Sökning: WFRF:(Grönberg Henrik) >
Novel findings in S...
Novel findings in Swedish patients with MYH-associated polyposis: mutation detection and clinical characterization
-
- Kanter-Smoler, Gunilla (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk genetik och klinisk genetik,Institute of Biomedicine, Department of Medical and Clinical Genetics
-
- Björk, Jan (författare)
- Karolinska Institutet,Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk genetik och klinisk genetik,Institute of Biomedicine, Department of Medical and Clinical Genetics
-
- Fritzell, Kaisa (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk genetik och klinisk genetik,Institute of Biomedicine, Department of Medical and Clinical Genetics
-
visa fler...
-
Engwall, Yvonne (författare)
-
- Hallberg, Birgitta (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk genetik och klinisk genetik,Institute of Biomedicine, Department of Medical and Clinical Genetics
-
- Karlsson, B Göran, 1962 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Svenskt NMR-centrum vid Göteborgs universitet,Swedish NMR Centre at Göteborg University
-
- Grönberg, Henrik (författare)
- Karolinska Institutet,Umeå universitet,Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk genetik och klinisk genetik,Institute of Biomedicine, Department of Medical and Clinical Genetics,Onkologi
-
- Karlsson, Per, 1963 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper,Institute of Clinical Sciences
-
- Wallgren, Arne, 1940 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper,Institute of Clinical Sciences
-
- Wahlström, Jan, 1939 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk genetik och klinisk genetik,Institute of Biomedicine, Department of Medical and Clinical Genetics
-
- Hultcrantz, Rolf (författare)
- Karolinska Institutet,Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk genetik och klinisk genetik,Institute of Biomedicine, Department of Medical and Clinical Genetics
-
- Nordling, Margareta, 1962 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk genetik och klinisk genetik,Institute of Biomedicine, Department of Medical and Clinical Genetics
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- Elsevier BV, 2006
- 2006
- Engelska.
-
Ingår i: Clin Gastroenterol Hepatol. - : Elsevier BV. - 1542-3565. ; 4:4, s. 499-506
- Relaterad länk:
-
https://gup.ub.gu.se...
-
visa fler...
-
https://doi.org/10.1...
-
https://urn.kb.se/re...
-
http://kipublication...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- BACKGROUND & AIMS: Biallelic mutations in the base-excision repair gene MYH have recently been associated with recessive inheritance of multiple colorectal adenomas. An investigation and characterization of MYH mutations in Swedish patients were therefore carried out. METHODS: A set of 15 unrelated adenomatous polyposis coli (APC)-mutation negative patients from the Swedish Polyposis Registry was screened for germline mutations in the MYH gene. The patients were clinically characterized and compared with 43 APC-mutation positive probands diagnosed during the same period. RESULTS: Disease-causing biallelic MYH mutations were identified in 6 patients (40%). The mean age at diagnosis was 47.8 years versus 34.1 years in APC-mutation positive patients (P = .015). Colorectal cancer at diagnosis of polyposis was present in 67% (4/6) of the patients, and all were right-sided, compared with only 19% versus 12.5% right-sided cancer in APC-mutation positive patients. Upper gastrointestinal manifestations were diagnosed in 1 of 5 compared with 23 of 27 in APC-mutation positive patients (odds ratio, 23; 95% confidence interval, 2-263; P = .0086). One family exhibited apparent dominant inheritance of colorectal adenomatous polyposis. Two new pathogenic mutations, MYH p.G175E and p.P391L, were identified. The mutations are argued to introduce profound changes in substrate-recognizing domains of the protein. CONCLUSIONS: Biallelic MYH mutations, including 2 novel mutations, were found in a substantial number of the patients with multiple colorectal adenomas who were negative for APC-mutation. The examined MYH-mutation positive patients were found to have higher risks of colorectal cancer at diagnosis, right-sided location of cancers, and a significantly lower incidence of upper gastrointestinal manifestations, compared with APC-mutation positive patients.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Cancer och onkologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Cancer and Oncology (hsv//eng)
Nyckelord
- Adenomatous Polyposis Coli/*genetics/*pathology
- Adult
- Age Factors
- Aged
- DNA Glycosylases/*genetics
- DNA Repair/*genetics
- Female
- *Genes
- APC
- Germ-Line Mutation/*genetics
- Humans
- Inheritance Patterns
- Male
- Middle Aged
- Pedigree
- Prognosis
- Sweden
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Kanter-Smoler, G ...
-
Björk, Jan
-
Fritzell, Kaisa
-
Engwall, Yvonne
-
Hallberg, Birgit ...
-
Karlsson, B Göra ...
-
visa fler...
-
Grönberg, Henrik
-
Karlsson, Per, 1 ...
-
Wallgren, Arne, ...
-
Wahlström, Jan, ...
-
Hultcrantz, Rolf
-
Nordling, Margar ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Cancer och onkol ...
- Artiklar i publikationen
-
Clin Gastroenter ...
- Av lärosätet
-
Göteborgs universitet
-
Umeå universitet
-
Karolinska Institutet