (författare)
US FDA, Ctr Devices & Radiol Hlth, Silver Spring, MD 20993 USA.
Hong, Huixiao (författare)
US FDA, Natl Ctr Toxicol Res, Jefferson, AR 72079 USA.
Wang, Charles (författare)
Loma Linda Univ, Sch Med, Ctr Genom, Loma Linda, CA 92350 USA.
Shi, Leming (författare)
Fudan Univ, Sch Life Sci, Human Phenome Inst, State Key Lab Genet Engn, Shanghai, Peoples R China.;Fudan Univ, Shanghai Canc Ctr, Shanghai, Peoples R China.
visa färre...
US FDA, Ctr Devices & Radiol Hlth, Silver Spring, MD 20993 USA Fudan Univ, Sch Life Sci, Human Phenome Inst, State Key Lab Genet Engn, Shanghai, Peoples R China.;Fudan Univ, Shanghai Canc Ctr, Shanghai, Peoples R China. (creator_code:org_t)
2021-09-09
2021
Engelska.
Ingår i: Nature Biotechnology. - : Springer Nature. - 1087-0156 .- 1546-1696. ; 39:9, s. 1141-1150
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Recommendations are given on optimal read coverage and selection of calling algorithm to maximize the reproducibility of cancer mutation detection in whole-genome or whole-exome sequencing. Clinical applications of precision oncology require accurate tests that can distinguish true cancer-specific mutations from errors introduced at each step of next-generation sequencing (NGS). To date, no bulk sequencing study has addressed the effects of cross-site reproducibility, nor the biological, technical and computational factors that influence variant identification. Here we report a systematic interrogation of somatic mutations in paired tumor-normal cell lines to identify factors affecting detection reproducibility and accuracy at six different centers. Using whole-genome sequencing (WGS) and whole-exome sequencing (WES), we evaluated the reproducibility of different sample types with varying input amount and tumor purity, and multiple library construction protocols, followed by processing with nine bioinformatics pipelines. We found that read coverage and callers affected both WGS and WES reproducibility, but WES performance was influenced by insert fragment size, genomic copy content and the global imbalance score (GIV; G > T/C > A). Finally, taking into account library preparation protocol, tumor content, read coverage and bioinformatics processes concomitantly, we recommend actionable practices to improve the reproducibility and accuracy of NGS experiments for cancer mutation detection.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...
Xiao, Wenming
Ren, Luyao
Chen, Zhong
Fang, Li Tai
Zhao, Yongmei
Lack, Justin
visa fler...
Guan, Meijian
Zhu, Bin
Jaeger, Erich
Kerrigan, Liz
Blomquist, Thoma ...
Hung, Tiffany
Sultan, Marc
Idler, Kenneth
Lu, Charles
Scherer, Andreas
Kusko, Rebecca
Moos, Malcolm
Xiao, Chunlin
Sherry, Stephen ...
Abaan, Ogan D.
Chen, Wanqiu
Chen, Xin
Nordlund, Jessic ...
Liljedahl, Ulrik ...
Maestro, Roberta
Polano, Maurizio
Drabek, Jiri
Vojta, Petr
Köks, Sulev
Reimann, Ene
Madala, Bindu Sw ...
Mercer, Timothy
Miller, Chris
Jacob, Howard
Truong, Tiffany
Moshrefi, Ali
Natarajan, Aparn ...
Granat, Ana
Schroth, Gary P.
Kalamegham, Rasi ...
Peters, Eric
Petitjean, Virgi ...
Walton, Ashley
Shen, Tsai-Wei
Talsania, Keyur
Vera, Cristobal ...
Langenbach, Kurt
de Mars, Maryell ...
Hipp, Jennifer A ...
Willey, James C.
Wang, Jing
Shetty, Jyoti
Kriga, Yuliya
Raziuddin, Arati
Tran, Bao
Zheng, Yuanting
Yu, Ying
Cam, Margaret
Jailwala, Partha ...
Nguyen, Cu
Meerzaman, Daoud
Chen, Qingrong
Yan, Chunhua
Ernest, Ben
Mehra, Urvashi
Jensen, Roderick ...
Jones, Wendell
Li, Jian-Liang
Papas, Brian N.
Pirooznia, Mehdi
Chen, Yun-Ching
Seifuddin, Fayaz
Li, Zhipan
Liu, Xuelu
Resch, Wolfgang
Wang, Jingya
Wu, Leihong
Yavas, Gokhan
Miles, Corey
Ning, Baitang
Tong, Weida
Mason, Christoph ...
Donaldson, Eric
Lababidi, Samir
Staudt, Louis M.
Tezak, Zivana
Hong, Huixiao
Wang, Charles
Shi, Leming
visa färre...
Om ämnet
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Medicinska och f ...
och Medicinsk geneti ...
Artiklar i publikationen
Nature Biotechno ...
Av lärosätet
Uppsala universitet

Sök utanför SwePub

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy