Sökning: WFRF:(Goodman Patrick G.) >
Genetic newborn scr...
Genetic newborn screening and digital technologies : A project protocol based on a dual approach to shorten the rare diseases diagnostic path in Europe
-
- Garnier, Nicolas (författare)
- Pfizer Inc, Collegeville, PA 19426 USA.
-
- Berghout, Joanne (författare)
- Pfizer Inc, Collegeville, PA 19426 USA.
-
- Zygmunt, Aldona (författare)
- Pfizer Inc, Collegeville, PA 19426 USA.
-
visa fler...
-
- Singh, Deependra (författare)
- Pfizer Inc, Collegeville, PA 19426 USA.
-
- Huang, Kui A. (författare)
- Pfizer Inc, Collegeville, PA 19426 USA.
-
- Kantz, Waltraud (författare)
- Pfizer Inc, Collegeville, PA 19426 USA.
-
- Blankart, Carl Rudolf (författare)
- Univ Bern, KPM Ctr Publ Management, Bern, Switzerland.;Univ Bern, Swiss Inst Translat & Entrepreneurial Med, Bern, Switzerland.
-
- Gillner, Sandra (författare)
- Univ Bern, KPM Ctr Publ Management, Bern, Switzerland.;Univ Bern, Swiss Inst Translat & Entrepreneurial Med, Bern, Switzerland.
-
- Zhao, Jiawei (författare)
- Univ Southern Denmark, Dept Math & Comp Sci, Odense, Denmark.
-
- Roettger, Richard (författare)
- Univ Southern Denmark, Dept Math & Comp Sci, Odense, Denmark.
-
- Saier, Christina (författare)
- Univ Freiburg, Fac Med, Med Ctr, Dept Neuropediat & Muscle Disorders, Freiburg, Germany.
-
- Kirschner, Jan (författare)
- Univ Freiburg, Fac Med, Med Ctr, Dept Neuropediat & Muscle Disorders, Freiburg, Germany.
-
- Schenk, Joern (författare)
- Takeda Pharmaceut Int AG, Opfikon, Switzerland.
-
- Atkins, Leon (författare)
- Takeda Pharmaceut Int AG, Opfikon, Switzerland.
-
- Ryan, Nuala (författare)
- Takeda Pharmaceut Int AG, Opfikon, Switzerland.
-
- Zarakowska, Kaja (författare)
- Takeda Pharmaceut Int AG, Opfikon, Switzerland.
-
- Zschuentzsch, Jana (författare)
- Univ Med Ctr Goettingen, Dept Neurol, Gottingen, Germany.
-
- Zuccolo, Michela (författare)
- F Hoffmann La Roche, Basel, Switzerland.
-
- Muellenborn, Matthias (författare)
- Novo Nordisk Hlth Care AG, Basel, Switzerland.;Novo Nordisk AS, Kloten, Denmark.
-
- Man, Yuen-Sum (författare)
- Novo Nordisk Hlth Care AG, Basel, Switzerland.;Novo Nordisk AS, Kloten, Denmark.
-
- Goodman, Liz (författare)
- Natl Univ Ireland, Univ Coll Dublin, Dublin, Ireland.
-
- Trad, Marie (författare)
- Lysogene, Neuilly Sur Seine, France.
-
- Chalandon, Anne Sophie (författare)
- Sanofi, Diegem, Belgium.
-
- Sansen, Stefaan (författare)
- Sanofi, Diegem, Belgium.
-
- Martinez-Fresno, Maria (författare)
- Illumina, Cambridge, England.
-
- Badger, Shirlene (författare)
- Illumina, Cambridge, England.
-
- Walther van Olden, Rudolf (författare)
- Novartis Gene Therapies Switzerland GmbH, Risch Rotkreuz, Switzerland.
-
- Rothmann, Robert (författare)
- Res Inst AG & Co KG, Digital Human Rights Ctr, Vienna, Austria.
-
- Lehner, Patrick (författare)
- Res Inst AG & Co KG, Digital Human Rights Ctr, Vienna, Austria.
-
- Tschohl, Christof (författare)
- Res Inst AG & Co KG, Digital Human Rights Ctr, Vienna, Austria.
-
- Baillon, Ludovic (författare)
- PTC Therapeut Switzerland GmbH, Steinhausen, Switzerland.
-
- Gumus, Gulcin (författare)
- EURORDIS, Paris, France.
-
- Gross, Edith (författare)
- EURORDIS, Paris, France.
-
- Stefanov, Rumen (författare)
- Med Univ Plovdiv, Fac Publ Hlth, Dept Social Med & Publ Hlth, Plovdiv, Bulgaria.;Bulgarian Assoc Promot Educ & Sci, Inst Rare Dis, Plovdiv, Bulgaria.
-
- Iskrov, Georgi (författare)
- Med Univ Plovdiv, Fac Publ Hlth, Dept Social Med & Publ Hlth, Plovdiv, Bulgaria.;Bulgarian Assoc Promot Educ & Sci, Inst Rare Dis, Plovdiv, Bulgaria.
-
- Raycheva, Ralitsa (författare)
- Med Univ Plovdiv, Fac Publ Hlth, Dept Social Med & Publ Hlth, Plovdiv, Bulgaria.;Bulgarian Assoc Promot Educ & Sci, Inst Rare Dis, Plovdiv, Bulgaria.
-
- Kostadinov, Kostadin (författare)
- Med Univ Plovdiv, Fac Publ Hlth, Dept Social Med & Publ Hlth, Plovdiv, Bulgaria.;Bulgarian Assoc Promot Educ & Sci, Inst Rare Dis, Plovdiv, Bulgaria.
-
- Mitova, Elena (författare)
- Bulgarian Assoc Promot Educ & Sci, Inst Rare Dis, Plovdiv, Bulgaria.
-
- Einhorn, Moshe (författare)
- Genoox, Tel Aviv, Israel.
-
- Einhorn, Yaron (författare)
- Genoox, Tel Aviv, Israel.
-
- Schepers, Josef (författare)
- Charite Univ Med Berlin, Berlin Inst Hlth, Berlin, Germany.
-
- Huebner, Miriam (författare)
- Charite Univ Med Berlin, Berlin Inst Hlth, Berlin, Germany.
-
- Alves, Frauke (författare)
- Max Planck Inst Multidisciplinary Sci, Translat Mol Imaging, Gottingen, Germany.;Univ Med Ctr, Clin Hematol & Med Oncol, Gottingen, Germany.;Univ Med Ctr, Inst Diagnost & Intervent Radiol, Gottingen, Germany.
-
- Iskandar, Rowan (författare)
- Swiss Inst Translat & Entrepreneurial Med Sitem I, Bern, Switzerland.
-
- Mayer, Rudolf (författare)
- SBA Res gGmbH, Vienna, Austria.
-
- Renieri, Alessandra (författare)
- Univ Siena, Med Genet, Siena, Italy.
-
- Piperkova, Aneta (författare)
- Bulgarian Assoc Personalized Med, Sofia, Bulgaria.
-
- Gut, Ivo (författare)
- CNAG, Barcelona, Spain.
-
- Beltran, Sergi (författare)
- CNAG, Barcelona, Spain.
-
- Matthiesen, Mads Emil (författare)
- FindZebra APS, Copenhagen, Denmark.
-
- Poetz, Marion (författare)
- Copenhagen Business Sch, Dept Strategy & Innovat, Copenhagen, Denmark.
-
- Hansson, Mats G., 1952- (författare)
- Uppsala universitet,Centrum för forsknings- och bioetik
-
- Trollmann, Regina (författare)
- Univ Erlangen Nurnberg, Erlangen, Germany.
-
- Agolini, Emanuele (författare)
- Bambino Gesu Children Hosp, IRCCS, Rome, Italy.
-
- Ottombrino, Silvia (författare)
- Bambino Gesu Children Hosp, IRCCS, Rome, Italy.
-
- Novelli, Antonio (författare)
- Bambino Gesu Children Hosp, IRCCS, Rome, Italy.
-
- Bertini, Enrico (författare)
- Bambino Gesu Children Hosp, IRCCS, Rome, Italy.
-
- Selvatici, Rita (författare)
- Univ Ferrara, Dept Med Sci, Med Genet, Ferrara, Italy.
-
- Farne, Marianna (författare)
- Univ Ferrara, Dept Med Sci, Med Genet, Ferrara, Italy.
-
- Fortunato, Fernanda (författare)
- Univ Ferrara, Dept Med Sci, Med Genet, Ferrara, Italy.
-
- Ferlini, Alessandra (författare)
- Univ Ferrara, Dept Med Sci, Med Genet, Ferrara, Italy.
-
visa färre...
-
Pfizer Inc, Collegeville, PA 19426 USA Univ Bern, KPM Ctr Publ Management, Bern, Switzerland.;Univ Bern, Swiss Inst Translat & Entrepreneurial Med, Bern, Switzerland. (creator_code:org_t)
- Public Library of Science (PLoS), 2023
- 2023
- Engelska.
-
Ingår i: PLOS ONE. - : Public Library of Science (PLoS). - 1932-6203. ; 18:11
- Relaterad länk:
-
https://doi.org/10.1...
-
visa fler...
-
https://uu.diva-port... (primary) (Raw object)
-
https://urn.kb.se/re...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Since 72% of rare diseases are genetic in origin and mostly paediatrics, genetic newborn screening represents a diagnostic "window of opportunity". Therefore, many gNBS initiatives started in different European countries. Screen4Care is a research project, which resulted of a joint effort between the European Union Commission and the European Federation of Pharmaceutical Industries and Associations. It focuses on genetic newborn screening and artificial intelligence-based tools which will be applied to a large European population of about 25.000 infants. The neonatal screening strategy will be based on targeted sequencing, while whole genome sequencing will be offered to all enrolled infants who may show early symptoms but have resulted negative at the targeted sequencing-based newborn screening. We will leverage artificial intelligence-based algorithms to identify patients using Electronic Health Records (EHR) and to build a repository "symptom checkers" for patients and healthcare providers. S4C will design an equitable, ethical, and sustainable framework for genetic newborn screening and new digital tools, corroborated by a large workout where legal, ethical, and social complexities will be addressed with the intent of making the framework highly and flexibly translatable into the diverse European health systems.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Pediatrik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Pediatrics (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
-
PLOS ONE
(Sök värdpublikationen i LIBRIS)
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Garnier, Nicolas
-
Berghout, Joanne
-
Zygmunt, Aldona
-
Singh, Deependra
-
Huang, Kui A.
-
Kantz, Waltraud
-
visa fler...
-
Blankart, Carl R ...
-
Gillner, Sandra
-
Zhao, Jiawei
-
Roettger, Richar ...
-
Saier, Christina
-
Kirschner, Jan
-
Schenk, Joern
-
Atkins, Leon
-
Ryan, Nuala
-
Zarakowska, Kaja
-
Zschuentzsch, Ja ...
-
Zuccolo, Michela
-
Muellenborn, Mat ...
-
Man, Yuen-Sum
-
Goodman, Liz
-
Trad, Marie
-
Chalandon, Anne ...
-
Sansen, Stefaan
-
Martinez-Fresno, ...
-
Badger, Shirlene
-
Walther van Olde ...
-
Rothmann, Robert
-
Lehner, Patrick
-
Tschohl, Christo ...
-
Baillon, Ludovic
-
Gumus, Gulcin
-
Gross, Edith
-
Stefanov, Rumen
-
Iskrov, Georgi
-
Raycheva, Ralits ...
-
Kostadinov, Kost ...
-
Mitova, Elena
-
Einhorn, Moshe
-
Einhorn, Yaron
-
Schepers, Josef
-
Huebner, Miriam
-
Alves, Frauke
-
Iskandar, Rowan
-
Mayer, Rudolf
-
Renieri, Alessan ...
-
Piperkova, Aneta
-
Gut, Ivo
-
Beltran, Sergi
-
Matthiesen, Mads ...
-
Poetz, Marion
-
Hansson, Mats G. ...
-
Trollmann, Regin ...
-
Agolini, Emanuel ...
-
Ottombrino, Silv ...
-
Novelli, Antonio
-
Bertini, Enrico
-
Selvatici, Rita
-
Farne, Marianna
-
Fortunato, Ferna ...
-
Ferlini, Alessan ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Pediatrik
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
- Artiklar i publikationen
-
PLOS ONE
- Av lärosätet
-
Uppsala universitet