A Recurrent De Novo Heterozygous COG4 Substitution Leads to Saul-Wilson Syndrome, Disrupted Vesicular Trafficking, and Altered Proteoglycan Glycosylation

Ferreira, CR (författare)

Xia, ZJ (författare)

Clement, A (författare)

visa fler...

Parry, DA (författare)

Davids, M (författare)

Taylan, F (författare)

Karolinska Institutet

Sharma, P (författare)

Turgeon, CT (författare)

Blanco-Sanchez, B (författare)

Ng, BG (författare)

Logan, CV (författare)

Wolfe, LA (författare)

Solomon, BD (författare)

Cho, MT (författare)

Douglas, G (författare)

Carvalho, DR (författare)

Bratke, H (författare)

Haug, MG (författare)

Phillips, JB (författare)

Wegner, J (författare)

Tiemeyer, M (författare)

Aoki, K (författare)

Nordgren, A (författare)

Karolinska Institutet

Hammarsjo, A (författare)

Karolinska Institutet

Duker, AL (författare)

Rohena, L (författare)

Hove, HB (författare)

Ek, J (författare)

Adams, D (författare)

Tifft, CJ (författare)

Onyekweli, T (författare)

Weixel, T (författare)

Macnamara, E (författare)

Radtke, K (författare)

Powis, Z (författare)

Earl, D (författare)

Gabriel, M (författare)

Russi, AHS (författare)

Brick, L (författare)

Kozenko, M (författare)

Tham, E (författare)

Karolinska Institutet

Raymond, KM (författare)

Phillips, JA (författare)

Tiller, GE (författare)

Wilson, WG (författare)

Hamid, R (författare)

Malicdan, MCV (författare)

Nishimura, G (författare)

Grigelioniene, G (författare)

Karolinska Institutet

Jackson, A (författare)

Westerfield, M (författare)

Bober, MB (författare)

Gahl, WA (författare)

Freeze, HH (författare)

visa färre...

 (creator_code:org_t)

Elsevier BV, 2018

2018

Engelska.

Ingår i: American journal of human genetics. - : Elsevier BV. - 1537-6605 .- 0002-9297. ; 103:4, s. 553-567

Relaterad länk:

http://www.cell.com/...

visa fler...

http://kipublication...

https://doi.org/10.1...

visa färre...

• Tidskriftsartikel (refereegranskat)