SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Desrivieres Sylvane)
 

Sökning: WFRF:(Desrivieres Sylvane) > 1q21.1 distal copy ...

Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Low-frequency 1q21.1 distal deletion and duplication copy number variant (CNV) carriers are predisposed to multiple neurodevelopmental disorders, including schizophrenia, autism and intellectual disability. Human carriers display a high prevalence of micro- and macrocephaly in deletion and duplication carriers, respectively. The underlying brain structural diversity remains largely unknown. We systematically called CNVs in 38 cohorts from the large-scale ENIGMA-CNV collaboration and the UK Biobank and identified 28 1q21.1 distal deletion and 22 duplication carriers and 37,088 non-carriers (48% male) derived from 15 distinct magnetic resonance imaging scanner sites. With standardized methods, we compared subcortical and cortical brain measures (all) and cognitive performance (UK Biobank only) between carrier groups also testing for mediation of brain structure on cognition. We identified positive dosage effects of copy number on intracranial volume (ICV) and total cortical surface area, with the largest effects in frontal and cingulate cortices, and negative dosage effects on caudate and hippocampal volumes. The carriers displayed distinct cognitive deficit profiles in cognitive tasks from the UK Biobank with intermediate decreases in duplication carriers and somewhat larger in deletion carriers-the latter potentially mediated by ICV or cortical surface area. These results shed light on pathobiological mechanisms of neurodevelopmental disorders, by demonstrating gene dose effect on specific brain structures and effect on cognitive function.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Psykiatri (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Psychiatry (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...
Sønderby, Ida E.
van der Meer, De ...
Moreau, Clara
Kaufmann, Tobias
Walters, G Bragi
Ellegaard, Maria
visa fler...
Abdellaoui, Abde ...
Ames, David
Amunts, Katrin
Andersson, Micae ...
Armstrong, Nicol ...
Bernard, Manon
Blackburn, Nicho ...
Blangero, John
Boomsma, Dorret ...
Brodaty, Henry
Brouwer, Rachel ...
Bülow, Robin
Bøen, Rune
Cahn, Wiepke
Calhoun, Vince D ...
Caspers, Svenja
Ching, Christoph ...
Cichon, Sven
Ciufolini, Simon ...
Crespo-Facorro, ...
Curran, Joanne E ...
Dale, Anders M.
Dalvie, Shareefa
Dazzan, Paola
de Geus, Eco J C
de Zubicaray, Gr ...
de Zwarte, Sonja ...
Desrivieres, Syl ...
Doherty, Joanne ...
Donohoe, Gary
Draganski, Bogda ...
Ehrlich, Stefan
Eising, Else
Espeseth, Thomas
Fejgin, Kim
Fisher, Simon E.
Fladby, Tormod
Frei, Oleksandr
Frouin, Vincent
Fukunaga, Masaki
Gareau, Thomas
Ge, Tian
Glahn, David C.
Grabe, Hans J.
Groenewold, Nynk ...
Gústafsson, Ómar
Haavik, Jan
Haberg, Asta K.
Hall, Jeremy
Hashimoto, Ryota
Hehir-Kwa, Jayne ...
Hibar, Derrek P.
Hillegers, Manon ...
Hoffmann, Per
Holleran, Lauren ...
Holmes, Avram J.
Homuth, Georg
Hottenga, Jouke- ...
Hulshoff Pol, Hi ...
Ikeda, Masashi
Jahanshad, Neda
Jockwitz, Christ ...
Johansson, Stefa ...
Jönsson, Erik G.
Jørgensen, Nikla ...
Kikuchi, Masatak ...
Knowles, Emma E ...
Kumar, Kuldeep
Le Hellard, Step ...
Leu, Costin
Linden, David E ...
Liu, Jingyu
Lundervold, Arvi ...
Lundervold, Astr ...
Maillard, Anne M ...
Martin, Nicholas ...
Martin-Brevet, S ...
Mather, Karen A.
Mathias, Samuel ...
McMahon, Katie L ...
McRae, Allan F.
Medland, Sarah E ...
Meyer-Lindenberg ...
Moberget, Torgei ...
Modenato, Claudi ...
Sánchez, Jennife ...
Morris, Derek W.
Mühleisen, Thoma ...
Murray, Robin M.
Nielsen, Jacob
Nordvik, Jan E.
Nyberg, Lars, 19 ...
Loohuis, Loes M ...
Ophoff, Roel A.
Owen, Michael J.
Paus, Tomas
Pausova, Zdenka
Peralta, Juan M.
Pike, G Bruce
Prieto, Carlos
Quinlan, Erin B.
Reinbold, Céline ...
Marques, Tiago R ...
Rucker, James J ...
Sachdev, Permind ...
Sando, Sigrid B.
Schofield, Peter ...
Schork, Andrew J ...
Schumann, Gunter
Shin, Jean
Shumskaya, Elena
Silva, Ana I.
Sisodiya, Sanjay ...
Steen, Vidar M.
Stein, Dan J.
Strike, Lachlan ...
Suzuki, Ikuo K.
Tamnes, Christia ...
Teumer, Alexande ...
Thalamuthu, Anbu ...
Tordesillas-Guti ...
Uhlmann, Anne
Ulfarsson, Magnu ...
van 't Ent, Denn ...
van den Bree, Ma ...
Vanderhaeghen, P ...
Vassos, Evangelo ...
Wen, Wei
Wittfeld, Kathar ...
Wright, Margaret ...
Agartz, Ingrid
Djurovic, Srdjan
Westlye, Lars T.
Stefansson, Hrei ...
Stefansson, Kari
Jacquemont, Séba ...
Thompson, Paul M ...
Andreassen, Ole ...
visa färre...
Om ämnet
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Klinisk medicin
och Psykiatri
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Medicinska och f ...
och Medicinsk geneti ...
Artiklar i publikationen
Translational Ps ...
Av lärosätet
Umeå universitet
Karolinska Institutet

Sök utanför SwePub

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy