Tyck till om SwePub Sök
här!
Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:b1768494-b728-4b98-a5d9-61962594b3cb" >
Mutations in CEP57 cause mosaic variegated aneuploidy syndrome
-
Snape, Katie (författare)
-
Hanks, Sandra (författare)
-
Ruark, Elise (författare)
-
visa fler...
-
Barros-Nunez, Patricio (författare)
-
Elliott, Anna (författare)
-
Murray, Anne (författare)
-
Lane, Andrew H. (författare)
-
Shannon, Nora (författare)
-
Callier, Patrick (författare)
-
Chitayat, David (författare)
-
Clayton-Smith, Jill (författare)
-
FitzPatrick, David R. (författare)
-
- Gisselsson Nord, David (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine
-
Jacquemont, Sebastien (författare)
-
Asakura-Hay, Keiko (författare)
-
Micale, Mark A. (författare)
-
Tolmie, John (författare)
-
Turnpenny, Peter D. (författare)
-
Wright, Michael (författare)
-
Douglas, Jenny (författare)
-
Rahman, Nazneen (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2011-05-08
- Engelska.
-
Ingår i: Nature Genetics. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1546-1718 .- 1061-4036. ; 43:6, s. 527-529
- Relaterad länk:
-
http://dx.doi.org/10...
-
visa fler...
-
https://europepmc.or...
-
https://lup.lub.lu.s...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Using exome sequencing and a variant prioritization strategy that focuses on loss-of-function variants, we identified biallelic, loss-of-function CEP57 mutations as a cause of constitutional mosaic aneuploidies. CEP57 is a centrosomal protein and is involved in nucleating and stabilizing microtubules. Our findings indicate that these and/or additional functions of CEP57 are crucial for maintaining correct chromosomal number during cell division.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
Publikations- och innehållstyp
- art (ämneskategori)
- ref (ämneskategori)
- Av författaren/redakt...
-
Snape, Katie
-
Hanks, Sandra
-
Ruark, Elise
-
Barros-Nunez, Pa ...
-
Elliott, Anna
-
Murray, Anne
-
visa fler...
-
Lane, Andrew H.
-
Shannon, Nora
-
Callier, Patrick
-
Chitayat, David
-
Clayton-Smith, J ...
-
FitzPatrick, Dav ...
-
Gisselsson Nord, ...
-
Jacquemont, Seba ...
-
Asakura-Hay, Kei ...
-
Micale, Mark A.
-
Tolmie, John
-
Turnpenny, Peter ...
-
Wright, Michael
-
Douglas, Jenny
-
Rahman, Nazneen
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
- Artiklar i publikationen
-
Nature Genetics
- Av lärosätet
-
Lunds universitet