Sökning: WFRF:(Jakobsdottir Johanna) >
Rare Functional Var...
Rare Functional Variant in TM2D3 is Associated with Late-Onset Alzheimer's Disease
-
- Jakobsdottir, Johanna (författare)
- Icelandic Heart Association,Erasmus University Medical Center,University of Edinburgh,Howard Hughes Medical Institute,National Heart Lung and Blood Institute,National Institute on Aging, United States
-
van der Lee, Sven J. (författare)
-
- Bis, Joshua C. (författare)
- University of Washington
-
visa fler...
-
- Chouraki, Vincent (författare)
- Framingham Heart Study
-
- Li-Kroeger, David (författare)
- Texas Children’s Hospital
-
- Yamamoto, Shinya (författare)
- Baylor College of Medicine
-
- Grove, Megan L. (författare)
- University of Texas
-
- Naj, Adam (författare)
- University of Pennsylvania
-
- Varga, Tibor V. (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Genetisk och molekylär epidemiologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Genetic and Molecular Epidemiology,Lund University Research Groups
-
- Salazar, Jose L. (författare)
- Baylor College of Medicine
-
- DeStefano, Anita L. (författare)
- Boston University
-
- Brody, Jennifer A. (författare)
- University of Washington
-
- Smith, Albert V. (författare)
- University of Iceland
-
- Amin, Najaf (författare)
- Erasmus University Medical Center
-
- Sims, Rebecca (författare)
- Cardiff University
-
- Ibrahim-Verbaas, Carla A. (författare)
- Erasmus University Medical Center
-
- Choi, Seung-Hoan (författare)
- Boston University
-
- Satizabal, Claudia L. (författare)
- Framingham Heart Study
-
- Lopez, Oscar L. (författare)
- University of Pittsburgh Medical Center
-
- Beiser, Alexa (författare)
- Boston University
-
- Ikram, M. Arfan (författare)
- Erasmus University Medical Center
-
- Garcia, Melissa E. (författare)
- National Institute on Aging, United States
-
- Hayward, Caroline (författare)
- University of Edinburgh
-
Varga, Tibor V. (författare)
-
- Ripatti, Samuli (författare)
- University of Helsinki
-
- Franks, Paul W. (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Genetisk och molekylär epidemiologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Genetic and Molecular Epidemiology,Lund University Research Groups
-
- Hallmans, Göran (författare)
- Umeå University,Umeå universitet,Enheten för biobanksforskning
-
- Rolandsson, Olov (författare)
- Umeå University,Umeå universitet,Allmänmedicin
-
- Jansson, Jan-Hakon (författare)
- Skellefteå Hospital
-
Porteous, David J. (författare)
-
- Salomaa, Veikko (författare)
- Finnish National Institute for Health and Welfare
-
- Eiriksdottir, Gudny (författare)
- Icelandic Heart Association
-
- Rice, Kenneth M. (författare)
- University of Washington
-
Bellen, Hugo J. (författare)
-
- Levy, Daniel (författare)
- National Heart Lung and Blood Institute
-
- Uitterlinden, Andre G. (författare)
- Erasmus University Medical Center
-
- Emilsson, Valur (författare)
- University of Iceland
-
- Rotter, Jerome I. (författare)
- University of California, Los Angeles
-
- Aspelund, Thor (författare)
- University of Iceland
-
O'Donnell, Christopher J. (författare)
-
- Fitzpatrick, Annette L. (författare)
- University of Washington
-
Launer, Lenore J. (författare)
-
- Hofman, Albert (författare)
- Erasmus University Medical Center
-
- Wang, Li-San (författare)
- University of Pennsylvania
-
- Williams, Julie (författare)
- Cardiff University
-
- Schellenberg, Gerard D. (författare)
- University of Pennsylvania
-
- Boerwinkle, Eric (författare)
- Baylor College of Medicine
-
- Psaty, Bruce M. (författare)
- Kaiser Permanente Research Institute
-
- Seshadri, Sudha (författare)
- Framingham Heart Study
-
- Shulman, Joshua M. (författare)
- Baylor College of Medicine
-
- Gudnason, Vilmundur (författare)
- University of Iceland
-
- Van Duijn, Cornelia M. (författare)
- Erasmus University Medical Center
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2016-10-20
- 2016
- Engelska.
-
Ingår i: PLOS Genetics. - : Public Library of Science (PLoS). - 1553-7390 .- 1553-7404. ; 12:10
- Relaterad länk:
-
https://umu.diva-por... (primary) (Raw object)
-
visa fler...
-
https://journals.plo...
-
http://dx.doi.org/10... (free)
-
https://urn.kb.se/re...
-
https://doi.org/10.1...
-
https://lup.lub.lu.s...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- We performed an exome-wide association analysis in 1393 late-onset Alzheimer's disease (LOAD) cases and 8141 controls from the CHARGE consortium. We found that a rare variant (P155L) in TM2D3 was enriched in Icelanders (similar to 0.5% versus < 0.05% in other European populations). In 433 LOAD cases and 3903 controls from the Icelandic AGES substudy, P155L was associated with increased risk and earlier onset of LOAD [odds ratio (95% CI) = 7.5 (3.5-15.9), p = 6.6x10(-9)]. Mutation in the Drosophila TM2D3 homolog, almondex, causes a phenotype similar to loss of Notch/Presenilin signaling. Human TM2D3 is capable of rescuing these phenotypes, but this activity is abolished by P155L, establishing it as a functionally damaging allele. Our results establish a rare TM2D3 variant in association with LOAD susceptibility, and together with prior work suggests possible links to the beta-amyloid cascade.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Neurovetenskaper (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Neurosciences (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Jakobsdottir, Jo ...
-
van der Lee, Sve ...
-
Bis, Joshua C.
-
Chouraki, Vincen ...
-
Li-Kroeger, Davi ...
-
Yamamoto, Shinya
-
visa fler...
-
Grove, Megan L.
-
Naj, Adam
-
Varga, Tibor V.
-
Salazar, Jose L.
-
DeStefano, Anita ...
-
Brody, Jennifer ...
-
Smith, Albert V.
-
Amin, Najaf
-
Sims, Rebecca
-
Ibrahim-Verbaas, ...
-
Choi, Seung-Hoan
-
Satizabal, Claud ...
-
Lopez, Oscar L.
-
Beiser, Alexa
-
Ikram, M. Arfan
-
Garcia, Melissa ...
-
Hayward, Carolin ...
-
Ripatti, Samuli
-
Franks, Paul W.
-
Hallmans, Göran
-
Rolandsson, Olov
-
Jansson, Jan-Hak ...
-
Porteous, David ...
-
Salomaa, Veikko
-
Eiriksdottir, Gu ...
-
Rice, Kenneth M.
-
Bellen, Hugo J.
-
Levy, Daniel
-
Uitterlinden, An ...
-
Emilsson, Valur
-
Rotter, Jerome I ...
-
Aspelund, Thor
-
O'Donnell, Chris ...
-
Fitzpatrick, Ann ...
-
Launer, Lenore J ...
-
Hofman, Albert
-
Wang, Li-San
-
Williams, Julie
-
Schellenberg, Ge ...
-
Boerwinkle, Eric
-
Psaty, Bruce M.
-
Seshadri, Sudha
-
Shulman, Joshua ...
-
Gudnason, Vilmun ...
-
Van Duijn, Corne ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Neurovetenskaper
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
- Artiklar i publikationen
-
PLOS Genetics
- Av lärosätet
-
Umeå universitet
-
Lunds universitet