Combined genetic and splicing analysis of BRCA1 c.[594-2A>C; 641A>G] highlights the relevance of naturally occurring in-frame transcripts for developing disease gene variant classification algorithms

de la Hoya, M (författare)

Soukarieh, O (författare)

Lopez-Perolio, I (författare)

visa fler...

Vega, A (författare)

Walker, LC (författare)

van Ierland, Y (författare)

Baralle, D (författare)

Santamarina, M (författare)

Lattimore, V (författare)

Wijnen, J (författare)

Whiley, P (författare)

Blanco, A (författare)

Raponi, M (författare)

Hauke, J (författare)

Wappenschmidt, B (författare)

Becker, A (författare)

Hansen, TVO (författare)

Behar, R (författare)

Niederacher, D (författare)

Arnold, N (författare)

Dworniczak, B (författare)

Steinemann, D (författare)

Faust, U (författare)

Rubinstein, W (författare)

Hulick, PJ (författare)

Houdayer, C (författare)

Caputo, SM (författare)

Castera, L (författare)

Pesaran, T (författare)

Chao, E (författare)

Brewer, C (författare)

Southey, MC (författare)

van Asperen, CJ (författare)

Singer, CF (författare)

Sullivan, J (författare)

Poplawski, N (författare)

Mai, P (författare)

Peto, J (författare)

Johnson, N (författare)

Burwinkel, B (författare)

Surowy, H (författare)

Bojesen, SE (författare)

Flyger, H (författare)

Lindblom, A (författare)

Karolinska Institutet

Margolin, S (författare)

Karolinska Institutet

Chang-Claude, J (författare)

Rudolph, A (författare)

Radice, P (författare)

Galastri, L (författare)

Olson, JE (författare)

Hallberg, E (författare)

Giles, G (författare)

Milne, RL (författare)

Andrulis, IL (författare)

Glendon, G (författare)

Hall, P (författare)

Karolinska Institutet

Czene, K (författare)

Karolinska Institutet

Blows, F (författare)

Shah, M (författare)

Wang, Q (författare)

Dennis, J (författare)

Michailidou, K (författare)

McGuffog, L (författare)

Bolla, MK (författare)

Antoniou, AC (författare)

Easton, DF (författare)

Couch, FJ (författare)

Tavtigian, S (författare)

Vreeswijk, MP (författare)

Parsons, M (författare)

Meeks, HD (författare)

Martins, A (författare)

Goldgar, DE (författare)

Spurdle, AB (författare)

visa färre...

 (creator_code:org_t)

2016-03-23

2016

Engelska.

Ingår i: Human molecular genetics. - : Oxford University Press (OUP). - 1460-2083 .- 0964-6906. ; 25:11, s. 2256-2268

Relaterad länk:

https://academic.oup...

visa fler...

http://kipublication...

https://doi.org/10.1...

visa färre...

• Tidskriftsartikel (refereegranskat)