International Porphyria Molecular Diagnostic Collaborative: an evidence-based database of verified pathogenic and benign variants for the porphyrias

Chen, B (författare)

Whatley, S (författare)

Badminton, M (författare)

visa fler...

Aarsand, AK (författare)

Anderson, KE (författare)

Bissell, DM (författare)

Bonkovsky, HL (författare)

Cappellini, MD (författare)

Floderus, Y (författare)

Karolinska Institutet

Friesema, ECH (författare)

Gouya, L (författare)

Harper, P (författare)

Karolinska Institutet

Kauppinen, R (författare)

Loskove, Y (författare)

Martasek, P (författare)

Phillips, JD (författare)

Puy, H (författare)

Sandberg, S (författare)

Schmitt, C (författare)

To-Figueras, J (författare)

Weiss, Y (författare)

Yasuda, M (författare)

Deybach, JC (författare)

Desnick, RJ (författare)

visa färre...

 (creator_code:org_t)

Elsevier BV, 2019

2019

Engelska.

Ingår i: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics. - : Elsevier BV. - 1530-0366. ; 21:11, s. 2605-2613

Relaterad länk:

https://europepmc.or...

visa fler...

http://kipublication...

https://doi.org/10.1...

visa färre...

• Tidskriftsartikel (refereegranskat)