Sökning: WFRF:(Georgii Hemming Patrik) >
Mutations in HECW2 ...
Mutations in HECW2 are associated with intellectual disability and epilepsy
-
- Halvardson, Jonatan (författare)
- Uppsala universitet,Medicinsk genetik och genomik,Science for Life Laboratory, SciLifeLab
-
- Zhao, Jin J. (författare)
- Uppsala universitet,Medicinsk genetik och genomik,Science for Life Laboratory, SciLifeLab
-
- Zaghlool, Ammar (författare)
- Uppsala universitet,Medicinsk genetik och genomik,Science for Life Laboratory, SciLifeLab
-
visa fler...
-
- Wentzel, Christian (författare)
- Uppsala universitet,Medicinsk genetik och genomik,Science for Life Laboratory, SciLifeLab
-
- Georgii-Hemming, Patrik (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Karolinska Inst, Karolinska Univ Hosp, Dept Mol Med & Surg, Stockholm, Sweden
-
- Månsson, Else (författare)
- Orebro Univ Hosp, Dept Pediat, Orebro, Sweden
-
- Ederth Sävmarker, Helena (författare)
- Gavle Cent Hosp, Dept Pediat, Gavle, Sweden
-
- Brandberg, Göran (författare)
- Pediat Clin, Falun, Sweden
-
- Soussi Zander, Cecilia (författare)
- Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Medicinsk genetik och genomik,Marie-Louise Bondesson
-
- Thuresson, Ann-Charlotte (författare)
- Uppsala universitet,Medicinsk genetik och genomik,Science for Life Laboratory, SciLifeLab
-
- Feuk, Lars (författare)
- Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Medicinsk genetik och genomik
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2016-06-22
- 2016
- Engelska.
-
Ingår i: Journal of Medical Genetics. - : BMJ. - 0022-2593 .- 1468-6244. ; 53:10, s. 697-704
- Relaterad länk:
-
https://uu.diva-port... (primary) (Raw object)
-
visa fler...
-
https://jmg.bmj.com/...
-
https://urn.kb.se/re...
-
https://doi.org/10.1...
-
http://kipublication...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- BACKGROUND: De novo mutations are a frequent cause of disorders related to brain development. We report the results of screening patients diagnosed with both epilepsy and intellectual disability (ID) using exome sequencing to identify known and new causative de novo mutations relevant to these conditions.METHODS: Exome sequencing was performed on 39 patient-parent trios to identify de novo mutations. Clinical significance of de novo mutations in genes was determined using the American College of Medical Genetics and Genomics standard guidelines for interpretation of coding variants. Variants in genes of unknown clinical significance were further analysed in the context of previous trio sequencing efforts in neurodevelopmental disorders.RESULTS: In 39 patient-parent trios we identified 29 de novo mutations in coding sequence. Analysis of de novo and inherited variants yielded a molecular diagnosis in 11 families (28.2%). In combination with previously published exome sequencing results in neurodevelopmental disorders, our analysis implicates HECW2 as a novel candidate gene in ID and epilepsy.CONCLUSIONS: Our results support the use of exome sequencing as a diagnostic approach for ID and epilepsy, and confirm previous results regarding the importance of de novo mutations in this patient group. The results also highlight the utility of network analysis and comparison to previous large-scale studies as strategies to prioritise candidate genes for further studies. This study adds knowledge to the increasingly growing list of causative and candidate genes in ID and epilepsy and highlights HECW2 as a new candidate gene for neurodevelopmental disorders.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
Nyckelord
- Intellectual disability; Epilepsy; Exome sequencing; HECW2; ERC2
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Halvardson, Jona ...
-
Zhao, Jin J.
-
Zaghlool, Ammar
-
Wentzel, Christi ...
-
Georgii-Hemming, ...
-
Månsson, Else
-
visa fler...
-
Ederth Sävmarker ...
-
Brandberg, Göran
-
Soussi Zander, C ...
-
Thuresson, Ann-C ...
-
Feuk, Lars
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
- Artiklar i publikationen
-
Journal of Medic ...
- Av lärosätet
-
Uppsala universitet
-
Karolinska Institutet